L’Epidermolisi Bollosa Ereditaria (EBE) è un gruppo di  malattie genetiche, rare, caratterizzate da una fragilità della cute e delle mucose con la formazione di bolle, spontaneamente o in seguito a microtraumi.
Si tratta, infatti, di un gruppo di genodermatosi estremamente rare e poco conosciute dai medici, soprattutto dai non dermatologi, e dal personale infermieristico che non ha un’esperienza specifica. I bambini affetti da forme complesse o gravi di Epidermolisi Bollose Ereditarie riscontrano spesso notevoli difficoltà nel ricevere la diagnosi e l’assistenza necessaria adeguata.
Non esiste una terapia specifica e radicale. Il trattamento delle lesioni  e delle complicanze è solo sintomatico. Infatti, è molto più corretto parlare di gestione terapeutica, in quanto i bambini affetti necessitano di un approccio multidisciplinare integrato e coordinato (vale a dire con la partecipazione di numerosi specialisti), globale e a vita soprattutto per le complicanze muco - cutanee o sistemiche a cui possono andare incontro anche nel corso degli anni.
 
Tale approccio varia ovviamente in funzione della forma di EBE, dell’aspetto clinico e dell’età del paziente e coinvolge numerosi specialisti, più frequentemente il dermatologo che funge da case-manager, il pediatra, il neonatologo, l’anatomopatologo, l’anestesista, il chirurgo digestivo, il chirurgo della mano, l’odontoiatra, lo psicologo nonché il personale infermieristico qualificato.
 
A tale scopo, e  spinti anche dalla richiesta dell’Associazione dei pazienti, DEBRA Italia, è stato istituito un Centro Congiunto tra due IRCCS: l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e l’Istituto Dermopatico dell’Immacolata di Roma per garantire la diagnosi del tipo di malattia, la ricerca della mutuazione genetica e l’assistenza medica e chirurgica pluridisciplinare e integrata ai bambini e alle loro famiglie. Inoltre, questi due Istituti svolgono anche un’intensa attività di ricerca scientifica finalizzata al miglioramento delle conoscenze, della diagnosi e della terapia dell’EBE.

Di recente è stata istituita una convenzione con il Centro di Medicina Rigenerativa dell'Università di Modena e Reggio Emilia per avviare studi e ricerche mirati alla terapia genetica.
 
L'approccio multidisciplinare si svolge presso il Day Hospital di Dermatologia dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù.
L’assistenza ai bambini con EBE è garantita secondo il modello del case-manager, una innovativa modalità di approccio diagnostico e terapeutico multidisciplinare, già sperimentato con successo nell’ambito dell’Ambulatorio Malattie Rare dell'Ospedale Bambino Gesù Bambino Gesù. 
 
La visita multidisciplinare viene effettuata da un’équipe di specialisti qualificati e referenti della patologia che ne affrontano i vari aspetti, spesso complessi. Vengono valutati l’approccio diagnostico e le complicanze cutanee e sistemiche; si pianifica inoltre, insieme alla famiglia, il percorso assistenziale adeguato alla forma specifica di cui è affetto il paziente.
 
Il dermatologo costituisce il “case-manager” dei pazienti, coordina il programma terapeutico concordato durante la visita, infine guida ed accompagna i malati e la famiglia durante il percorso diagnostico e terapeutico. 
 

Il Centro è ubicato presso il Day Hospital di Dermatologia, Padiglione Pio XII.
 
Per prenotare una visita: tel.: 06.6859.2509 dal lunedì al venerdì dalle ore 12:30 alle ore 14:30.
Risponde l'Infermiera dell’Unità Operativa di Dermatologia referente per la patologia, che provvederà, in seguito ad un colloquio con il paziente o con la famiglia e ad un confronto con la Dott.ssa Ciasulli, ad organizzare il percorso specifico adeguato.