Dermatologia, l'approccio multidisciplinare alle malattie rare

Un'Unità operativa senza posti letto ma che si occupa di pazienti con patologie della cute e anomalie vascolari multisistemiche rare, con un approccio che coinvolge diversi specialisti. L'intervista alla dottoressa May El Hachem
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19 novembre 2018

Un percorso multidisciplinare per dare una risposta completa ai bisogni del paziente. È su questo principio che si è strutturata l'offerta di cura dell'Unità operativa di Dermatologia dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. Un'offerta di cura che modellata in particolare sulle esigenze dei pazienti con malattie rare o complesse della pelle e con anomalie multisistemiche rare. Per queste patologie, infatti, la Dermatologia dell'ospedale della Santa Sede è Centro di riferimento per la regione Lazio e membro di due network europei detti ERN (ERN Skin, dedicata alle malattie rare delle pelle, e Vasc ERN, dedicata alle anomalie vascolari rare), lo scopo delle reti europee è quello di offrire un'assistenza sempre più equa ed adeguata ai pazienti affetti da malattie rare. Dell'attività del Bambino Gesù in questo ambito, abbiamo parlato con la dottoressa May El Hachem responsabile di Dermatologia. La struttura, nel dettaglio, nel 2017 ha effettuato 800 day hospital dedicati proprio a pazienti con malattie che hanno bisogno di interventi di alta complessità, coinvolgendo numerosi specialisti appartenenti a dipartimenti diversi dell'ospedale.

Dottoressa El Hachem, quando si parla di interventi di alta complessità in Dermatologia, cosa si intende?

Nel nostro caso, in estrema sintesi, possiamo dire che l'alta complessità consiste proprio nella presa in carico multidisciplinare di pazienti con malattie rare della cute e/o con manifestazioni cutanee di malattie sistemiche. I trattamenti di alta complessità che portiamo avanti forse risultano meno evidenti rispetto a quelli eseguiti da altre Unità Operative. Questo perché la Dermatologia non ha posti letto e cerca di favorire gli approcci in regime di ricovero diurno o ambulatoriale onde facilitare la vita al paziente e ai familiari. Tuttavia, in caso di necessità di ricovero ordinario, ci appoggiamo ad altri reparti, nello specifico, per i neonati in Terapia Intensiva o Sub-intensiva neonatale, per l'epidermolisi bollosa in pediatria generale avendo lì la loro stanza di degenza attrezzata e in malattie rare per tutte le altre patologie. I pazienti sono assegnati formalmente alle altre UUOO ma vengono seguiti da noi in stretta collaborazione con i colleghi internisti in quanto le dermatosi croniche e complesse si ripercuotono sempre sulle condizioni generali del bambino. Questo modello organizzativo garantisce sicuramente un'assistenza più appropriata ed efficace. 

In cosa consiste l'approccio multidisciplinare, per quali patologie viene adottato?

Lo adottiamo per tuti i pazienti con malattie rare o complesse della pelle (ad esempio ittiosi, epidermolisi bollose, incontinentia pigmenti) o con anomalie vascolari comuni o rare.  Per ogni patologia abbiamo un team dedicato di specialisti non dermatologi, e tutti gli specialisti di cui ha bisogno il paziente lo valutano insieme al dermatologo programmando congiuntamente il piano di cura successivo. Ovviamente, altri centri che si occupano di queste malattie hanno tutte le discipline e i vari specialisti cooperano fra di loro per la presa in carico. Però, il coordinamento e l'integrazione tra gli specialisti sono elementi essenziali per garantire una risposta efficace al paziente e genitori. L'approccio multidisciplinare permette al paziente di ricevere risposta strutturata e coordinata dal suo case manager a tutti i suoi problemi presso lo stesso centro e di valutare le numerose problematiche non soltanto prettamente dermatologiche, ma anche relative ai vari organi ed apparati che, purtroppo, compaiono nel corso della vita e rendono molto complessa la vita relazionale e la quotidianità di questi bambini. Questa modalità garantisce senz'altro un miglioramento della qualità di vita facendo sentire al paziente e alla famiglia che sono accompagnati da un gruppo di medici e infermieri che conoscono la loro patologia e che sono disponibili a offrire loro ogni tipo di assistenza di cui necessitano. Inoltre, è proposto a tutte le famiglie anche un supporto psicologico. 

Quali sono gli interventi più innovativi realizzati nella vostra Unità?

Innanzitutto un'innovazione di percorso, ovvero l'istituzione, nell'ambito della Unità Operativa Complessa di Dermatologia, del nuovo Centro delle Dermatosi croniche complesse e Genodermatosi, coordinato dal dott. Andrea Diociaiuti. Innovazione anche sul fronte diagnostico, con l'effettuazione della diagnosi genetica di tutte le malattie rare, sia vascolari che della cute. Per alcune di queste patologie il nostro laboratorio di genetica medica è l'unico a garantirla.  Inoltre, eseguiamo l'elettrochemioterapia che è un trattamento dei carcinomi cutanei nei pazienti con epidermolisi bollosa. La presa in carico dei pazienti con questa patologia è nel suo insieme molto complessa. Per questo partecipiamo a diversi trial su terapie innovative. Per chi soffre di questa patologia, inoltre, dal 2010 c'è la possibilità di essere ricoverati in una stanza dedicata, specificatamente attrezzata al fine di garantire assistenza e accoglienza adeguate alle esigenze dei "bambini farfalla" (così vengono definiti i bambini con epidermolisi bollose). Il ricovero in regime ordinario (che è destinato anche ai pazienti adulti) è finalizzato alle cure e all'esecuzione di procedure diagnostiche o terapeutiche mediche o chirurgiche complesse (ad effettuare dilatazione idrostatica per stenosi esofagea, asportazione chirurgica di carcinomi, chirurgia correttiva delle deformità della mano, bonifiche dentarie, amputazione di arti). Queste procedure e interventi sono tutti eseguiti da équipe di specialisti esperti della patologia.

Per situazioni così complessi, come viene garantita la qualità e la sicurezza delle cure?

La qualità delle cure in primo luogo è garantita dalla formazione continua di tutte le figure coinvolte nella presa in carico dei pazienti. Non attiviamo mai una procedura diagnostica o terapeutica prima di una formazione accurata per eseguirla al meglio. Ad esempio la gestione dei pazienti con epidermolisi bollosa ha necessitato la formazione all'estero e da noi di numerosi medici di varie specialità e di tecnici di laboratorio. Inoltre, sono stati svolti corsi formativi nel nostro ospedale dedicati al personale medico e infermieristico. E' stato inoltre realizzato un protocollo per i pazienti che accedono alla sala operatoria, per prevenire lesioni iatrogene; ogni minimo sfregamento provoca bolle, anche disinfettare il campo chirurgico richiede cure specifiche. Inoltre, il far parte di questo ospedale, che è accreditato presso la Joint Commission International (JCI), sicuramente ci spinge a ricercare continuamente il miglioramento della qualità dell'assistenza e della sicurezza di tutto quello che facciamo. Abbiamo inoltre coordinato una consensus europea per la gestione dei pazienti con epidermolisi, collaborato alla stesura delle linee guida europee per la gestione dei pazienti con ittiosi congenite, stiamo partecipando alla stesura delle linee guida diagnostiche europee dell'epidermolisi bollosa, abbiamo coordinato la stesura delle linee guida italiane per la gestione degli emangiomi e partecipato alla stesura di quelle delle malformazioni capillari e di quelle sindromiche.  Tutte queste attività, insieme alla partecipazione alle ERN ci consentono di rimanere aggiornati sui vari argomenti. 

Qual è il contributo delle Associazioni dei pazienti?

La collaborazione con le Associazioni dei pazienti è basilare per numerosi aspetti. Innanzitutto ci permettono di capire e scoprire sempre meglio le problematiche dei pazienti e i loro bisogni. Noi partecipiamo ad esempio alle riunioni annuali delle associazioni dei pazienti con Ittiosi, perché il rapporto con il paziente è importante per intercettare meglio i loro bisogno e quindi migliorare la qualità dell'assistenza. Il confronto spesso ci fa scoprire che ci sono degli aspetti del nostro lavoro che possiamo migliorare. Le Associazioni aiutano i pazienti a risolvere le difficoltà che riscontrano talvolta su, territorio, in particolare per le esenzioni. Chi soffre di problemi cutanei, infatti, spesso ha bisogno di prodotti che spesso sono al limite del cosmetico: ad esempio creme idratanti, emollienti, bende, garze, cerotti. Alcune Regioni non riconoscono per questi presidi quelle esenzioni che invece spetterebbero a chi soffre di queste malattie rare. Con le Associazioni cerchiamo di supportare chi ha un bambino con queste malattie a risolvere questo tipo di problemi. Quindi il rapporto con le famiglie e con le Associazioni di pazienti aiuta loro fornendo supporto e aiuta noi a migliorare il nostro lavoro.

 

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