Connettivite mista

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15 ottobre 2018

CHE COS'È 

La Connettivite Mista è una malattia sistemica caratterizzata da manifestazioni cliniche tipiche di diverse malattie autoimmuni quali il lupus eritematoso sistemico, la sclerodermia, la polimiosite/dermatomiosite , l'artrite idiopatica giovanile. Può potenzialmente coinvolgere tutte le strutture del corpo: cute e mucose, articolazioni/tendini, organi interni (cuore, polmone, apparato gastrointestinale, reni), midollo osseo emopoietico, vasi sanguigni, encefalo. E' caratteristica la comparsa di manifestazioni cutanee simili a quelle della sclerodermia giovanile.  

La Connettivite Mista è una delle malattie più rare in reumatologia pediatrica. Anche se non vi sono dati di incidenza e prevalenza certi, si stima che sia tra 5 e 10 volte meno frequente del lupus eritematoso sistemico a esordio giovanile. E' più frequente nelle femmine, con un'età media alla diagnosi di 13 anni. 

QUAL LA CAUSA

La causa che determina l'insorgenza della Connettivite Mista non è nota. La presenza costante di specifici auto-anticorpi, di linfociti T auto-reattivi (ossia globuli bianchi che non riconoscono le strutture dell'organismo come proprie ma invece come "esterne" e quindi le attaccano) e di un infiltrato costituito da linfociti negli organi/tessuti bersaglio, sono tuttavia caratteristici di un meccanismo autoimmune.  

COME SI MANIFESTA 

Le manifestazioni precoci più comuni della Connettivite Mista giovanile comprendono: artrite che coinvolge più articolazioni (poliartrite), fenomeno di Raynaud (successione di pallore, colorito bluastro ed arrossamento delle dita delle mani e/o dei piedi), edema delle mani, rash cutanei (eruzioni cutanee), miosite (infiammazione dei muscoli, con dolore e/o debolezza muscolare e aumento degli enzimi muscolari nel sangue), difficoltà nella deglutizione. A questi si aggiungono spesso sintomi generali (febbre o febbricola, facile stancabilità, malessere generalizzato). Nel corso del tempo possono comparire segni o sintomi che dipendono dal coinvolgimento dei vari organi ed apparati.

COME SI FA LA DIAGNOSI

Non esistono criteri diagnostici della Connettivite Mista per l'età pediatrica, per cui vengono in genere utilizzati i criteri validi per l'adulto. 

Gli esami di laboratorio possono mostrare una riduzione delle piastrine (trombocitopenia), dei globuli bianchi (leucopenia) e/o anemia. E' tipica la presenza di autoanticorpi anti-nucleo (ANA) con caratteristiche a tipo "speckled/granulare" e anticorpi anti-U1 RNP ad alto titolo. Possono essere presenti anche autoanticorpi anti-fosfolipidi. Frequentemente si riscontra positività del fattore reumatoide, riduzione delle frazioni del complemento (C3, C4), aumento delle immunoglobuline nel sangue (ipergammaglobulinemia) e possono essere aumentati anche gli indici di infiammazione (VES, PCR). 

Anche in assenza di sintomi specifici è importante escludere il coinvolgimento degli organi interni, pertanto potrebbe essere necessario eseguire esami strumentali e funzionali: spirometria con test di diffusione del monossido di carbonio, TAC polmonare ad alta risoluzione, manometria esofagea, elettrocardiogramma, ecocardiogramma, prove di funzionalità renale, visita oculistica con studio del fondo dell'occhio. La capillaroscopia (un esame con lente di ingrandimento dei piccoli vasi sanguigni intorno all'unghia) può evidenziare, in un'elevata percentuale di soggetti, anomalie dei capillari caratteristiche di questa malattia.

COME SI CURA 

Il trattamento della Connettivite Mista giovanile non è standardizzato e viene guidato dal tipo di manifestazioni cliniche e dagli organi coinvolti. Tra i farmaci più utilizzati vi sono i glucocorticoidi a vari dosaggi, l'idrossiclorochina e il methotrexate. I vasodilatatori possono aiutare nel controllo del fenomeno di Raynaud. In caso di coinvolgimento articolare/muscolare grave o interessamento d'organo, sono indicati farmaci immunosoppressori quali micofenolato mofetile, ciclofosfamide e farmaci biologici come rituximab ed etocilizumab . 

QUALE È LA PROGNOSI 

Sono disponibili pochi dati sull'evoluzione a lungo termine dei pazienti con diagnosi di Connettivite Mista giovanile. Le manifestazioni più persistenti nel tempo sembrano essere quelle cutanee simil-sclerodermiche. La prognosi è largamente influenzata da una diagnosi precoce e da un tempestivo avvio della terapia. L'aderenza al trattamento e un adeguato controllo nel tempo della malattia e dei possibili effetti indesiderati dei farmaci sono essenziali per una prognosi migliore.  

DALLA CONNETTIVITE MISTA SI GUARISCE?

La Connettivite Mista è una malattia cronica, per cui è difficile parlare di guarigione, ma con una terapia adeguata molti pazienti ottengono un completo controllo dei sintomi e conducono una vita normale.


a cura di: Dott.ssa Rebecca Nicolai, Dott.ssa Claudia Bracaglia
in collaborazione con:

Bambino Gesù Istituto per la Salute