Genetica e Malattie Rare

Responsabile: Dott. Marco Tartaglia


Sede: Centro Direzionale Roma - Baldelli

Obiettivi generali

 

È noto che oltre due terzi dei ricoveri in un grande Policlinico pediatrico sono riconducibili ad una patologia genetica o a larga componente ereditaria. Una parte di queste malattie sono definite "rare", in quanto individualmente interessano meno di una ogni 2.000 persone. Circa il 70% delle malattie rare colpisce l'età pediatrica e almeno l'80% di esse è geneticamente determinata. Queste premesse giustificano l'importanza che riveste la ricerca genetica in un Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico, classificato per la Pediatria. Sono obiettivi generali dell'Area le attività scientifiche finalizzate a migliorare la conoscenza delle malattie ereditarie semplici, a identificare nuove condizioni cliniche e a comprenderne le cause molecolari e i meccanismi patogenetici, a sviluppare nuovi test diagnostici e linee-guida assistenziali, con l'obiettivo di ottenere risultati di potenziale immediata fruibilità da parte dei pazienti.

 

Obiettivi specifici

 

Sono obiettivi specifici dell'Area:

 

• l'identificazione delle basi molecolari delle sindromi genetiche; le correlazioni genotipo-fenotipo; la stesura di linee guida assistenziali.

 

• la ricerca traslazionale nel campo delle malattie metaboliche; le sperimentazioni di nuove terapie e l'uso della medicina basata sull'evidenza come modello per lo sviluppo di linee-guida.

 

• lo sviluppo della medicina traslazionale nell'ambito delle malattie neuromuscolari e neurodegenerative; la definizione di nuovi fenotipi e nuovi geni malattia per innovare i protocolli diagnostici; lo sviluppo di algoritmi che integrino elementi di diagnostica clinica, neuroradiologica; la definizione della storia naturale delle malattie rare di riferimento per lo sviluppo di trials clinici RCT.

 

• la messa a punto di studi dedicati a specifiche patologie come l'epilessia farmaco-resistente; lo studio delle basi genetiche dell'epilessia; il trattamento neurochirurgico delle epilessie; i disturbi del movimento; le malattie demielinizzanti; ricerca traslazionale sulle tecniche neurochirurgiche in campo oncologico; l' identificazione precoce dei soggetti a rischio di uso di sostanze stupefacenti e all'addiction.

 

• lo studio dei meccanismi fisiopatologici della cistinosi nefropatica e delle malattie renali immunomediate, le ricerche cliniche in ambito nefrologico; la partecipazione a  registri di malattie renali.

 

• la generazione e l'applicazione di algoritmi bioinformatici per la generazione di mappe di microbiomi pediatrici associati a condizioni fisiologiche e patologiche gastrointestinali o gastrointestinali-correlate; l'analisi -omica e meta-omica del genoma, metaboloma e metaproteoma dei microbiomi intestinali associati ad analisi proteomica di patogeni e di biomarcatori circolanti di malattia.

 

• lo sviluppo dell'interfaccia italiana del progetto Orphanet, il più importante database al mondo dedicato alle malattie rare e ai farmaci orfani.  Orphanet-Italia implementa, aggiorna e traduce i dati che confluiscono nel più importante database a livello mondiale per le malattie rare e i farmaci orfani, in particolare validando i dati relativi alle strutture cliniche e diagnostiche nazionali, i progetti di ricerca, le associazioni dei pazienti.

 

Responsabile: Dott. M. Tartaglia

Responsabile: Dott. M. C. Digilio

Responsabile: Dott. C. Dionisi Vici

Responsabile: Dott. E. Bertini

Responsabile: Dott. F. Vigevano

Responsabile: Dott. F. Emma

Responsabile: Dott. L. Putignani