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Malattia di Hirschsprung

Malattia di Hirschsprung

dott. Pietro Bagolan

È una patologia congenita del colon che si manifesta con una forte difficoltà di evacuazione. Ecco quali sono le cause e come risolvere il problema con le nuove tecniche chirurgiche mininvasive.


Che cos'è?

La malattia di Hirschsprung - o megacolon congenito agangliare - è una patologia congenita del colon.

Il colon appare molto dilatato poiché la sua parte terminale, per un tratto più o meno lungo, è priva delle cellule nervose gangliari che permettono il normale movimento. I neonati che presentano un megacolon congenito hanno quindi difficoltà ad evacuare spontaneamente.

Quanto è frequente il problema?

Di questo problema è affetto circa un neonato su 5.000 nati vivi. Esso viene  a causa di un arresto nello sviluppo e di una migrazione delle cellule nervose. Queste cellule migrano dal tratto iniziale dell'apparato digerente (esofago) e raggiungono progressivamente gli altri tratti dell'intestino, fino alla parte più distante, il sigma-retto.

Più precoce è l'arresto di migrazione durante la fase di sviluppo embrionale e più lunga sarà la porzione di intestino priva di cellule nervose.

È un problema ereditario?

Nella larga maggioranza dei casi il megacolon non è una malattia ereditaria.

Tuttavia sono note forme, specie nei casi in cui il segmento "agangliare" è molto lungo, in cui è presente una familiarità che può giungere fino alla terza generazione (bisnonno, nonno, nipote). La forma ereditaria, circa 8-10% dei casi, oltre a colpire un tratto di colon generalmente più lungo si associa  spesso ad altre patologie.

Si presenta da solo?

I bambini con megacolon sono spesso neonati a termine, di peso normale e senza altre malformazioni. L'unico sintomo iniziale può essere rappresentato da un ritardo (oltre le 24 o addirittura 48 ore) di emissione del meconio.

È tuttavia una patologia relativamente frequente in alcune sindromi più complesse (quella di Down è la più frequente, 10% dei casi), o in associazione ad anomalie dell'apparato gastrointestinale (meno del 2% dei casi).

Esistono infine specifiche sindromi per le quali il megacolon congenito rappresenta una delle componenti caratteristiche (S. di Ondine, S. Waandernburg).

Cosa accade alla nascita?

Il neonato il più delle volte non evacua da solo le prime feci (meconio) nell'arco delle prime 24 ore e la sua pancia si può progressivamente gonfiare. Segue il rifiuto del cibo e la tendenza al vomito.

In altre situazioni il bambino può presentare distensione addominale, stato di malessere generale su base "infettiva" e emissione sotto stimolo di feci molto maleodoranti.

Si tratta di una probabile "enterocolite". Bisogna quindi aiutarlo con dei clisteri e poi approfondire la diagnosi con altre indagini.

Per fare la diagnosi l'esame più sensibile e specifico è la biopsia rettale "per suzione" con esame istologico accurato.

È risolvibile?

Sì, il megacolon può essere  curato chirurgicamente con risultati buoni e anche ottimi.

Costituiscono una rara eccezione le forme che interessano una parte molto estesa dell'intestino (rarissime situazioni vedono coinvolto quasi l'intero intestino). In questi casi la quantità di intestino residuo può essere molto scarsa e tale da determinare la presenza di importanti sequele fino alla "insufficienza intestinale".

Le tecniche operatorie devono essere adattate, a seconda della lunghezza del segmento di colon malato ma sono oggi improntate, nella maggior parte dei casi, alla minima invasività chirurgica (nella maggioranza dei casi, l'intervento può essere effettuato solo per via anale senza accesso chirurgico all'addome, neppure laparoscopico mininvasivo).

Quale sarà la qualità di vita del bambino?

Buona, qualora il tratto malato non sia eccessivamente lungo.

I neonati curati per megacolon crescono bene, con peso e altezza talora solo di poco inferiori agli standard di riferimento. Una delle "complicanze" più comuni è la così detta "enterocolite postoperatoria" che, ben conosciuta, è tuttavia controllabile e tende a diminuire con il passare del tempo.

Quando e come si interviene?

Si interviene chirurgicamente una volta confermata la diagnosi. Non esistono dunque, di fronte ad un megacolon congenito isolato, limitazioni di peso o età per l'effettuazione dell'intervento chirurgico.

Il colon, privo di cellule nervose e quindi malato, viene chirurgicamente asportato e quello sano portato (tecnicamente si dice "abbassato") a livello dell'ano. Nella maggior parte dei casi questo intervento viene oggi da noi eseguito solo per via transanale, senza accesso chirurgico addominale.

Solo eccezionalmente, può essere necessaria la realizzazione di un ano artificiale (colostomia) temporaneo: nel caso di perforazioni intestinali, gravi infezioni intestinali (enterocoliti/megacolon tossico) o quando l'assenza delle cellule nervose interessi tutto il colon.

Qual è il decorso post-operatorio?

Dopo massimo 48 ore di digiuno, il neonato inizia una rialimentazione progressiva, se possibile al seno.

La terapia antibiotica, per via endovenosa, dura pochi giorni ed è accompagnata inizialmente da una terapia anti-dolorifica. La dimissione, nei casi non complicati, avviene tra i 4 e 7 giorni dopo l'intervento.

Ci sono complicanze post-operatorie?

Non sono frequenti.

Quelle più tipicamente riportate sono gli episodi di "enterocolite" postoperatoria che tendono a ridursi con il tempo.

Tuttavia possono comparire infezioni della ferita chirurgica, restringimenti (stenosi) della sutura a livello anale.

Cosa bisogna fare a casa?

I genitori hanno gli stessi impegni che avrebbero nei confronti di un neonato non operato: controllano se si alimenta volentieri, se cresce, se la pancia rimane morbida e se il neonato evacua regolarmente.

Attendono la prima visita post-operatoria, avendo a disposizione tutti i numeri telefonici di riferimento, in caso avessero dei quesiti da porre in anticipo.

Durante il controllo a distanza di 15 giorni dall'intervento, i genitori impareranno come eseguire calibrazioni anali, che sono in genere consigliate nei primi mesi dopo l'intervento.

Come verrà seguito il bambino?

Dopo essere stato dimesso, il bambino verrà seguito per un tempo variabile, a seconda delle sue necessità, a livello ambulatoriale da un medico del reparto.

Presso l'Unità Operativa di Chirurgia Neonatale è stato istituito un ambulatorio, specificatamente dedicato ai bambini operati di megacolon congenito cui afferisce quasi sempre lo stesso personale medico per assicurare la continuità delle cure. Controlli e verifiche seguono un calendario ben codificato e con frequenza scolare con il passare del tempo.

La nuova tecnica chirurgica

Presso l'unità operativa di chirurgia pediatrica di Palidoro, da tre anni circa, è stata messa a punto una nuova tecnica chirurgica - peraltro descritta per la prima volta oltre oceano qualche anno fa - grazie alla quale l'intervento di resezione intestinale e di anastomosi viene eseguito in un unico tempo per via transanale (usando come via di accesso alla cavit addominale lano stesso) consentendo così di evitare l'incisione e l'apertura dell'addome attraverso la sua parete anteriore. Si tratta di una procedura relativamente rapida: la durata media dellintervento di circa due ore.

Come per la procedura per via addominale, questa consiste nell'asportare tutto il cilindro di mucosa del tratto intestinale malato e di infilare all'interno del cilindro muscolare rimasto il segmento intestinale sano. La novità di questa procedura è il fatto che essa viene eseguita procedendo dal basso, attraverso l'ano, senza tagliare la parete addominale.

Nei rari casi (10% ) in cui si renda necessario asportare tratti molto lunghi di colon, possibile aiutare questa tecnica di resezione transanale con l'uso della laparoscopia, senza comunque aprire la cavità addominale, le cui cicatrici sono praticamente invisibili.

I vantaggi
I vantaggi di questa nuova tecnica chirurgica mininvasiva per i piccoli pazienti sono evidenti:

- consente la ripresa dell'alimentazione la sera stessa dell'intervento (non c'è, infatti, la paralisi dellintestino normalmente presente dopo qualsiasi intervento eseguito per via addominale);

- c'è una pronta ricanalizzazione intestinale;

- si riduce la durata del ricovero, elemento questo che strettamente correlabile ad un maggior rischio di complicanze legate alla ospedalizzazione prolungata o a eventuali infezioni della ferita;

- le cicatrici dell'intervento non appaiono esternamente con un indubbio vantaggio estetico;

- si riduce lo stress psicologico dei genitori in quanto i bambini sottoposti a questo tipo di intervento sono dimessi, in media, 4 giorni dopo latto chirurgico.

Le complicanze
Sia nellesperienza dei casi già trattati con questa tecnica presso la U.O. di chirurgia pediatrica di Palidoro, come per quelli operati recentemente in altri centri europei, le complicanze immediate postoperatorie sono paragonabili per tipologia e per numerosità a quelle conseguenti alla tecnica tradizionale per via addominale: in pratica sono molto rareConsistono in restringimenti dell'anastomosi tra il colon e l'ano e comportano la necessità di qualche dilatazione, questa nell'immediato periodo postoperatorio. Come per tutte le tecniche di resezione intestinale, anche per questa tecnica mininvasiva, è bene, a distanza, controllare che il bambino evacui quotidianamente e regolarmente. In particolare, se il segmento malato asportato coinvolgeva un tratto di colon relativamente lungo, possono presentarsi episodi anche ricorrenti di infezione intestinale (enterocolite) da curare energicamente con terapia antibiotica e dieta appropriata.