Dermatologia

Responsabile: Dott.ssa May El Hachem


Sede: Roma Gianicolo - Roma San Paolo - Palidoro

mail: psp.dermatologia@opbg.net

Tel. 06.6859.2509/2549

Fax. 06.6859.2300

L'attività dell'Unità Operativa si svolge presso le sedi di Roma e Palidoro; è rivolta alla diagnosi e cura dei bambini affetti da dermatosi "pure" e da manifestazioni cutanee di malattie sistemiche.

 

Fra le innovazioni assistenziali sviluppate dalla U.O. si segnalano le seguenti:

- Implementazione degli approcci multidisciplinari per le patologie complesse e rare, in particolare per le ittiosi, epidermolisi bollose, incontinentia pigmenti e anomalie vascolari con:

  • Attivazione del trattamento con elettrochemioterapia ai carcinomi nei pazienti affetti da epidermolisi bollose ereditarie.
  • Attivazione della diagnosi molecolare per tutti i tipi di ittiosi e per le anomalie vascolari.

 

- Coinvolgimento della Associazione dei pazienti con ittiosi (UNITI) per il sostegno dei pazienti e famiglie.

 

- Ulteriore estensione dell'attività di educazione terapeutica ai pazienti con dermatite atopica e loro genitori svolta da un dermatologo insieme al personale infermieristico presso la sede di S.Paolo.

 

- Attivazione di un trattamento medico off-label innovativo/sperimentale per le anomalie vascolari complesse segnalato di recente in letteratura: la Rapamicina.

 
Come si accede

Roma - Gianicolo: Padiglione Salviati - piano meno 2: Day Hospital                    

 

Roma - San Paolo: Viale di San Paolo, 15 Ambulatorio e Chirurgia Ambulatoriale   

 

Palidoro - Via Torre di Palidoro (Fiumicino) - Padiglione Paolo VI: Ambulatorio e Day Hospital

 
Come si prenota

Le prestazioni ambulatoriali vengono erogate previa prenotazione al numero 06.68181 oppure attraverso il Servizio di Prenotazioni On Line.

 

Gli appuntamenti per la chirurgia ambulatoriale, day hospital, anomalie vascolari, epiluminescenza e capillaroscopia vengono pianificati dal personale medico dell'Unità Operativa di Dermatologia previa visita ambulatoriale. 

- Dermatologia Interventistica

 

- Centro di Riferimento per le Malattie Rare della Cute, in particolare per l'Epidermolisi Bollosa Ereditaria, Ittiosi, Incontinentia Pigmenti.

 

- Centro di riferimento per le anomalie vascolari

 

- Per le suddette patologie viene coordinato il percorso diagnostico-assistenziale includente la diagnosi molecolare in collaborazione con la Radiologia, la Radiologia Interventistica e la Chirurgia Plastica, l'Anatomia Patologica e il Laboratorio di Genetica Medica.

 

- Trattamento delle malformazioni capillari con Dye laser in regime istituzionale

 

- Trattamento chirurgico delle neoformazioni cutanee, in anestesia locale e generale

 

- Eelettrochemioterapia per il trattamento dei carcinomi in pazienti con epidermolisi bollosa 

 

- Educazione terapeutica per la gestione delle dermatosi croniche e anomalie vascolari fornita dal personale medico ed infermieristico 

 

- Collaborazione della drssa El Hachem e dr Diociaiuti nell'elaborazione delle linee guida europee sulle ittiosi

 

Dott.ssa El Hachem:
Presidente-eletto del Comitato Scientifico del Network delle Genodermatosi 

Co-coordinatore della costituenda ERN cute e membro del board rappresentante l'OPBG

 

Dott. Diociaiuti:
Membro del board della ERN multisystemic vascular disorders

Attività ambulatoriale

 

- Visite dermatologiche 

- Consulenze dermatologiche per altre UU.OO.

- Visite complesse coordinate dall'U.O. di dermatologia:

  • Ambulatorio dedicato per la dermatite atopica (visite, medicazioni ed educazione terapeutica).
  • Ambulatorio Multidisciplinare per i bambini affetti da genodermatosi (epidermolisi bollose ereditarie, ittiosi, incontinentia pigmenti, anomalie vascolari rare, etc.).
  • Attività multidisciplinare per la gestione delle anomalie vascolari.

 

Indagini diagnostiche

- Epiluminescenza

- Capillaroscopia

- Prelievo per esame micologico

 

Procedure terapeutiche

- Crioterapia

- Dye laser 

- Luci ad eccimeri

- Elettrodissecazione

- Peeling chimico

- Camouflage

- Medicazione di dermatosi croniche e genodermatosi

 

Ambulatorio infermieristico

Educazione terapeutica

 

Attività di Day Hospital

Gestione multidisciplinare dei pazienti affetti da anomalie vascolari, genodermatosi e dermatosi complesse

 

Attività di chirurgia ambulatoriale

- Asportazione chirurgica di neoformazioni mucocutanee in anestesia locale o generale

- Trattamento di malformazioni capillari mediante Dye laser in anestesia generale o locale

- Trattamento mediante laser CO2 o DTC di infezioni virali estese o a livello delle zone anogenitali o palpebrali in bambini immuncompetenti o immunocompromessi in anestesia generale o locale

 

Ricoveri di degenza

 

- Presso il reparto di Terapia Intensiva Neonatale per neonati affetti da genodermatosi

- Presso la UOC di Pediatria Generale e Malattie Infettive in caso di epidermolisi bollose e presso la UOC di Malattie Rare e Genetica Medica per tutte le altre patologie complesse, comprese le anomalie vascolari rare o complesse.

 

Procedure diagnostiche

- Biopsia Cutanea

- Capillaroscopia

- Video-dermatoscopia

- Esame citologico di lesioni cutanee

- Esame micologico (microscopico e colturale)

 

Procedure terapeutiche

- Fisiche

- Crioterapia

- Chirurgiche

- Asportazione chirurgica di neoformazioni cutanee in anestesia locale e generale

-. Diatermocoagulazione

 

Laserterapia

- Laser CO2 e Dye laser

- Trattamento con la luce a eccimeri 

- Medicazioni dermatologiche

 

Prestazioni di medicina estetica

Camouflage

Peeling chimico

 

Ciasulli Annalisa

Diociaiuti Andrea

Giraldi Loredana

Latella Ermenegilda

 

- Coordinamento del Master di II livello di Dermatologia Pediatrica in collaborazione con l'Istituto di Dermatologia dell'Università di Tor Vergata

 

- Formazione teorica pratica degli specializzandi di Pediatria dell'Università Tor Vergata- Roma

 

- Insegnamento di Dermatologia alla Scuola di Specializzazione di Dermatologia dell'Università Cattolica del Sacro Cuore- Roma

 

- Confronti clinico-patologici settimanali per la discussione dei casi particolari e/o non facilmente inquadrabili 

 

- Giornate annuali di "Dermatologia Pediatrica nelle Malattie Rare" organizzate in collaborazione con il Dott. Mauro Paradisi

 

- Accoglienza periodica, su richiesta, di ospiti italiani e stranieri, pediatri e dermatologi per frequenza breve o lunga per aggiornamento professionale

 

- Aggiornamento continuo teorico-pratico del personale medico e infermieristico che opera nella U.O. di Dermatologia per offrire ai pazienti sempre più tecniche diagnostiche e terapie innovative.

 

- Incontri mensili dei medici dei vari gruppi multidisciplinari coordinati dalla U.O. di dermatologia: anomalie vascolari e genodermatosi per la discussione dei casi complessi e/o di innovazioni diagnostico-terapeutiche.

 

- Collaborazione con l'Università di Tor Vergata nel coordinamento del Master di II livello di Dermatologia Pediatrica e per l'insegnamento di Dermatologia Pediatrica nella Scuola di Specializzazione di Pediatria.

 

- Istituto Dermopatico dell'Immacolata (IDI) per lo svolgimento di una ricerca finalizzata

 

- Pediatri di base della Regione Lazio e di altre Regioni italiane (ACP - Associazione Culturale dei Pediatri e FIMP - Federazione Italiana Medici Pediatri) per uno scambio culturale reciproco e la ottimizzazione della assistenza pediatrica di base.

 

- Collaborazione con il "Service de Dermatologie dell'Hopital des Enfants Necker", Parigi per la costituenda ERN

 

Collaborazione con vari Centri Europei per l'elaborazione delle linee guida europee per la gestione delle ittiosi

 

- Collaborazione con diversi centri dermatologici italiani per il trattamento degli emangiomi infantili e per l'elaborazione di una consensus per la gestione della psoriasi pediatrica

 

- Collaborazione con il Dott. Mauro Paradisi nell'organizzazione da 12 anni delle Giornate annuali di "Dermatologia Pediatrica nelle Malattie Rare"

 

- Collaborazioni con le Associazioni di pazienti

 

- Debra Italia Onlus - Associazione per la ricerca sull'Epidermolisi Bollosa (EB).

 

- UNITI - Associazione Unione Italiana Ittiosi

 

- I.P.ASS.I ONLUS - Associazione Pazienti affetti da Incontinentia Pigmenti 

 

Responsabile: Dott. Andrea Diociaiuti

 

Roma Gianicolo - Padiglione Salviati

Tel. (+39) 06.6859.2549/2509

Fax. (+39) 06.6859.2300

email: psp.dermatologia@opbg.net

 

Attività

Il Centro delle Dermatosi Croniche Complesse e Genodermatosi si dedica alla gestione di tutte le malattie della cute che per il coinvolgimento di altri organi e apparati e/o per la loro gravità configurano patologie di particolare complessità. Parte di queste sono malattie rare geneticamente determinate come ad esempio l'ittiosi, l'epidermolisi bollosa e l'incontinentia pigmenti, altre sono di natura malformativa o tumorale, come nel caso delle anomalie vascolari.

 

Le attività vengono svolte normalmente in regime ambulatoriale o di ricovero diurno (day hospital) in funzione delle prestazioni necessarie al paziente. Il ricovero ordinario, qualora richiesto, viene programmato, secondo l'età e /o le condizioni del bambino, presso la Terapia Intensiva Neonatale, oppure le unità pperative di Pediatria Generale e Malattie Infettive e le Malattie Rare.

 

Come si prenota

L'accesso al Centro avviene previa una prima valutazione presso gli ambulatori di Dermatologia, prenotando al numero 06.68181 oppure attraverso il Servizio di Prenotazioni On Line.

Una volta definita l'ipotesi diagnostica il percorso dei pazienti diventa privilegiato, sia per il primo accesso che per il follow-up, contattando direttamente la UO di Dermatologia al numero 06.6859.2509 dal lunedì al venerdì dalle ore 12.30 alle 14.00.

 

Aree di eccellenza

- Centro di Riferimento per le Malattie Rare della Cute, in particolare per l'Epidermolisi Bollosa Ereditaria, Ittiosi, Incontinentia Pigmenti: Coordinamento del percorso assistenziale, diagnostico/terapeutico includente la diagnosi genetica in collaborazione con numerose UUOO dell'Ospedale, soprattutto con le UUOO di Pediatria, Malattie Rare, Chirurgia Digestiva-Endoscopica, Chirurgia Plastica, Odontoiatria, Anatomia Patologica, Laboratorio di Genetica Medica, Psicologia Clinica. 

 

- Centro di riferimento per le anomalie vascolari: Coordinamento del percorso assistenziale, diagnostico/terapeutico in collaborazione con diverse UUOO dell'Ospedale, in particolare con le UUOO di Radiologia, Radiologia Interventistica, Chirurgia Plastica, Cardiologia, Anatomia Patologica, Pediatria, Malattie Rare e Laboratorio di Genetica Medica. 

 

- Elettrochemioterapia per il trattamento dei carcinomi in pazienti con epidermolisi bollosa.

 

- Educazione terapeutica per la gestione della patologia a domicilio in collaborazione con il nostro personale infermieristico

 

- Accreditamento delle Associazioni dei Pazienti presso il nostro URP e collaborazione con loro e con l'URP per sostenere le difficoltà logistiche dei pazienti

 

- Collaborazioni internazionali nella stesura di linee guida per le ittiosi.

 

- Membro del board dell'European Reference Network (ERN) per le "Multisystemic Vascular Disorders". 

 

- Membro del board dell'European Reference Network (ERN) per le "Rare and Undiagnosed Skin Disorders".

 

 

Prestazioni ed esami

Attività ambulatoriale

 

- Prestazioni complesse coordinate dall'U.O. di dermatologia

 

- Consulenze dermatologiche per altre UU.OO

 

- Ambulatorio Multidisciplinare dedicato alle Malattie Cutanee Rare 

 

- Ambulatorio Multidisciplinare dedicato alle anomalie vascolari

 

 

Attività di Day Hospital

 

- Gestione multidisciplinare dei pazienti affetti da anomalie vascolari, genodermatosi e dermatosi complesse

 

- Ricoveri di degenza

 

- Presso il reparto di Terapia Intensiva Neonatale per neonati affetti da genodermatosi

 

- Presso la UOC di Pediatria Generale e Malattie Infettive in caso di epidermolisi bollose e presso la UOC di Malattie Rare e Genetica Medica per tutte le altre patologie complesse, comprese le anomalie vascolari rare o complesse

 

 

Personale

Medico
Dott.ssa Ermenegilda Latella

Infermieristico
Sig.ra Orietta Fiorani

 

 

Tirocini e Formazione

- Coordinamento del Master di II livello di Dermatologia Pediatrica in collaborazione con l'Istituto di Dermatologia dell'Università di Tor Vergata

 

- Insegnamento di Dermatologia Pediatrica alla Scuola di Specializzazione di Dermatologia dell'Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma

 

- Confronti clinico-patologici settimanali per la discussione dei casi particolari e/o non facilmente inquadrabili 

 

- Incontri mensili dei medici dei vari gruppi multidisciplinari dedicati alla gestione dei pazienti con anomalie vascolari e genodermatosi per la discussione dei casi complessi e/o di innovazioni diagnostico-terapeutiche

 
 

Collaborazioni e Link utili

- Collaborazione con il "Service de Dermatologie dell'Hopital des Enfants Necker", Parigi per la costituendo European Reference Network  

 

- The European Network on Rare Vascular Diseases

 

- The European Network for Rare and Undiagnosed Skin Disorders.

 

- Collaborazione con vari Centri Europei per l'elaborazione delle linee guida europee per la gestione delle ittiosi 

 

- Collaborazione con diversi centri dermatologici italiani per il trattamento degli emangiomi infantili 

 

Collaborazioni con le Associazioni di pazienti:

- Debra Italia Onlus - Associazione per la ricerca sull'Epidermolisi Bollosa (EB).

- UNITI – Associazione Unione Italiana Ittiosi

- I.P.ASS.I ONLUS – Associazione Pazienti affetti da Incontinentia Pigmenti

 

 

Responsabile: Dott.ssa May El Hachem

 

Roma Gianicolo – Padiglione Pio XII

Tel. (+39) 06.6859.2509

Fax. (+39) 06.6859.2300

email: psp.dermatologia@opbg.net

 

Attività

L'Epidermolisi Bollosa Ereditaria (EBE) è una malattia genetica rara caratterizzata da una fragilità della cute e delle mucose con la formazione continua di bolle, spontaneamente o in seguito a microtraumi.

È più corretto parlare di un gruppo di malattie ossia di genodermatosi (malattia genetica della cute) estremamente rare e poco conosciute dai medici, soprattutto da "non" dermatologi, e dal personale infermieristico non specificatamente formato. I bambini affetti da forme complesse o gravi di Epidermolisi Bollosa Ereditaria incontrano spesso notevoli difficoltà nel ricevere la diagnosi e l'assistenza adeguata e necessaria.

 

Non esiste una terapia specifica e radicale. Il trattamento delle lesioni cutanee e delle complicanze è solo sintomatico. Infatti, è molto più corretto parlare di gestione terapeutica in quanto i bambini affetti da EBE (più noti come "bambini farfalla") necessitano di un approccio multidisciplinare integrato e coordinato che prevede un dermatologo come case-manager (coordinatore) e numerosi altri specialisti che variano in funzione delle manifestazioni cliniche di ogni paziente.

L'approccio e la gestione devono essere globali e soprattutto "a vita" a causa delle complicanze muco-cutanee e/o sistemiche che possono manifestarsi nel corso degli anni.

Tale approccio varia, ovviamente, in funzione della forma di EBE, dell'aspetto clinico e dell'età del paziente. Gli specialisti più frequentemente coinvolti sono, oltre al dermatologo, il neonatologo, il pediatra, l'anatomopatologo, il chirurgo digestivo, l'oculista, l'anestesista, il chirurgo plastico, l'odontoiatra, il nutrizionista o dietista, il fisioterapista e lo psicologo. Più di rado sono coinvolti anche l'ortopedico, l'infettivologo e il nefrologo. Il personale infermieristico deve avere una formazione specifica e qualificato. Il dermatologo svolge il ruolo del "case-manager" cioè quello di concordare e indirizzare l'intervento e il parere degli specialisti accompagnando il paziente e i suoi familiari attraverso il complesso percorso diagnostico-assistenziale.

 

A tale scopo, spinti anche dalla richiesta dell'Associazione dei pazienti, DEBRA Italia, è stato istituito da tempo un Centro Congiunto tra due IRCCS: l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e l'Istituto Dermopatico dell'Immacolata di Roma per garantire la diagnosi del tipo di epidermolisi bollosa, la ricerca della mutazione genetica e l'assistenza medica e chirurgica pluridisciplinare integrata. Questi due Istituti svolgono anche un'attività di ricerca scientifica finalizzata al miglioramento delle conoscenze, della diagnosi e della terapia dell'EBE. Il 29.10.2008 è stata istituita, inoltre, una convenzione con il Centro di Medicina Rigenerativa dell'Università di Modena e Reggio Emilia per avviare studi e ricerche mirati alla terapia genetica.

 

Dal 2010 presso l'OPBG l'approccio ai pazienti affetti da EB si avvale dell'innovativa possibilità di un ricovero in una stanza dedicata, specificatamente attrezzata secondo avanzate tecnologie al fine di garantire un'assistenza e accoglienza adeguate alle esigenze dei "bambini farfalla" (Stanza per l'Epidermolisi Bollosa-OPBG-Debra). Il ricovero in regime ordinario (destinato, comunque, anche ai pazienti adulti) è finalizzato alle cure e all'esecuzione di procedure diagnostiche e/o terapeutiche complesse (ad esempio quelle da effettuare in anestesia generale): interventi di dilatazione idrostatica per stenosi esofagea, cure odontoiatriche e bonifiche del cavo orale, interventi chirurgici per asportazione di neoplasie cutanee e correttivi delle deformità della mano. Tali procedure e interventi sono tutti eseguiti da équipe di specialisti esperti della patologia.

 

I pazienti che non necessitano di cure e procedure particolari e complesse vengono assistiti in regime di Day Hospital (ricovero della durata di una mattinata) al fine di pianificare l'assistenza individuale ed effettuare bilanci di salute periodici dai primissimi mesi di vita fino all'età adulta, sempre secondo il modello di approccio multidisciplinare già sperimentato con successo nell'ambito dell'Ambulatorio Malattie Rare del Bambino Gesù. L'approccio multidisciplinare per il paziente affetto da genodermatosi ed in particolare da EBE resta il tipo di gestione migliore in quanto permette al paziente di ricevere risposta, strutturata e coordinata dal suo case manager, a tutti i suoi problemi presso lo stesso centro e di valutare le numerose problematiche non soltanto prettamente dermatologiche, ma anche relative ai vari organi ed apparati che, purtroppo, compaiono nel corso della vita e rendono molto complessa la vita relazionale e la quotidianità dei bambini farfalla. Questa modalità garantisce senz'altro un miglioramento della qualità di vita facendo sentire al paziente e alla famiglia che sono accompagnati da un gruppo di medici e infermieri che conoscono la loro patologia e che sono disponibili a offrire loro ogni tipo di assistenza di cui necessitano.

 

Personale

Medico

Dott.ssa May El Hachem

 

Responsabili

Dott.ssa Annalisa Ciasulli

Dott. Andrea Diociaiuti

 

Informazioni Utili

Il Centro è ubicato presso il Day Hospital di Dermatologia, Padiglione Pio XII.

Per prenotare una prestazione: tel.: 06.6859.2509 dal lunedì al venerdì dalle ore 12:30 alle ore 14:30.

Risponde la Caposala dell'Unità Operativa di Dermatologia, referente per la patologia che provvederà, in seguito ad un colloquio con il paziente o con la famiglia e ad un confronto con i dermatologi, ad organizzare il percorso specifico adeguato.  

Debra Italia Onlus

 

Responsabile: Dott.ssa May El Hachem

 

Roma Gianicolo – Padiglione S. Onofrio

Tel. (+39) 06.6859.2509

 

Attività

È un percorso diagnostico-assistenziale multidisciplinare per i pazienti affetti da incontinentia pigmenti in cui il dermatologo rappresenta il case manager

 

Personale

Medico

Dott.ssa May El Hachem

Dott.ssa Annalisa Ciasulli 

Dott. Andrea Diociaiuti

 

Informazioni Utili

Come programmare il primo appuntamento?

E' stato identificato un percorso preferenziale anche per la prima visita: telefonare direttamente all'UO di Dermatologia al numero 06.6859.2509 dalle 12:30 alle 14:00 e far riferimento alla coordinatrice infermieristica. 
A seconda delle esigenze del paziente verrà fornito un appuntamento ambulatoriale o verrà organizzato un DH multitidisciplinare.
In genere sarà opportuno prima verificare la diagnosi clinica in regime ambulatoriale e successivamente organizzare un DH multidisciplinare. Per la visita ambulatoriale occorre una semplice impegnativa del pediatra per "visita dermatologica". Portare sempre con sé eventuali certificazioni di esenzioni per malattia e tutta la documentazione clinica precedente.

Come è possibile accedere al prelievo ematico per l'esame genetico?

L'UO di Dermatologia collabora l'Istituto di Genetica e Biofisica A. Buzzati Traverso del CNR di Napoli per la diagnostica molecolare dell'incontinentia pigmenti. Infatti i pazienti per i quali è stata accertata la diagnosi clinica di IP possono effettuare direttamente il prelievo presso il DH di Dermatologia dell'Ospedale Bambino Gesù che si farà carico della spedizione del campione al CNR di Napoli.
Il laboratorio di genetica richiede di effettuare il prelievo di sangue al paziente, alla madre e al padre, (ed eventualmente anche dei nonni sia della linea materna che paterna); per i fratelli/sorelle del paziente il prelievo va effettuato solo se mostrano segni clinici di Incontinentia Pigmenti. L'esame genetico è lungo ed indaginoso e può richiedere talvolta oltre un anno di tempo. In rari casi pur essendo accertata la diagnosi clinica di malattia non è possibile identificare la mutazione nel gene conosciuto.

É possibile ottenere la certificazione di malattia per l'esenzione presso l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù?

L'UO di Dermatologia dell'Ospedale Bambino è stata riconosciuta dalla Regione Lazio come Centro di Riferimento per l'incontinentia pigmenti. Pertanto si impegna a rilasciare certificati di malattia sia per i pazienti seguiti presso lo stesso ospedale, sia per pazienti provenienti da altri centri. Si raccomanda a questi ultimi di utilizzare lo stesso percorso ambulatoriale e di portare con se tutta la documentazione precedente. Infatti la certificazione prevede obbligatoriamente la verifica della correttezza della diagnosi.

Qual è lo scopo della prima visita ambulatoriale?

Lo scopo della visita ambulatoriale è di accertare la diagnosi clinica dell'incontinentia pigmenti, di informare i genitori e/o i pazienti sul decorso della malattia, di elaborare il piano di cura e di programmare quando necessario la biopsia cutanea o un DH multidisciplinare sulla base delle esigenze del singolo paziente. La malattia infatti viene diagnosticata sulla base di criteri clinici e/o istologici e più raramente strumentali e l'esame genetico ha il fine di confermare la diagnosi.

Quando e come viene effettuata la biopsia?

La biopsia cutanea viene decisa dal case manager quando i criteri clinici non sono sufficienti per formulare la diagnosi di incontinentia pigmenti. E' quasi sempre necessaria nelle prime fasi della malattia mentre nel paziente più grande spesso sono presenti altri segni extracutanei che consentono di definire la diagnosi.
La sede della biopsia si concorda, anche per motivi estetici, con il paziente e/o i genitori purchè la lesione cutanea (papula, vescicola, macchia) sia rappresentativa. Una volta identificata la lesione l'infermiera applica la crema anestetica che viene mantenuta con un cerotto per circa un ora. Successivamente viene effettuata l'anestesia locale e si procede al prelievo generalmente di un campione di cute che varia da 3 a 6 mm di diametro. La procedura, una volta effettuata l'anestesia locale, viene effettuata senza l'anestesia generale. In casi eccezionali, per la scarsa collaborazione del paziente, si fa ricorso alla sedazione.

Come si articola il DH multidisciplinare?

Il paziente si reca nel giorno e nell'orario concordato direttamente presso l'UO di Dermatologia al piano -1 del Padiglione Giovanni Paolo II della sede del Gianicolo.
Dopo l'accettazione amministrativa, infermieristica e dermatologica si procede all'eventuale prelievo ematico/strumentali (RMN encefalo, test cognitivi, ortopanoramica. etc.). Il paziente viene successivamente sottoposto alla visita dei vari specialisti selezionati precedentemente sulla base delle necessità del singolo paziente. Queste visite non si svolgono in successione singola ma sempre in via multidisciplinare e coordinata dal case manager (il dermatologo).

Al termine del DH, che avrà generalmente la durata dell'intera mattinata, verrà rilasciata una lettera di dimissione con la relazione di quanto effettuato nel corso della mattinata, le eventuali decisioni diagnostico/terapeutiche da intraprendere, ed il prossimo appuntamento programmato. Gli esami non ancora refertati (ad esempio esame genetico) verranno spediti al domicilio del paziente previo contatto con la famiglia.
Trattandosi di una malattia rara e per tale motivo poco conosciuta nei centri non specializzati, il dermatologo, nella veste di case manager, si impegna a fare fronte a tutti i bisogni (cutanei e internistici) dei singoli pazienti, in modo da evitare loro le consuete difficoltà del paziente "raro".

 

Link Utili

ASSOCIAZIONE ITALIANA INCONTINENTIA PIGMENTI
http://www.incontinentiapigmenti.it/

Responsabile: Dott.ssa May El Hachem

Medico referente per il portale: Dott.ssa

 

Roma Gianicolo – Padiglione S. Onofrio

Tel. (+39) 06.6859.2509

Fax. (+39) 06.6859.

email: info@opbg.net

 

Attività

Da alcuni anni è stato avviato presso l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù un percorso assistenziale ai pazienti affetti da ittiosi sindromiche e non.
A settembre 2013 il percorso diagnostico è stato completato con l'attivazione dell'esame genetico di quasi tutte le forme di ittiosi utilizzando la tecnologia del next generation sequencing mediante il Miseq. Questa attività complessa è il frutto della collaborazione tra l'UOC di Dermatologia e numerose discipline dell'Ospedale (UOC Metabolismo, UOC Pediatria e Malattie Infettive, UOC Anatomia Patologica, UO di Citogenetica e Genetica Molecolare) che consente un approccio multidisciplinare integrato a tutti i pazienti. Ogni UO ha individuato uno o due specialisti referenti per la patologia.

Il protocollo diagnostico prevede all'inizio una visita dermatologica dove venga posta o sospettata la diagnosi clinica di ittiosi. Successivamente si procederà a consulto tra il dermatologo e l'anatomo patologo e biopsia cutanea in regime di Day Hospital  per esame alla microscopia ottica, microscopia elettronica ed eventuali immunoistochimica o esami metabolici specifici nel sospetto di ittiosi sindromica. Nella visita dermatologica di controllo verrà comunicata la diagnosi clinico-patologica e si effettuerà il prelievo ematico per l'esame genetico che, individuando la mutazione, conferma il tipo di ittiosi. 

In particolare sono stati creati 3 pannelli di indagine, rispettivamente per le ittiosi recessive (tabella1), per le ittiosi epidermolitiche (tabella2) e per le ittiosi sindromiche (tabella 3). La copertura dei geni è molto buona, ed è stato escluso solo il gene della fillagrina che riguarda l'ittiosi volgare, una forma clinicamente benigna, non rara e che può essere confermata comunque clinicamente e con immunoistochimica.

 

Tabella 1: Pannello dei geni delle Ittiosi recessive

ABCA12 - ARCI Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis  
ALOX12B - ARCI Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis  
ALOXE3 - ARCI Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis  
CYP4F22 - ARCI Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis  
NIPAL4 - ARCI Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis  
PNPLA1 - ARCI Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis  
TGM1 - ARCI Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis  
GJB3 - Erythrokeratodermia variabilis  
GJB4 - Erythrokeratodermia variabilis  
POMP - Keratosis linearis with ichthyosis congenita and sclerosing keratoderma
LOR - Loricrin keratoderma 
LIPN - ARCI Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis

 

Tabella 2: Pannello dei geni delle ittiosi epidermoliticheCDSN - Peeling skin syndrome

CSTA - Exfoliative ichthyosis
KRT1 - Epidermolytic ichthyosis 
KRT2 - Epidermolytic ichthyosis 
KRT10 - Epidermolytic ichthyosis  

 

Tabella 3: Pannello dei geni delle ittiosi sindromiche

VPS33B - Arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis (ARC)  
STS - X-linked ichthyosis  
ALDH3A2 - Sjogren–Larsson syndrome  
ABHD5 - Neutral lipid storage disease  
SPINK5 - Netherton syndrome  
GJB2 - keratitis ichthyosis deafness  
EBP - Conradi–Hu ̈nermann–Happle syndrome  
MBTPS2 - Ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia  
SUMF1 - Multiple sulfatase deficiency  
NSDHL - CHILD syndrome  
SNAP29 - CEDNIK syndrome
AP1S1 - MEDNIK syndrome
SLC27A4 (FATP4) - Ichthyosis prematurity syndrome
PHYH - Refsum syndrome
PEX7 - Refsum syndrome
GBA - Gaucher disease type 2
ST14 - Ichthyosis hypotrichosis syndrome
CLDN1 - Ichthyosis-hypotrichosis-sclerosing cholangitis
C7ORF11 - Trichothiodystrophy
GTF2H5 - Trichothiodystrophy
ERCC2 - Trichothiodystrophy
ERCC3 - Trichothiodystrophy

 

Personale

Medico

Dott.ssa May El Hachem

Dott. Andrea Diociaiuti

 

 

Informazioni Utili

Per accedere al percorso diagnostico (Figura 1) è sufficiente telefonare al numero 06.6859.2509 dal lunedì al venerdì dalle ore 12.30 alle 14.00 per prendere un appuntamento con impegnativa per visita dermatologica presso la sede del Gianicolo. 

Per i pazienti già seguiti presso altre strutture e che desiderano rivolgersi a noi solo per la diagnosi molecolare sono pregati di contattare direttamente il laboratorio di citogenetica al numero 06.6859.2320 dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore 16.00 per ricevere le indicazioni specifiche, pur restando la Dott.ssa El Hachem e il Dott. Diociaiuti a loro completa disposizione.

 

Personalizzazione del percorso diagnostico sulla base della clinica e programmazione del Day Hospital (DH)

DH con gli accertamenti specifici per il singolo caso

 

Consulto dermato-patologico e biopsia cutanea:

- Microscopia ottica ed elettronica

- Eventuale immuno-fluorescenza/istochimica

- Anatomo patologo

- Eventuale esame del capello ed esami ematochimici orientati dalla clinica

- Eventuali consulti multidisciplinari (oculista, otorinolaringoiatra, metabolico, pediatra...)

Durante la visita di controllo:  

- Prelievo ematico per la ricerca della mutazione presso il laboratorio di Citogenetica e Biologia Molecolare (Referente è Dott. A. Angioni)

Consulenza genetica:

- Certificato di malattia rara

- Piano terapeutico

Follow-up multidisciplinare personalizzato per ogni paziente

(pediatra, metabolico, allergologo, oculista, otorinolaringoiatra, psicologo)

 

Nota: nel caso di bambini trasferiti in epoca neonatale presso la terapia intensiva dell'Ospedale Bambino Gesù il percorso diagnostico inizierà nello stesso regime di ricovero per proseguire successivamente in regime di DH.