Artrite idiopatica giovanile sistemica

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19 settembre 2018

CHE COS'È

L'artrite idiopatica giovanile sistemica (AIGs) è una delle forme in cui si può presentare l'artrite, cioè l'infiammazione delle articolazioni, nel bambino. Rappresenta il 10-20% di tutti i casi di artrite idiopatica giovanile. Le altre due forme più frequenti sono l'artrite idiopatica giovanile oligoarticolare e l' artrite idiopatica giovanile poliarticolare. L'artrite idiopatica giovanile sistemica viene anche chiamata malattia di Still dal nome del medico che per primo la descrisse. Colpisce in ugual misura bambini e bambine con un picco di frequenza tra 1 e 5 anni di età. E' una malattia rara che colpisce circa un bambino su 100.000 ogni anno.

QUALI SONO LE CAUSE 

L'artrite idiopatica giovanile sistemica è una malattia autoinfiammatoria ancora definita "idiopatica" perché le cause non sono del tutto note. Viene attualmente considerata una malattia "multifattoriale" in quanto diversi fattori possono contribuire a causarla. È stata dimostrata un'alterazioni nella risposta del sistema immunitario innato (presente fin dalla nascita) che determina l'aumentata produzione di piccole molecole ad effetto infiammatorie (interleuchine). L'aumento nel sangue di queste interleuchine causa lo sviluppo di tutti i sintomi tipici della malattia. E' possibile che questo meccanismo possa essere scatenato da infezioni (da virus o da batteri) o che possa esserci una predisposizione genetica, ma queste teorie non sono ancora state dimostrate. 

COME SI MANIFESTA

Il sintomo principale della artrite idiopatica giovanile sistemica è la febbre quotidiana, persistente per almeno 2 settimane, associata a:

- Artrite, cioè gonfiore, dolore e/o limitazione nella mobilità di una o più articolazioni;

- Eruzione cutanea caratterizzata da macchie, a volte un po' rilevate, di colore rosa salmone che si accentuano in corso di febbre;

- Ingrossamento dei linfonodi del collo e/o dell'inguine;

- Ingrossamento del fegato e/o della milza;

- Sierosite, cioè comparsa di liquido attorno a cuore, polmoni o in addome.

In alcuni casi l'artrite può presentarsi dopo la comparsa della febbre e degli altri sintomi tipici dell'infiammazione generalizzata. Una delle più gravi complicanze dell'AIGs è la sindrome d'attivazione macrofagica (MAS) che si può manifestare nel 10-15% dei casi. 

COME SI FA LA DIAGNOSI

La diagnosi è clinica, basata quindi sulla presenza dei sintomi tipici della malattia. Si utilizzano i criteri diagnostici ILAR (tabella 1). Alcuni accertamenti possono rafforzare il sospetto diagnostico. Tipicamente, nei bambini con artrite idiopatica giovanile sistemica gli esami del sangue dimostrano un aumento dei parametri di infiammazione generalizzata proteina-C-reattiva (PCR), velocità di eritrosedimentazione (VES), conta dei neutrofili e delle piastrine. A differenza delle forme oligoarticolare e poliarticolare di artrite idiopatica giovanile nell' artrite idiopatica giovanile sistemica gli anticorpi anti nucleo sono assenti. In tutti i bambini con un sospetto di artrite idiopatica giovanile sistemica è importante eseguire anche un esame ecografico di addome e cuore ed una radiografia del torace per escludere segni di sierosite. 

 

Tabella 1: Criteri diagnostici dell'artrite idiopatica giovanile sistemica secondo la classificazione ILAR (International League of Associations for Rheumatology) 2001  

Presenza di artrite in 1 o più articolazioni associata o preceduta da febbre che duri almeno 2 settimane e sia quotidiana per almeno 3 giorni consecutivi, associate ad 1 o più dei seguenti sintomi:

- Rash cutaneo evanescente (non fisso);

- Linfoadenomegalia generalizzata;

- Epatomegalia e/o splenomegalia;

- Sierositi.

COME SI CURA

In attesa di confermare la diagnosi, i primi farmaci utilizzati sono gli antinfiammatori non steroidei (FANS). Una volta confermata la diagnosi, si utilizzano i glucocorticoidi a dosaggio elevato, prima per via endovenosa e quindi proseguiti per bocca a dosaggio progressivamente ridotto. Visto l'importante ruolo che rivestono in questa malattia le interleuchine oggi abbiamo a disposizione alcuni farmaci, detti farmaci biologici, che agiscono direttamente bloccando l'azione di tali sostanze. I principali farmaci biologici che si utilizzano nell'artrite idiopatica giovanile sistemica, spesso in associazione ai glucocorticoidi per permetterne la loro rapida sospensione, sono l'anakinra ed il canakinumab (inibitori dell'interleuchina 1) ed il tocilizumab (inibitore dell'interleuchina-6). 

QUAL È LA PROGNOSI

Il 40-50% dei bambini con artrite idiopatica giovanile sistemica presentano una forma monociclica (un unico episodio) o policiclica (diverse fasi di riattivazione di malattia intervallate da periodi di pieno benessere). Gli episodi, se trattati vanno incontro a remissione. Un altro 50% presenta una forma persistente, nonostante la terapia, che spesso evolve in un'artrite che diventa cronica ed interessa un maggior numero di articolazioni. Questo può determinare erosioni articolari e rallentamento della crescita. I bambini che sviluppano una sindrome d'attivazione macrofagica (MAS) hanno anche un rischio di mortalità del 10-30%. 

LA QUALITÀ DI VITA

Grazie alla scoperta dei farmaci biologici la qualità di vita dei bambini affetti da AIGs è considerevolmente migliorata. Questi farmaci permettono ai bambini di condurre una vita normale come i loro coetanei; possono andare a scuola ed effettuare attività fisica regolare anche a livello agonistico. Molto limitato è oggi il rischio di sviluppare gli effetti collaterali tipici di una prolungata terapia con glucocorticoidi (aumento della pressione arteriosa, aumento di peso, rallentamento della crescita).


a cura di: Dott.ssa Manuela Pardeo, Dott. Fabrizio De Benedetti
in collaborazione con:

Bambino Gesù Istituto per la Salute