Dermatologia

Responsabile: Dott.ssa May El Hachem


Sede: Roma Gianicolo - Roma San Paolo - Palidoro

mail: psp.dermatologia@opbg.net

Tel. 06.6859.2509/2549

Fax. 06.6859.2300

L'attività dell'Unità Operativa si svolge presso le sedi di Roma, S. Paolo e Palidoro; è rivolta alla diagnosi e cura dei bambini affetti da dermatosi "pure" e da manifestazioni cutanee di malattie sistemiche.

 

L'Unità di Dermatologia del Bambino Gesù è Centro di Riferimento per la Regione Lazio le Malattie Rare della Cute (in particolare per l'Epidermolisi Bollosa Ereditaria, Ittiosi, Incontinentia Pigmenti) e per le anomalie vascolari. Per le stesse patologie è membro anche VascErn ed Ern skin, le reti di riferimento europee che hanno lo scopo di migliorare l'assistenza a chi soffre di patologie rare

 

Fra le innovazioni assistenziali sviluppate dall'Unità Operativa si segnalano le seguenti:

- Attivazione di un approccio multidisciplinare interdipartimentale ai pazienti affetti da anomalie vascolari rare e comuni.

- Avviamento e coordinamento di approcci multidisciplinari per le patologie complesse e rare, in particolare per le ittiosi, epidermolisi bollose, incontinentia pigmenti - Attivazione del trattamento con elettrochemioterapia ai carcinomi nei pazienti affetti da epidermolisi bollose ereditarie.

- Attivazione della diagnosi molecolare per tutti i tipi di ittiosi, epidermolisi bollose ereditarie e  anomalie vascolari.

- Coinvolgimento delle Associazioni dei pazienti con ittiosi (UNITI), con epidermolisi bollose ereditarie (Debra-Italia) e con Incontinentia Pigmenti (I.P.ASS.I) per il sostegno dei pazienti e famiglie.

- Attivazione di un ambulatorio dedicato ai bmabini affetti da dermatite atopica e psoriasi.

- Attivazione della capillaroscopia, un'indagine strumentale molto utile nel percorso diagnostico delle connettiviti. 

- Attivazione  dell'ambulatorio di educazione terapeutica a pazienti con dermatite atopica e loro genitori svolto da un dermatologo insieme ad un'infermiera presso la sede di S. Paolo.

- Attivazione di un trattamento medico off-label innovativo/sperimentale per le anomalie vascolari complesse segnalato di recente in letteratura: la Rapamicina.

 

Come si accede

Roma - Gianicolo: Padiglione Salviati - piano meno 2: Day Hospital                    

 

Roma - San Paolo: Viale di San Paolo, 15 Ambulatorio, consulte B2 e B21 e Chirurgia Ambulatoriale   

 

Palidoro - Via Torre di Palidoro (Fiumicino) - Padiglione Paolo VI: Ambulatorio e Day Hospital

 
Come si prenota

Le prestazioni ambulatoriali vengono erogate previa prenotazione al numero 06.68181 oppure attraverso il Servizio di Prenotazioni On Line.

 

La prenotazione dell'ambulatorio dedicato alla dermatite atopica e psoriasi e per l'educazione terapeutica avviene tramite CUP o dal personale medico della UO di dermatologia.

 

Gli appuntamenti per la chirurgia ambulatoriale, day hospital, anomalie vascolari, epiluminescenza e capillaroscopia vengono pianificati dal personale medico dell'Unità Operativa di Dermatologia previa visita ambulatoriale. 

 

- Centro di Riferimento per le Malattie Rare della Cute, in particolare per l'Epidermolisi Bollosa Ereditaria, Ittiosi, Incontinentia Pigmenti.

 

- Centro di riferimento per le anomalie vascolari.

 

- Per le suddette patologie viene coordinato il percorso diagnostico-assistenziale includente la diagnosi molecolare in collaborazione con la Radiologia, la Radiologia Interventistica e la Chirurgia Plastica, l'Anatomia Patologica e il Laboratorio di Genetica Medica.

 

- Dermatologia Interventistica:

 

    - Trattamento delle malformazioni capillari con Dye laser in regime istituzionale

 

    - Trattamento chirurgico delle neoformazioni cutanee, in anestesia locale e generale

 

    - Eelettrochemioterapia per il trattamento dei carcinomi in pazienti con epidermolisi bollosa 

 

- Educazione terapeutica per la gestione delle dermatosi croniche e anomalie vascolari fornita dal personale medico ed infermieristico 

 

- Continuo sostegno alle famiglie per facilitare le pratiche di esenzione e il rilascio di farmaci e presidi in collaborazione con la segretaria Signora Lavinia Serra

 

- Collaborazione della drssa El Hachem e dr Diociaiuti nell'elaborazione delle linee guida europee sulle ittiosi congenite pubblicate su British Journal of Dermatology nel 2018

 

- Collaborazione della drssa El Hachem nella stesura di diversi consensus e linee guida nazionali ed internazionali: consensus multicentrica per la gestione delle epidermolisi bollose, gestione della psoriasi in età pediatrica, Trattamento degli emangiomi infantili: raccomandazioni di gruppo europeo di esperti: pubblicati su riviste internazionali impattate; Orticaria cronica del bambino, diagnosi di laboratorio delle epidermolisi bollose, e consensus sulla gestione del prurito nella dermatite atopica: in fase di stesura.

 

- Attivazione di un dataset informatizzato per i pazienti con epidermolisi bollose ereditarie e con anomalie vascolari rare

 

Dott.ssa El Hachem:
Presidente del Comitato Scientifico del Network delle Genodermatosi del Mediterraneo 

Co-coordinatore della ERN cute

Membro del board della ERN multisystemic vascular disorders

 

Dott. Diociaiuti:
Membro del board della ERN multisystemic vascular disorders

 

Attività ambulatoriali

 

Prestazioni cliniche

- Visite dermatologiche 

- Consulenze dermatologiche per altre UU.OO.

- Visite complesse coordinate dall'U.O. di dermatologia:

- Ambulatorio dedicato per la dermatite atopica (visite, medicazioni ed educazione terapeutica).

- Ambulatorio multidisciplinare per i bambini affetti da genodermatosi (epidermolisi bollose ereditarie, ittiosi, incontinentia pigmenti, anomalie vascolari rare, etc.).

- Attività multidisciplinare e interdipartimentale per la gestione delle anomalie vascolari.

 

Indagini diagnostiche

- Epiluminescenza

- Capillaroscopia

- Prelievo per esame micologico

- Prelievo per esame citologico

- Biopsie di lesioni cutanee

 

Procedure terapeutiche

- Crioterapia

- Dye laser 

- Laser CO2

- Luci ad eccimeri

- Elettrodissecazione

- Medicazione di dermatosi croniche e genodermatosi

 

Prestazioni di medicina estetica

- Peeling chimico

- Camouflage

 

Attività di Day Hospital

- Gestione multidisciplinare dei pazienti affetti da anomalie vascolari, genodermatosi e dermatosi complesse

 

Ambulatorio infermieristico dermatologico

- Educazione terapeutica

 

Ricoveri di degenza

- Presso il reparto di Terapia Intensiva o Subintensiva Neonatale per neonati affetti da genodermatosi

- Presso la UOC di Pediatria Generale e Malattie Infettive in caso di epidermolisi bollose e presso la UOC di Malattie Rare e Genetica Medica per tutte le altre patologie complesse, comprese le anomalie vascolari rare o complesse

 

Personale Medico

Diociaiuti Andrea 

Carnevale Claudia

Ciasulli Annalisa

Giancristoforo Simona

Giraldi Loredana 

Latella Ermenegilda

 

Personale Infermieristico

Caposala: Angelo Argenti

 

Infermieri:

Calvaresi Cinzia

Fiorani Orietta

Loreti Laura

Miligi Agnese

Merici Maria Rosaria

 

- Coordinamento del Master di II livello di Dermatologia Pediatrica in collaborazione con l'Istituto di Dermatologia dell'Università di Tor Vergata

 

- Coordinamento di corso di perfezionamento delle anomalie vascolari in collaborazione con l'Università di Tor Vergata

 

- Formazione teorica pratica degli specializzandi di Pediatria dell'Università Tor Vergata- Roma

 

- Insegnamento di Dermatologia alla Scuola di Specializzazione di Dermatologia dell'Università Cattolica del Sacro Cuore- Roma

 

- Confronti clinico-patologici settimanali per la discussione dei casi particolari e/o non facilmente inquadrabili

 

- Organizzazione da 14 anni delle Giornate annuali di "Dermatologia Pediatrica nelle Malattie Rare" in collaborazione con il Dott. Mauro Paradisi (collega dermatologo pediatra)

 

- Accoglienza periodica, su richiesta, di ospiti italiani e stranieri, pediatri e dermatologi per frequenza breve o lunga per aggiornamento professionale

 

- Aggiornamento continuo teorico-pratico del personale medico e infermieristico che opera nella U.O. di Dermatologia per offrire ai pazienti sempre più tecniche diagnostiche e terapie innovative

 

- Incontri mensili o trimestrali dei medici dei vari gruppi multidisciplinari coordinati dalla U.O. di dermatologia: anomalie vascolari e genodermatosi per la discussione dei casi complessi e/o di innovazioni diagnostico-terapeutiche

 

- Collaborazione con l'Università di Tor Vergata nel coordinamento del Master di II livello di Dermatologia Pediatrica e del corso di perfezionamento per le anomalie vascolari e per l'insegnamento di Dermatologia Pediatrica nella Scuola di Specializzazione di Pediatria.

 

- Università Cattolica del sacro Cuore, Roma per la formazione degli specializzandi in dermatologia

 

- Istituto Dermopatico dell'Immacolata (IDI) per lo svolgimento di una ricerca finalizzata.

 

- Pediatri di base della Regione Lazio e di altre Regioni italiane (ACP - Associazione Culturale dei Pediatri e FIMP - Federazione Italiana Medici Pediatri) per uno scambio culturale reciproco e la ottimizzazione della assistenza pediatrica di base.

 

- Collaborazione con il "Service de Dermatologie dell'Hopital des Enfants Necker", Parigi per la ERN-SKIN

 

- Collaborazione con vari Centri Nazionali ed Europei per l'elaborazione di diverse  linee guida europee - Collaborazione con diversi centri dermatologici italiani per il trattamento degli emangiomi infantili

 

- Collaborazioni con le Associazioni di pazienti:

    - Debra Italia Onlus - Associazione per la ricerca sull'Epidermolisi Bollosa (EB).

    - UNITI - Associazione Unione Italiana Ittiosi

    - I.P.ASS.I ONLUS - Associazione Pazienti affetti da Incontinentia Pigmenti

 

Responsabile: Dott. Andrea Diociaiuti

 

Roma Gianicolo - Padiglione Salviati

Tel. (+39) 06.6859.2549/2509

Fax. (+39) 06.6859.2300

email: psp.dermatologia@opbg.net

 

Attività

Il Centro delle Dermatosi Croniche Complesse e Genodermatosi si dedica alla gestione di tutte le malattie della cute che per il coinvolgimento di altri organi e apparati e/o per la loro gravità configurano patologie di particolare complessità. Parte di queste sono malattie rare geneticamente determinate come ad esempio l'ittiosi, l'epidermolisi bollosa e l'incontinentia pigmenti, altre sono di natura malformativa o tumorale, come nel caso delle anomalie vascolari.

Le attività vengono svolte normalmente in regime ambulatoriale o di ricovero diurno (day hospital) in funzione delle prestazioni necessarie al paziente. Il ricovero ordinario, qualora richiesto, viene programmato, secondo l'età e /o le condizioni del bambino, presso la Terapia Intensiva Neonatale, oppure le unità operative di  Pediatria Generale e Malattie Infettive e le Malattie Rare.

 

Come si prenota

L'accesso al Centro avviene previa una prima valutazione presso gli ambulatori di Dermatologia, prenotando al numero 06.68181 oppure attraverso il Servizio di Prenotazioni On Line, oppure dal medico curante contattando il numero 0668592509 dal lunedì al venerdì mattina per confrontarsi con il dermatologo e programmare il piano di cura.

Una volta definita l'ipotesi diagnostica il percorso dei pazienti diventa privilegiato, sia per il primo accesso che per il follow-up, contattando direttamente la UO di Dermatologia al numero 06.6859.2509 dal lunedì al venerdì dalle ore 12.30 alle 14.00.

 

Aree di eccellenza

- Centro di Riferimento per le Malattie Rare della Cute, in particolare per l'Epidermolisi Bollosa Ereditaria, Ittiosi, Incontinentia Pigmenti: Coordinamento del percorso assistenziale, diagnostico/terapeutico includente la diagnosi genetica in collaborazione con numerose UUOO dell'Ospedale, soprattutto con le UUOO di Pediatria, Malattie Rare, Chirurgia Digestiva-Endoscopica, Chirurgia Plastica, Odontoiatria, Anatomia Patologica, Laboratorio di Genetica Medica, Psicologia Clinica.

 

- Centro di riferimento per le anomalie vascolari: Coordinamento del percorso assistenziale, diagnostico/terapeutico in collaborazione con diverse UUOO dell'Ospedale, in particolare con le UUOO di Radiologia, Radiologia Interventistica, Chirurgia Plastica, Cardiologia, Anatomia Patologica, Malattie Rare e Laboratorio di Genetica Medica.

 

- Elettrochemioterapia per il trattamento dei carcinomi in pazienti con epidermolisi bollosa.

 

- Educazione terapeutica per la gestione delle malattie rare  a domicilio in collaborazione con il nostro personale infermieristico

 

- Accreditamento delle Associazioni dei Pazienti presso il nostro URP e collaborazione con loro e con l'URP per sostenere le difficoltà logistiche dei pazienti

 

- Collaborazioni internazionali nella stesura di linee guida per le ittiosi, già pubblicate.

 

- Membro del board dell'European Reference Network (ERN) per le "Multisystemic Vascular Disorders".

 

- Membro del board dell'European Reference Network (ERN) per le "Rare and Undiagnosed Skin Disorders".

 

Prestazioni ed esami

Attività ambulatoriale

- Prestazioni complesse coordinate dall'U.O. di dermatologia

 

- Consulenze dermatologiche per altre UU.OO

 

- Ambulatorio Multidisciplinare dedicato alle Malattie Cutanee Rare

 

- Ambulatorio Multidisciplinare dedicato alle anomalie vascolari

 

Attività di Day Hospital

- Gestione multidisciplinare dei pazienti affetti da anomalie vascolari, genodermatosi e dermatosi complesse

 

- Ricoveri di degenza:
    - Presso il reparto di Terapia Intensiva Neonatale per neonati affetti da genodermatosi


    - Presso la UOC di Pediatria Generale e Malattie Infettive in caso di epidermolisi bollose e presso la   UOC di Malattie Rare e Genetica Medica per tutte le altre patologie complesse, comprese le anomalie vascolari rare o complesse

 

Personale

Medico
Dott.ssa Ermenegilda Latella

 

Infermieristico
Sig.ra Orietta Fiorani

 

Tirocini e Formazione

- Co-Coordinamento del Master di II livello di Dermatologia Pediatrica in collaborazione con l'Istituto di Dermatologia dell'Università di Tor Vergata

- Co-Coordinamento di corso di perfezionamento delle anomalie vascolari in collaborazione con l'Università di Tor Vergata

- Insegnamento di Dermatologia Pediatrica alla Scuola di Specializzazione di Dermatologia dell'Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma

- Confronti clinico-patologici settimanali per la discussione dei casi particolari e/o non facilmente inquadrabili

- Incontri mensili o trimestrali dei medici dei vari gruppi multidisciplinari dedicati alla gestione dei pazienti con anomalie vascolari e genodermatosi per la discussione dei casi complessi e/o di innovazioni diagnostico-terapeutiche

 

Collaborazioni e Link utili

- Collaborazione con il "Service de Dermatologie dell'Hopital des Enfants Necker", Parigi per l'ERN-SKIN  

- The European Network on Rare Vascular Diseases

- Collaborazione con vari centri europei per l'elaborazione delle linee guida europee per la gestione delle ittiosi (già pubblicate) 

- Collaborazione con diversi centri dermatologici italiani ed europei per il trattamento degli emangiomi infantili 

- Collaborazioni con le Associazioni di pazienti:

    - Debra Italia Onlus - Associazione per la ricerca sull'Epidermolisi Bollosa (EB).

    - UNITI – Associazione Unione Italiana Ittiosi

    - I.P.ASS.I ONLUS – Associazione Pazienti affetti da Incontinentia Pigmenti

 

Responsabili: Dott.ssa May El Hachem e Dott. Andrea Diociaiuti

Medico referente: Dott.ssa Annalisa Ciasulli

 

Roma Gianicolo – Padiglione Salviati

Tel. (+39) 06.6859.2509

Fax. (+39) 06.6859.2300

email: psp.dermatologia@opbg.net

 

Attività

Le Epidermolisi Bollose Ereditarie (EBE) sono un gruppo di  malattie genetiche rare caratterizzate da una fragilità della cute e delle mucose con la formazione continua di bolle, spontaneamente o in seguito a microtraumi.

Si tratta di un gruppo di genodermatosi (malattia genetica della cute) estremamente rare e poco conosciute dai medici, soprattutto da "non" dermatologi, e dal personale infermieristico non specificatamente formato. I bambini affetti da forme complesse o gravi di Epidermolisi Bollosa Ereditaria incontrano spesso notevoli difficoltà nel ricevere la diagnosi e l'assistenza adeguata e necessaria.

Non esiste una terapia specifica e radicale. Il trattamento delle lesioni cutanee e delle complicanze è solo sintomatico. Infatti, è molto più corretto parlare di gestione terapeutica in quanto i bambini affetti da EBE (più noti come "bambini farfalla") necessitano di un approccio multidisciplinare integrato e coordinato che prevede un dermatologo come case-manager (coordinatore) e numerosi altri specialisti che variano in funzione delle manifestazioni cliniche di ogni paziente.

L'approccio e la gestione devono essere globali e soprattutto "a vita" a causa delle complicanze muco-cutanee e/o sistemiche che possono manifestarsi nel corso degli anni.

Tale approccio varia, ovviamente, in funzione della forma di EBE, dell'aspetto clinico e dell'età del paziente. Gli specialisti più frequentemente coinvolti sono, oltre al dermatologo, il neonatologo, il pediatra, l'anatomopatologo, il chirurgo digestivo, l'oculista, l'anestesista, il chirurgo plastico, l'odontoiatra, il nutrizionista o dietista, il fisioterapista e lo psicologo. E' inoltre necessaria la stretta collaborazione con i vari servizi tipo il laboratorio analisi, la radiologia e il laboratorio di genetica medica. Più di rado sono coinvolti anche l'ortopedico, l'infettivologo e il nefrologo. Il personale infermieristico deve avere una formazione specifica e qualificato. Il dermatologo svolge il ruolo del "case-manager" cioè quello di concordare e indirizzare l'intervento e il parere degli specialisti accompagnando il paziente e i suoi familiari attraverso il complesso percorso diagnostico-assistenziale.

Dal 2010 presso l'OPBG l'approccio ai pazienti affetti da EB si avvale dell'innovativa possibilità di un ricovero in una stanza dedicata, specificatamente attrezzata secondo avanzate tecnologie al fine di garantire un'assistenza e accoglienza adeguate alle esigenze dei "bambini farfalla" (Stanza per l'Epidermolisi Bollosa-OPBG-Debra). Il ricovero in regime ordinario (destinato, comunque, anche ai pazienti adulti) è finalizzato alle cure e all'esecuzione di procedure diagnostiche e/o terapeutiche complesse (ad esempio quelle da effettuare in anestesia generale): interventi di dilatazione idrostatica per stenosi esofagea, cure odontoiatriche e bonifiche del cavo orale, interventi chirurgici per asportazione di neoplasie cutanee e correttivi delle deformità della mano. Tali procedure e interventi sono tutti eseguiti da équipe di specialisti esperti della patologia.

Infine sono stati attivati dal 2016, grazie alla proficua collaborazione con il nostro laboratorio di genetica medica e con i colleghi clinici di genetica la diagnosi molecolare e la successiva consulenza genetica, includente la diagnosi prenatale, qualora richiesta.

I pazienti che non necessitano di cure e procedure particolari e complesse vengono assistiti in regime di Day Hospital (ricovero diurno) al fine di pianificare l'assistenza individuale ed effettuare bilanci di salute periodici dai primissimi mesi di vita fino all'età adulta, sempre secondo il modello di approccio multidisciplinare già sperimentato con successo nell'ambito dell'Ambulatorio Malattie Rare del Bambino Gesù. L'approccio multidisciplinare per il paziente affetto da genodermatosi ed in particolare da EBE resta il tipo di gestione migliore in quanto permette al paziente di ricevere risposta, strutturata e coordinata dal suo case manager, a tutti i suoi problemi presso lo stesso centro e di valutare le numerose problematiche non soltanto prettamente dermatologiche, ma anche relative ai vari organi ed apparati che, purtroppo, compaiono nel corso della vita e rendono molto complessa la vita relazionale e la quotidianità dei bambini farfalla. Questa modalità garantisce senz'altro un miglioramento della qualità di vita facendo sentire al paziente e alla famiglia che sono accompagnati da un gruppo di medici e infermieri che conoscono la loro patologia e che sono disponibili a offrire loro ogni tipo di assistenza di cui necessitano.

 

Informazioni Utili

Il Centro è ubicato presso il Day Hospital di Dermatologia, Padiglione Salviati, Piano meno 2.
Per prenotare una prestazione: tel.: 06.6859.2509 dal lunedì al venerdì dalle ore 12:30 alle ore 14:30.
Risponde il personale infermieristico dell'Unità Operativa di Dermatologia, referente per la patologia che provvederà, in seguito ad un colloquio con il paziente, con la famiglia o con il curante e ad un confronto con i dermatologi, ad organizzare il percorso specifico adeguato. 

Link utile: Associazione Pazienti Debra Italia Onlus: www.debraitalia.com

 

Responsabile: Dott.ssa May El Hachem e Dott. Andrea Diociaiuti

 

Roma Gianicolo – Padiglione Salviati

Tel. (+39) 06.6859.2509

Fax. (+39) 06.6859.2300

email: psp.dermatologia@opbg.net

 

Attività

È un percorso diagnostico-assistenziale multidisciplinare per i pazienti affetti da incontinentia pigmenti in cui il dermatologo rappresenta il case manager

 

Informazioni Utili

Come programmare il primo appuntamento?

E' stato identificato un percorso preferenziale anche per la prima visita: telefonare direttamente all'UO di Dermatologia al numero 06.6859.2509 dalle 12:30 alle 14:00 e far riferimento al personale infermieristico dell'Unità Operativa di Dermatologia, referente per la patologia. A seconda delle esigenze del paziente verrà fornito un appuntamento ambulatoriale o verrà organizzato un DH multidisciplinare.
In genere sarà opportuno prima verificare la diagnosi clinica e le esigenze del paziente in regime ambulatoriale e successivamente organizzare il DH multidisciplinare. Per la visita ambulatoriale occorre una semplice impegnativa del pediatra per "visita dermatologica". Portare sempre con sé eventuali certificazioni di esenzioni per malattia e tutta la documentazione clinica precedente.

Come è possibile accedere al prelievo ematico per l'esame genetico?

L'UO di Dermatologia collabora l'Istituto di Genetica e Biofisica A. Buzzati Traverso del CNR di Napoli per la diagnostica molecolare dell'incontinentia pigmenti. Infatti i pazienti per i quali è stata accertata la diagnosi clinica di IP possono effettuare direttamente il prelievo presso il DH di Dermatologia dell'Ospedale Bambino Gesù che si farà carico della spedizione del campione al CNR di Napoli.
Il laboratorio di genetica richiede di effettuare il prelievo di sangue al paziente, alla madre e al padre, (ed eventualmente anche dei nonni sia della linea materna che paterna); per i fratelli/sorelle del paziente il prelievo va effettuato solo se mostrano segni clinici di Incontinentia Pigmenti. L'esame genetico è lungo ed indaginoso e può richiedere talvolta oltre un anno di tempo. In rari casi pur essendo accertata la diagnosi clinica di malattia non è possibile identificare la mutazione nel gene conosciuto.

Certificato di esenzione per patologiaL'UO di Dermatologia dell'Ospedale Bambino è stata riconosciuta dalla Regione Lazio come Centro di Riferimento per l'incontinentia pigmenti. Pertanto il personale medico si impegna a rilasciare certificati di malattia sia per i pazienti seguiti presso lo stesso ospedale, sia per pazienti provenienti da altri centri. Si raccomanda a questi ultimi di utilizzare lo stesso percorso ambulatoriale e di portare con se tutta la documentazione precedente. Infatti la certificazione prevede obbligatoriamente la verifica della correttezza della diagnosi.

Qual è lo scopo della prima visita ambulatoriale?

Lo scopo della visita ambulatoriale è di accertare la diagnosi clinica dell'incontinentia pigmenti, di informare i genitori e/o i pazienti sul decorso della malattia, di elaborare il piano di cura e di programmare quando necessario la biopsia cutanea o un DH multidisciplinare sulla base delle esigenze del singolo paziente. La malattia infatti viene diagnosticata sulla base di criteri clinici e/o istologici e più raramente strumentali e l'esame genetico ha il fine di confermare la diagnosi.

Quando e come viene effettuata la biopsia?

La biopsia cutanea viene decisa dal case manager quando i criteri clinici non sono sufficienti per formulare la diagnosi certa di incontinentia pigmenti. E' quasi sempre necessaria nelle prime fasi della malattia soprattutto quando non corrispondono alla storia naturale nota della malattia, mentre nel paziente più grande spesso sono presenti altri segni extracutanei che consentono di definire la diagnosi.

La sede della biopsia si concorda, anche per motivi estetici, con il paziente e/o i genitori purchè la lesione cutanea (papula, vescicola, macchia) sia rappresentativa. Una volta identificata la lesione ed indicata dal medico con freccia, l'infermiera applica la crema anestetica che viene mantenuta con un cerotto. Successivamente viene effettuata l'anestesia locale e si procede al prelievo generalmente di un campione di cute che varia da 3 a 6 mm di diametro. In casi eccezionali, per la scarsa collaborazione del paziente, si fa ricorso alla sedazione.

Come si articola il DH multidisciplinare?

Il paziente si reca nel giorno e nell'orario concordato direttamente presso l'UO di Dermatologia al piano -2 del Padiglione Salviati della sede del Gianicolo, munito di tessera sanitaria.

Dopo l'accettazione amministrativa, infermieristica e dermatologica si procede all'eventuale prelievo ematico/strumentali (RMN encefalo, test cognitivi, ortopanoramica. etc.). Il paziente viene successivamente sottoposto alla visita dei vari specialisti selezionati precedentemente sulla base delle necessità del singolo paziente. Queste visite non si svolgono in successione singola ma sempre in via multidisciplinare e coordinata dal case manager (il dermatologo). Al termine del DH, verrà rilasciata una lettera di dimissione con la relazione di quanto effettuato nel corso della mattinata, le eventuali decisioni diagnostico/terapeutiche da intraprendere, ed il prossimo appuntamento programmato. Gli esami non ancora refertati verranno spediti al domicilio del paziente previo contatto con la famiglia. Per la comunicazione dell'esito dell'esame genetico il case manager organizza la consulenza genetica.

Trattandosi di una malattia rara e per tale motivo poco conosciuta nei centri non specializzati, il dermatologo, si impegna inoltre a fare fronte a tutti i bisogni (cutanei e internistici) dei singoli pazienti, in modo da evitare loro le consuete difficoltà del paziente "raro".

 

Link Utili

ASSOCIAZIONE ITALIANA INCONTINENTIA PIGMENTI
http://www.incontinentiapigmenti.it/

Responsabile: Dott.ssa May El Hachem e Dott. Andrea Diociaiuti

Medico referente per il portale: Dott.ssa Ermenegilda Latella

 

Roma Gianicolo – Padiglione Salviati

Tel. (+39) 06.6859.2509

Fax. (+39) 06.6859.2300

email: psp.dermatologia@opbg.net

 

Attività

Dal 2010, è stato avviato presso l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù un percorso assistenziale multidisciplinare ai pazienti affetti da ittiosi sindromiche e non.

Il protocollo diagnostico prevede  una visita dermatologica dove viene posta o sospettata la diagnosi clinica di ittiosi. Successivamente si procederà a consulto tra il dermatologo e l'anatomo patologo e biopsia cutanea in regime di Day Hospital; il prelievo viene sottoposto a studio in  microscopia ottica, microscopia elettronica ed eventuali immunoistochimica o esami metabolici specifici nel sospetto di ittiosi sindromica. Nella visita dermatologica di controllo verrà comunicata la diagnosi clinico-patologica e si effettuerà il prelievo ematico per l'esame genetico che, individuando la mutazione, conferma il tipo di ittiosi.

A settembre 2013 il percorso diagnostico è stato completato con l'attivazione dell'esame genetico di quasi tutte le forme di ittiosi utilizzando la tecnologia del next generation sequencing mediante il Miseq. Questa attività complessa è il frutto della collaborazione tra l'UOC di Dermatologia e numerose discipline dell'Ospedale (UOC Metabolismo, UOC Pediatria e Malattie Infettive, UOC Anatomia Patologica, laboratorio diGenetica Medica) che consente un approccio multidisciplinare integrato a tutti i pazienti. Ogni UO ha individuato uno o due specialisti referenti per la patologia.

In particolare sono stati creati 3 pannelli di indagine, rispettivamente per le ittiosi recessive, per le ittiosi epidermolitiche e per le ittiosi sindromiche. La copertura dei geni è molto buona, e viene regolarmente aggiornata; è stato escluso solo il gene della fillagrina che riguarda l'ittiosi volgare, una forma clinicamente benigna, non rara e che può essere confermata comunque clinicamente e con immunoistochimica.

 

Informazioni Utili

Per accedere al percorso diagnostico è sufficiente telefonare al numero 06.6859.2509 dal lunedì al venerdì dalle ore 12.30 alle 14.00 per prendere un appuntamento con impegnativa per visita dermatologica presso la sede del Gianicolo.

Per i pazienti già seguiti presso altre strutture e che desiderano rivolgersi a noi solo per la diagnosi molecolare sono pregati di contattare direttamente il laboratorio di citogenetica al numero 06.6859.2320 dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore 16.00 per ricevere le indicazioni specifiche, pur restando la Dott.ssa El Hachem e il Dott. Diociaiuti a loro completa disposizione.

Personalizzazione del percorso diagnostico sulla base della clinica e programmazione del Day Hospital (DH)
DH con gli accertamenti specifici per il singolo caso

Consulto dermato-patologico

Biopsia cutanea per lo studio in:

    - Microscopia ottica ed elettronica

    - Eventuale immuno-fluorescenza/istochimica

Eventuale microscopia ultrastrturale
    - Eventuale esame del capello ed esami ematochimici orientati dalla clinica

    - Eventuali consulti multidisciplinari in caso di sospette o note manifestazioni extracutanee (oculista, otorinolaringoiatra, metabolico, pediatra...)

Durante la visita di controllo: 
    - Prelievo ematico al paziente e ai genitori per la ricerca della mutazione presso il laboratorio di Citogenetica e Biologia Molecolare (Referente è Dott. A. Angioni)

Consulenza genetica che si effettua congiuntamente (il genetista clinico e il dermatologo):
    - Certificato di malattia rara

    - Piano terapeutico

Follow-up multidisciplinare personalizzato per ogni paziente (pediatra, metabolico, allergologo, oculista, otorinolaringoiatra, psicologo)

Nota: nel caso di bambini trasferiti in epoca neonatale presso la terapia intensiva dell'Ospedale Bambino Gesù il percorso diagnostico inizierà nello stesso regime di ricovero per proseguire successivamente in regime di DH.

 

Responsabile: Dott.ssa May El Hachem

 

Roma S. Paolo

Viale di San Paolo, 15

Tel. (+39) 06.6859.4628

Fax. (+39) 06.6859.2300

email: psp.dermatologia@opbg.net

 

Attività

L'ambulatorio è dedicato a chi soffre di dermatite atopica (DA) e psoriasi. Si tratta di due dermatosi infiammatorie, cronico-recidivante prive di terapia eziologica radicale. Entrambe le patologie influiscono sulla qualità di vita per: aspetto estetico, cronicità, prurito specialmente nella DA, difficoltà della gestione terapeutica, discordanza dei pareri medici, multifattorialità, comorbidità. Presso l'ambulatorio, saranno eseguite visita dermatologica ed educazione terapeutica, strumento ideale per il successo terapeutico.

Il trattamento più efficace si basa nella maggior parte delle forme sull'uso di prodotti topici. Si tratta quindi di medicazioni spesso impegnative in termini di tempo, non gradite dai bambini e talvolta nemmeno dai genitori. Inoltre l'aspetto clinico delle manifestazioni cutanee è molto variabile anche nello stesso bambino e nella stessa giornata e la scelta del prodotto da applicare dipende dal tipo di lesione.

L'approccio proposto è quello indicato nelle linee guida nazionali ed internazionali per la gestione di queste malattie. L'attività dell'ambulatorio dedicato è svolta da una équipe medico infermieristica a cui talvolta si affianca uno psicologo vista la ripercussione psicologica. L'educazione terapeutica è un processo continuo di autonomizzazione della famiglia attraverso una progressiva conoscenza della malattia, delle possibili complicanze e del modo di eseguire le terapie in particolare quelle locali alfine di migliorare la dermatosi e quindi la qualità di vita. Il personale dedicato rilascia opuscoli informativi, tecniche di distrazione dal prurito elaborate dalle assistenti ludiche, si mette a disposizione del paziente e della famiglia per accompagnarli e guidarli. Inoltre una volta acquisita l'expertise, il numero di visite e controlli si riduce notevolmente. Leggi la guida dei nostri esperti su come distrarre i bambini dal prurito.

Personale

Personale Medico

Dott.ssa Loredana Giraldi

Dott.ssa Simona Giancristoforo

 

Personale Infermieristico

Sig.ra Maria Rosaria Merici

Sig.ra Agnese Miligi

 

Informazioni Utili

L'accesso all'ambulatorio dedicato avviene tramite CUP specificando la diagnosi e la volontà di effettuare l'educazione terapeutica, oppure viene organizzato dal dermatologo in corso di una visita dermatologica.

 

Prestazioni

Questo ambulatorio è dedicato ai pazienti affetti da dermatite atopica e psoriasi e vengono effettuate le seguenti prestazioni:

- Visita dermatologica

- Visita dermatologica di controllo

- Educazione terapeutica

- Rivalutazione dell'educazione terapeutica

Le visite dermatologiche sono coperte dal SSN e la prenotazione necessita un'impegnativa dal pediatra curante per visita dermatologica.

L'educazione terapeutica non è invece ancora riconosciuta dal SSN pertanto non va inserita nell'impegnativa, e prevede un costo accessibile.

L'attività si svolge tutti i lunedì e venerdì mattina dalle ore 8 alle ore 11,00 le prime visite/educazione terapeutica e dalle 11,30 alle 13,00 i controlli.

 

Come si prenota

Prenotando al numero 06.68181 oppure attraverso il Servizio di Prenotazioni On Line.

Per prenotare l'accesso all'ambulatorio dedicato, basta chiamare il CUP al numero 0668181 dal lunedì al venerdì dalle ore 8,00 alle ore 16,00 specificando la diagnosi e la volontà di effettuare l'educazione terapeutica. In alcuni casi la prenotazione viene effettuata direttamente dal dermatologo in corso di una visita dermatologica.