La cardiomiopatia dilatativa è una malattia del muscolo cardiaco in cui il ventricolo sinistro, la camera cardiaca che pompa il sangue in circolo, è allargato e non riesce a contrarsi o accorciarsi normalmente.

Questo significa che per ciascun battito cardiaco, il cuore manda in circolo meno sangue rispetto al normale. Il termine "dilatativa" indica, appunto, un aumento delle dimensioni e delle cavità, spesso con ridotta capacità di contrarsi.

La frequenza nella popolazione generale adulta è di circa 1 caso su 2500, ma nei bambini è considerata una malattia rara e la sua frequenza annua in età pediatrica è di 0.57 casi per 100,000 persone all'anno.

La cardiomiopatia dilatativa può essere primitiva (senza apparente causa emodinamica che può causare la disfunzione ventricolare), causata da altri fattori o da alterazioni strutturali del cuore.

In molti casi la cardiomiopatia dilatativa isolata è causata da alterazioni (mutazioni) dei geni del nostro DNA (forme geneticamente determinate). La malattia può essere causata da mutazioni di un gran numero di geni diversi.

Attualmente è possibile identificare la base genetica in circa il 60% delle persone affette.
La cardiomiopatia dilatativa può manifestarsi in seguito a una miocardite, una alterazione infiammatoria del muscolo cardiaco, spesso causata da infezioni virali. 

Non tutti i bambini affetti da cardiomiopatia dilatativa manifestano sintomi. Esiste una fase cronica e una acuta della malattia.

La presenza di sintomi può dipendere dalla fase della vita del bambino e non sempre riflette la gravità della malattia sottostante.
Sintomi possibili comprendono:

• Minore tolleranza allo sforzo fisico rispetto agli altri bambini, con difficoltà respiratoria, mancanza di fiato e/o respiro corto;
• Nei lattanti e bambini più piccoli la manifestazione più frequente è la ridotta alimentazione, dispnea durante i pasti con sudorazione profusa, ipo o iperreattività;
• Molto meno frequenti: palpitazioni cardiache e/o sincope (improvvisa e transitoria perdita di coscienza).

Quando c'è il sospetto di una cardiomiopatia dilatativa, è necessario che il bambino venga preso in carico da una équipe composta da più specialisti. Gli accertamenti necessari per la diagnosi comprendono:

• Rilievo di frequenza cardiaca, pressione arteriosa, frequenza respiratoria, saturazione periferica dell'ossigeno e temperatura corporea;
• Visita cardiologica con auscultazione del cuore e rilievo della presenza di segni d'insufficienza del cuore (gonfiore o edema delle gambe, ingorgo delle vene e del fegato e talvolta ritmo cardiaco anomalo);
• Radiografia del torace;
• Elettrocardiogramma (ECG);
• Ecocardiogramma;
• Test cardiopolmonare o elettrocardiogramma da sforzo;
• Registrazione del ritmo cardiaco per 24 ore (Holter ECG);
• Esami ematici;
• Risonanza magnetica cardiaca; 
• Occasionalmente il cateterismo cardiaco; 
• Altri accertamenti possono essere impostati sulla base del quadro clinico specifico. 

In caso di sospetto di trasmissione ereditaria, può essere utile un approfondimento genetico (quando il difetto genico è stato identificato nel parente affetto) per riscontrare, eventualmente, la mutazione genica responsabile, anche prima della sua manifestazione clinica. 

Attualmente non esistono terapie che permettono di guarire da questa malattia. Disponiamo però trattamenti che possono controllare e ripristinare la funzionalità cardiaca, ridurre notevolmente i sintomi e migliorare la qualità di vita di questi bambini:

• Il trattamento della cardiomiopatia dilatativa è principalmente e inizialmente medico ed è molto articolato;
• In casi selezionati ed estremi può essere indicata l'assistenza meccanica con il cuore artificiale;
• Negli stadi finali della malattia si rende necessario il trapianto cardiaco. 

La prognosi della cardiomiopatia dilatativa varia da caso a caso, in base al peggioramento e/o all'acutizzarsi dei sintomi.

Il trattamento medico in genere può controllare i sintomi e permettere ai pazienti di essere attivi per mesi o addirittura anni.

L'aspetto fondamentale è il controllo periodico del quadro clinico.