La malattia di Hirschsprung: cos'è e come trattarla

a cura del Dott. Pietro Bagolan

Unità Operativa di Chirurgia Neonatale
Dipartimento di Neonatologia Medica e Chirurgica

È una patologia congenita del colon.

Il colon appare molto dilatato poiché la sua parte terminale, per un tratto più o meno lungo, è priva delle cellule nervose gangliari che permettono il normale movimento. I neonati che presentano un megacolon congenito hanno quindi difficoltà ad evacuare spontaneamente.

Per un arresto nello sviluppo e migrazione delle cellule nervose.
Queste cellule migrano dal tratto iniziale dell’apparato digerente (esofago) e raggiungono progressivamente gli altri tratti dell'intestino, fino alla parte più distante, il sigma-retto.

Più precoce è l'arresto di migrazione durante la fase di sviluppo embrionale e più lunga sarà la porzione di intestino priva di cellule nervose.

Nella larga maggioranza dei casi il megacolon non è una malattia ereditaria. 

Tuttavia sono note forme, specie nei casi in cui il segmento "agangliare" è molto lungo, in cui è presente una familiarità che può giungere fino alla terza generazione(bisnonno, nonno, nipote).
La forma ereditaria, circa 8-10% dei casi, oltre a colpire un tratto di colon generalmente più lungo si associa  spesso ad altre patologie.

I bambini con megacolon sono spesso neonati a termine, di peso normale e senza altre malformazioni. L’unico sintomo iniziale può essere rappresentato da un ritardo (oltre le 24 o addirittura 48 ore) di emissione del meconio.
È tuttavia una patologia relativamente frequente in alcune sindromi più complesse (quella di Down è la più frequente, 10% dei casi), o in associazione ad anomalie dell’apparato gastrointestinale (meno del 2% dei casi). 

Esistono infine specifiche sindromi per le quali il megacolon congenito rappresenta una delle componenti caratteristiche (S. di Ondine, S. Waandernburg).

Il neonato il più delle volte non evacua da solo le prime feci (meconio) nell’arco delle prime 24 ore e la sua pancia si può progressivamente gonfiare. Segue il rifiuto del cibo e la tendenza al vomito.

In altre situazioni il bambino può presentare distensione addominale, stato di malessere generale su base "infettiva" e emissione sotto stimolo di feci molto maleodoranti.
Si tratta di una probabile "enterocolite". Bisogna quindi aiutarlo con dei clisteri e poi approfondire la diagnosi con altre indagini.
Per fare la diagnosi l’esame più sensibile e specifico è la biopsia rettale "per suzione" con esame istologico accurato.

È risolvibile?

Sì, il megacolon può essere  curato chirurgicamente con risultati buoni e anche ottimi. 

Costituiscono una rara eccezione le forme che interessano una parte molto estesa dell’intestino (rarissime situazioni vedono coinvolto quasi l’intero intestino). In questi casi la quantità di intestino residuo può essere molto scarsa e tale da determinare la presenza di importanti sequele fino alla "insufficienza intestinale".

Le tecniche operatorie devono essere adattate, a seconda della lunghezza del segmento di colon malato ma sono oggi improntate, nella maggior parte dei casi, alla minima invasività chirurgica (nella maggioranza dei casi, l’intervento può essere effettuato solo per via anale senza accesso chirurgico all’addome, neppure laparoscopico mininvasivo).

Buona, qualora il tratto malato non sia eccessivamente lungo.
I neonati curati per megacolon crescono bene, con peso e altezza talora solo di poco inferiori agli standard di riferimento. Una delle "complicanze" più comuni è la così detta "enterocolite postoperatoria" che, ben conosciuta, è tuttavia controllabile e tende a diminuire con il passare del tempo.

Si interviene chirurgicamente una volta confermata la diagnosi. Non esistono dunque, di fronte ad un megacolon congenito isolato, limitazioni di peso o età per l’effettuazione dell’intervento chirurgico.

Il colon, privo di cellule nervose e quindi malato, viene chirurgicamente asportato e quello sano portato (tecnicamente si dice “abbassato”) a livello dell’ano. Nella maggior parte dei casi questo intervento viene oggi da noi eseguito solo per via transanale, senza accesso chirurgico addominale.

Solo eccezionalmente, può essere necessaria la realizzazione di un ano artificiale (colostomia) temporaneo: nel caso di perforazioni intestinali, gravi infezioni intestinali (enterocoliti/megacolon tossico) o quando l'assenza delle cellule nervose interessi tutto il colon.

Dopo massimo 48 ore di digiuno, il neonato inizia una rialimentazione progressiva, se possibile al seno.

La terapia antibiotica, per via endo venosa, dura pochi giorni ed è accompagnata inizialmente da una terapia anti-dolorifica.
La dimissione, nei casi non complicati, avviene tra i 4 e 7 giorni dopo l’intervento.

Non sono frequenti.
Quelle più tipicamente riportate sono gli episodi di "enterocolite" postoperatoria che tendono a ridursi con il tempo.

Tuttavia possono comparire infezioni della ferita chirurgica, restringimenti (stenosi) della sutura a livello anale.

I genitori hanno gli stessi impegni che avrebbero nei confronti di un neonato non operato: controllano se si alimenta volentieri, se cresce, se la pancia rimane morbida e se il neonato evacua regolarmente.

Attendono la prima visita post-operatoria, avendo a disposizione tutti i numeri telefonici di riferimento, in caso avessero dei quesiti da porre in anticipo.

Durante il controllo a distanza di 15 giorni dall’intervento, i genitori impareranno come eseguire calibrazioni anali, che sono in genere consigliate nei primi mesi dopo l’intervento.

Verrà seguito per un tempo variabile, a seconda delle necessità del bambino, a livello ambulatoriale da un medico del reparto. 

Presso l’Unità Operativa di Chirurgia Neonatale è stato istituito un ambulatorio, specificatamente dedicato ai bambini operati di megacolon congenito cui afferisce quasi sempre lo stesso personale medico per assicurare la continuità delle cure. Controlli e verifiche seguono un calendario ben codificato e con frequenza scolare con il passare del tempo.