Anomalie Congenite

Circa 8 milioni i bambini che nascono ogni anno con un difetto congenito. Di questi, almeno la metà non sopravvive. Cosa sono, quali sono, che conseguenze comportano queste anomalie. La prevenzione inizia in gravidanza.
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Sono circa 8 milioni i bambini che ogni anno nascono con un difetto congenito. Di questi, almeno la metà non sopravvive. Solamente in Italia 54.000 neonati vengono al mondo con un'anomalia.
Cosa sono, quali sono, che tipo di conseguenze comportano. Perché è importante la prevenzione e come comportarsi durante la gravidanza.

Difetti congeniti: cosa e quali sono

I difetti congeniti sono delle alterazioni dello stato di salute dei bambini che si originano prima della nascita, al momento del concepimento o in gravidanza. Si possono manifestare già durante la gravidanza, nei primi mesi o durante i primi anni di vita. Determinano problemi nello sviluppo corporeo o nel funzionamento di organi e molecole biologiche. 
I difetti dello sviluppo corporeo sono definiti malformazioni. Quelle più comuni includono le Cardiopatie congenite e i difetti del tubo neurale come anencefalia e Spina Bifida. Altre malformazioni, come ad esempio la Gastroschisi, sono meno comuni. Anche le anomalie cromosomiche, come la Sindrome di Down, vengono definite malformazioni. Fra i difetti congeniti che alterano il funzionamento di organi si possono ricordare le paralisi cerebrali, la sordità, il ritardo mentale e l'Autismo. Alcune malattie del sangue (talassemia) e delle ghiandole endocrine (ipotiroidismo) ma anche le malattie metaboliche o del sistema neuro-muscolare sono invece la conseguenza dei difetti di funzionamento di molecole biologiche.

Cause e conseguenze

Nel mondo più di 8 milioni di bambini nascono ogni anno con un difetto congenito e 4 milioni ogni anno muoiono a causa di questi difetti e per nascita pretermine. E' stimato che in Italia circa 54.000 bambini vengono al mondo con un difetto congenito. Di questi, circa 34.000 presentano una malformazione, un'anomalia cromosomica, mentre circa 2.800 sono affetti da una malattia genetica.Le cause ancora non sono completamente note. Numerose condizioni congenite si verificano a causa di un'alterazione genetica o cromosomica. In altri casi i determinanti possono essere i cosiddetti fattori ambientali che includono errati stili di vita, un alterato stato di salute dei genitori, l'esposizione a sostanze tossiche o a specifici farmaci. 
I bambini interessati da queste condizioni hanno bisogno di un'assistenza medica, riabilitativa o educativa per tutta la vita o per gran parte di essa, il che implicano costi umani ed economici molto elevati. L'assistenza deve essere fornita da centri assistenziali efficienti, competenti e preparati, considerando la relativa o assoluta rarità di questi difetti.

La prevenzione

La prevenzione dei difetti congeniti inizia prima della gravidanza. Quando la coppia scopre di aspettare un figlio, generalmente, uno dei primi pensieri che i futuri genitori fanno riguarda la salute del bambino. La futura mamma probabilmente saprà che durante la gravidanza dovrà seguire sani stili di vita ed effettuare visite mediche, ecografie ed analisi per tutelare la salute del bambino e per controllare che tutto proceda senza problemi. Oggi la ricerca scientifica afferma che tutto questo, seppur necessario, potrebbe non essere sufficiente a prevenire difetti congeniti o malattie neonatali e infantili. La ragione è semplice e va ricercata nella biologia dello sviluppo embrionale. 
Il momento più delicato e significativo per il corretto sviluppo dell'embrione avviene nelle prime settimane dopo il concepimento, quando la donna ancora non sa di essere incinta o ancora non ha effettuato la prima visita ostetrica-ginecologica. In questo periodo avvengono importanti processi che determinano il corretto sviluppo corporeo e il funzionamento di organi e molecole biologiche. Ad esempio la Spina Bifida, una malformazione del sistema nervoso centrale che comporta paralisi degli arti inferiori, incontinenza della vescica, ritardo psicomotorio e deformità scheletriche, è causata da un'imperfetta chiusura del tubo neurale che avviene fra la 4 e la 5 settimana dopo il concepimento.

Sebbene queste malformazioni o patologie si determinino nelle primissime fasi della gravidanza, la ricerca ha evidenziato che numerosi difetti congeniti e diverse patologie gravidiche e neonatali possono essere prevenuti. Sono noti infatti i fattori di rischio ed è ampiamente dimostrato che attraverso poche azioni di prevenzione, la cosiddetta "prevenzione primaria", la possibilità che un bambino abbia un difetto congenito o una patologia può essere ridotta. E' importante però che questo avvenga prima della gravidanza. 
Inoltre, sia l'uomo che la donna sono responsabili della salute del bambino. E' quindi necessario che entrambi i genitori si preparino al concepimento seguendo stili di vita sani e tenendo sotto controllo il proprio stato di salute.

Sia la mamma che il futuro papà dovrebbero:
- smettere di fumare. Il fumo materno o paterno aumenta del 30% il rischio di labioschisi, malformazioni congenite cardiache e anorettali;
avere un peso corporeo normale e fare esercizio fisico. Una donna obesa prima del concepimento ha un rischio maggiore compreso fra il 20% e 40% di aver un bambino affetto da difetti del tubo neurale, cardiopatie e Labiopalatoschisi. Un'alterazione dei geni fetali coinvolti nella regolazione delle prime fasi di crescita embrionale è invece più probabile se l'uomo è obeso.
valutare e ridurre l'esposizione a sostanze tossiche. Il rischio di difetti del tubo neurale aumenta del 50% se il futuro padre è esposto prima del concepimento ai solventi organici.
assumere in modo responsabile i farmaci, solo quando realmente necessario e sempre dopo aver sentito il parere del medico e del farmacista, a cui si è espresso il desiderio della gravidanza. Alcuni farmaci devono essere evitati e sostituiti con altri senza rischio.
a seconda della storia familiare di entrambi, si dovrebbe eseguire una visita con un medico genetista.

Ci sono forme di prevenzione che sono specifiche solo per la futura mamma:
Assumere giornalmente 0,4 mg di Acido Folico, che riduce del 72% il rischio di difetti del tubo neurale e del 28% i rischi di difetti cardiaci.
Eseguire, se necessario, la vaccinazione contro la Rosolia, la Varicella e l'Epatite B.
Rivedere, con il proprio medico, eventuali terapie in corso se e soffre di diabete, epilessia, malattie della tiroide o altre malattie croniche.
Verificare se l'immunità alla toxoplasmosi e mettere in atto le misure preventive appropriate qualora sia necessario.
Non bere vino, birra ed altre sostanze alcoliche, nemmeno in quantità moderate perché non esiste una quantità minima ritenuta sicura.

Prepararsi in modo consapevole e responsabile alla gravidanza, è il modo migliore per aumentare la possibilità che il futuro bambino nasca sano.

Prevenzione prenatale e alla nascita

Durante la gravidanza, è possibile mettere in atto anche la prevenzione secondaria, che permette di individuare malattie o difetti congeniti. Questi vengono identificati attraverso le tecniche di diagnosi prenatale che possono essere non invasive, come l'ecografia, oppure invasive, come villocentesi o amniocentesi.
Non appena nato, è possibile sottoporre il neonato allo Screening Neonatale , finalizzato all'individuazione precoce di malattie prima ancora che abbiano potuto alterare lo stato di salute del bambino e per le quali un intervento tempestivo, come l'inizio di un'appropriata cura o terapia, può portare all'eliminazione o alla riduzione della mortalità, morbilità e disabilità. Ciò avviene ad esempio per l'Ipotiroidismo congenito, per la Fibrosi Cistica e per alcune malattie metaboliche. 
Per verificare e diffondere la consapevolezza di questi stili di vita tra i futuri genitori, l'Unità di Medicina Predittiva del Bambino Gesù ha avviato da anni un progetto di sensibilizzazione delle mamme attraverso il sito www.mammainforma.it e recentemente è stato condotto uno studio interamente dedicato ai futuri padri, per diffondere anche negli uomini la consapevolezza che la loro salute e i loro comportamenti possono determinare la salute dei futuri figli.

Le organizzazioni partecipanti, italiane e internazionali, sono più di 60  fra cui l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù.

 

Guarda l'intervista ai medici del Bambino Gesù realizzata in occasione della prima Giornata Mondiale dei Difetti Congeniti: