Colpiscono 1 persona ogni 2000, compromettendone spesso la qualità della vita: sono le malattie rare. L’elenco di queste patologie è talmente ampio (circa 8000) da rappresentare un capitolo importante della medicina e, in particolare, della pediatria: la maggior parte, infatti, è presente già alla nascita o compare nei primi anni di vita.
 
I sintomi coinvolgono generalmente più organi, compreso il sistema nervoso, e l’andamento tende a essere cronico o addirittura progressivo con frequente sviluppo di disabilità motorie e intellettive.  L’esiguità dei casi descritti per ogni singola malattia determina le difficoltà dei pazienti e delle loro famiglie a ottenere una diagnosi appropriata e tempestiva e un trattamento idoneo. Inoltre, a causa  della loro complessità e rarità, solo in pochi centri sono disponibili tutte le competenze e i collegamenti internazionali necessari a fornire risposte diagnostiche e terapeutiche soddisfacenti.
 
Al contrario delle altre malattie, in cui spesso la diagnosi permette una cura adeguata e la guarigione, nelle malattie rare alla diagnosi non sempre segue una cura risolutiva e, a volte, il trattamento può solo impedire il peggioramento dei sintomi o garantire il mantenimento della più alta qualità di vita possibile in assenza di guarigione.
 
In questi bambini una gestione multidisciplinare di alto profilo sia della fase diagnostica che di quella terapeutica costituisce una scelta non solo necessaria, ma obbligata.
 
“Per rispondere alla complessità e alle peculiarità delle malattie rare all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù abbiamo tracciato dei percorsi diagnostico-assistenziali multidisciplinari appositamente dedicati – spiega il dottor Andrea Bartuli, responsabile dell’Ambulatorio Malattie Rare – grazie ai quali i bambini e le loro famiglie vengono accolti dagli specialisti necessari alla gestione delle diverse malattie rare, contemporaneamente presenti e coinvolti nella diagnosi, nel trattamento e nel monitoraggio del paziente.”
 
L’obiettivo è quello di aumentare la qualità della prestazione e di migliorare la prognosi di questi bambini evitando inoltre alle famiglie il disagio derivante dalla necessità di rivolgersi a specialisti diversi diventando il tramite comunicativo tra gli specialisti.