Il craniofaringioma è una neoplasia che insorge dai residui embrionali dell'intestino primitivo (tasca di Ratke) che possono persistere dopo la nascita a livello dei tessuti circostanti la regione della sella turcica (formazione ossea situata all'interno del cranio con una cavità che ospita l'ipofisi).

La regione sellare e parasellare contengono numerose strutture nervose e vascolari vitali: le arterie del circolo di Willis (che distribuiscono il sangue arterioso a tutto il cervello), i nervi ottici (che conducono le informazioni visive), l'ipofisi e il suo peduncolo (che regolano la produzione degli ormoni dell'organismo), l'ipotalamo (centro di integrazione di funzioni cerebrali connesse con il comportamento, la regolazione del metabolismo e di altre funzioni vitali).

Sebbene il craniofaringioma abbia una bassa velocità di crescita, il fatto che insorga a contatto con strutture anatomiche di grande importanza funzionale lo rende estremamente pericoloso.
È una neoplasia piuttosto rara, rappresentando circa il 5% delle neoplasie del sistema nervoso centrale nei bambini.

I sintomi del craniofaringioma dipendono dalla compressione delle strutture nervose che si trovano intorno alla sella turcica.
Generalmente si possono manifestare riduzione della vista, diabete insipido (produzione di elevati volumi di urine diluite), variazioni del peso corporeo (generalmente tendenza all'obesità), stanchezza e alterazioni della pubertà (per alterazioni ormonali).

Alcuni bambini presentano una condizione di idrocefalo con i sintomi tipici (cefalea, vomito, riduzione della reattività).
La diagnosi viene effettuata tramite la Tomografia Computerizzata e la Risonanza Magnetica che consentono di identificare nel dettaglio le caratteristiche della neoplasia e il rapporto con le strutture nervose e vascolari. Gli esami ematici e delle urine permettono di valutare la produzione degli ormoni ipotalamo-ipofisari.

Esistono due varianti istologiche di craniofaringioma:

• Papillare: tipico dell'età adulta.
• Adamantinomatoso: tipico dell'età pediatrica, caratterizzato dalla tendenza a infiltrare le strutture nervose e vascolari, con frequente presenza di calcificazioni e componenti cistiche. Talvolta le componenti cistiche (ripiene di un liquido oleoso brunastro molto ricco di proteine) sono voluminose e sono responsabili dei sintomi.

La terapia del craniofaringioma è di tipo multidisciplinare e prevede sin dalle prime fasi della diagnosi il confronto tra vari specialisti. L'asportazione chirurgica completa, quando fattibile, è un passo fondamentale nella cura di questi bambini.

Le manovre chirurgiche, tuttavia, devono sempre preservare al massimo le funzioni neurologiche ed endocrine, soprattutto nei bambini. Non esistono farmaci efficaci per combattere i craniofaringiomi dell'età pediatrica e pertanto, quando la chirurgia non sia indicata si utilizza la radioterapia che contribuisce al controllo della malattia.

Una forma particolare di Radioterapia eseguita con protoni al posto di fotoni è attualmente il trattamento di scelta per i craniofaringiomi che non possono essere asportati completamente poiché gravata da minori effetti collaterali a lungo termine rispetto alla radioterapia tradizionale.

Allo stato attuale non esiste un protocollo di trattamento internazionale condiviso ma la filosofia del trattamento è quella di stabilizzare la malattia riducendo al minimo le complicanze cliniche (perdita della vista e sviluppo di obesità o altri problemi endocrinologici). In casi selezionati la microchirurgia classica può essere affiancata da procedure endoscopiche transnasali.

Per quanto riguarda le componenti cistiche, ci sono recenti evidenze dell'utilità di procedere al loro svuotamento mediante posizionamento con apparato stereotassico (strumento chirurgico che permette di operare all'interno del cranio) di cateteri intracistici e somministrazione locale di interferone, una sostanza capace di bloccare la produzione del liquido cistico.

I difetti ormonali causati dalla malattia possono essere adeguatamente corretti con farmaci specifici.

Studi molecolari recenti hanno identificato la presenta di una specifica mutazione (BRAFV600E) nei craniofaringiomi papillari. In questo sottogruppo di pazienti è possibile considerare l'utilizzo di terapie mirate.

Nella forma adamantinomatosa, tipica dei bambini, pare essere stata identificata l'alterazione di una via di segnale (WNT) ma al momento non sono ancora disponibili farmaci specifici.