Gli interventi di Chirurgia dell'epilessia rappresentano un'importante attività svolta dall'Unità di Neurochirurgia del Bambino Gesù. L'ospedale è uno dei pochi centri italiani a garantire numerose opzioni diagnostiche e terapeutiche riguardanti questo tipo di chirurgia. Con il dottor Carlo Efisio Marras, responsabile dell'Unità abbiamo parlato dell'esperienza del Bambino Gesù in questa ambito.
Dottore quali sono i pazienti con epilessia per i quali si opta per l'intervento chirurgico?
Si ricorre alla chirurgia per i pazienti con epilessie farmacoresitenti, cioè che non rispondono alla terapia farmacologica. In alcuni casi si può intervenire chirurgicamente anche nell'epilessia non farmacoresistente soprattutto quando l'intervento comporta un basso rischio e può determinare la guarigione definitiva del paziente senza più assunzione dei farmaci.
Quali sono i test che permettono di capire se una forma di epilessia può essere trattata chirurgicamente?
A volte si può definire il problema attraverso una semplice valutazione ambulatoriale. Ci sono casi con epilessia che già dalla risonanza magnetica e dall'analisi del tracciato (l'elettroencefalogramma), possono essere considerati candidabili alla chirurgia. Nelle situazioni non chiare, ci sono unità (come la nostra) che hanno la possibilità di ricoverare il bambino ed effettuare un long term monitoring, cioè un monitoraggio continuo tramite elettroencefalogramma e una videocamera per permette di documentare i sintomi che ha il bambino nel corso di una crisi. In questo modo si riesce a inquadrare l'epilessia e proporre un'eventuale trattamento chirurgico. Ci sono situazioni in cui neanche questa osservazione prolungata e approfondita è sufficiente. In questi casi possiamo ricorrere alla stereo EEG.
Come funziona questa procedura?
Si definisce un piano di trattamento che prevede il posizionamento di elettrodi intracerebrali. È un'operazione che richiede una metodica abbastanza complessa che richiede l'uso di un sistema robotico, di cui disponiamo, e che permette di posizionare gli elettrodi di registrazione con assoluta precisione. Grazie alla disponibilità di sofisticati sistemi è possibile inoltre ricostruire, per ciascun paziente, un modello tridimensionale che permette di definire la posizione degli elettrodi, il loro rapporto con le strutture anatomiche e con quelle funzionalmente eloquenti. In questo modo viene registrata l'attività cerebrale profonda del paziente, nelle zone ritenute epilettogene. Nell'arco di una settimana circa, il paziente resta ricoverato con questo tipo di impianto per la registrazione dell'attività EEG. I dati raccolti vengono poi analizzati dal personale dell'Unità che elabora così tutte le informazioni necessarie per poter indicare la strategia di intervento chirurgico più adeguata.
Quali sono le opzioni a disposizione del paziente nel trattamento chirurgico dell'epilessia?
A seconda della situazione si possono effettuare interventi di resezione, disconnessione o neuromodulazione. Nel primo caso, al paziente viene asportata chirurgicamente la zona individuata come epilettogena. Nel caso in cui l'area cerebrale in questione sia molto vasta, invece, il neurochirurgo può disconnetterla, interrompendo le connessioni dell'area riconosciuta come patologica dal resto del cervello sano. Con questa metodica è possibile curare gravi forme con coinvolgimento di un emisfero o uno più lobi cerebrali o aree volumetricamente più contenute come nel caso di rare malformazioni come gli amartomi ipotalamici. Nello specifico trattiamo questa malformazione epilettogena attraverso una procedura endoscopica mininvasiva che ne consente appunto la disconnessione. Ci sono delle problematiche tecniche nella realizzazione di questa procedura che abbiamo superata con l'ausilio del robot. Siamo l'unico centro italiano che svolge la tecnica di endoscopia con l'ausilio del sistema robotico.
Qual è il valore aggiunto dell'utilizzo di questo strumento?
Il supporto del robot garantisce un'alta precisione, grazie alla flessibilità funzionale del suo braccio che permette di avere un continuo controllo diretto e al tempo stesso di visualizzare, come qualsiasi sistema di navigazione, la posizione dell'endoscopio rispetto alla risonanza contenente le immagini del paziente. Ci sono inoltre forme di epilessia in cui i due lobi frontali si attivano in maniera sincrona causando crisi molto intense che determinano frequenti e gravi cadute. In questi casi possiamo ricorrere alla callosotomia: un intervento che prevede la disconnessione parziale del sistema (il corpo calloso) che mette in comunicazione i due suddetti lobi. Grazie a questa procedura l'intensità e la gravità delle crisi diminuiscono sensibilmente. Nei casi in cui pensiamo sia necessario ricorrere a un intervento di resezione o disconnessione, cerchiamo sempre di giungere alla diagnosi il più presto possibile per permettere al bambino di ottenere il miglior outcome, non solo epilettologico ma anche cognitivo comportamentale.
Quindi prima si interviene chirurgicamente e migliori sono i risultati?
Si, tanto più un bambino è trattato precocemente, tanto maggiori sono le possibilità di successo. Se trattiamo un bambino entro i primi 3 o 4 anni di vita disconnettendo un'area (o addirittura un emisfero se è necessario) l'adattamento funzionale del resto del cervello sarà significativamente maggiore.
Oltre alla resezione e alla disconnessione prima accennava a una terza tipologia di intervento?
Si, gli interventi di neuromodulazione. Esistono pazienti in cui per eliminare le crisi epilettiche (per la contemporanea presenza di più aree epilettogene o per un'elevato rischio funzionale) non è possibile svolgere una resezione o una disconnessione. In questi casi l'obiettivo cambia e diventa quello di contenere il numero di queste crisi o la loro intensità. In questi casi si ricorre alle procedure di neuromodulazione. La più diffusa è la stimolazione del nervo vago. Viene effettuata attraverso l'impianto di un pacemaker collegato attraverso un elettrodo al nervo vago. La stimolazione del nervo permette di stimolare specifiche strutture cerebrali che attivate riescono a ridurre l'eccitabilità della corteccia e quindi anche quella della zona epilettica con conseguente controllo delle crisi. Ci sono altre procedure di neuromodulazione che riguardano una stimolazione diretta dei nuclei cerebrali connessi con le aree riconosciute come epilettiche. Tramite elettrodi a permanenza, la cui attività è controllata da generatori di impulsi impiantabili, è possibile ottenere un parziale ma efficace controllo dell'attività epilettica.
Dalla sua descrizione emerge che questi interventi siano altamente complessi. In questi casi come gestite il rapporto con le famiglie dei pazienti che vengono sottoposti a queste procedure?
Cerchiamo di incontrare le famiglie dei pazienti in più momenti del percorso; ci confrontiamo anche con gli psicologi che ci danno un feedback sulla situazione del paziente e dei genitori. Cerchiamo di informare la famiglia quanto più possibile raccontando anche il percorso successivo all'intervento. Inoltre cerchiamo di sostenere le famiglie permettendo di accompagnare il bambino in sala operatoria fino al momento in cui si "addormenterà", informandole nel momento in cui l'intervento ha inizio e aggiornandole periodicamente sull'andamento della procedura chirurgica. Questo anche allo scopo di cercare di contenere la preoccupazione e di rafforzare l'alleanza fra noi e i genitori. Ci sono interventi molto complessi che durano 12 o 13 ore e in questi casi si vivono ore di grande tensione. Se non avessimo un gruppo di medici e di infermieri competenti, dedicati e motivati non riusciremmo a farci carico di una situazione così complessa ma con prospettive terapeutiche certamente efficaci.