Discinesia Ciliare Primaria

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06 aprile 2017

CHE COS'È

Per Discinesia Ciliare Primaria (DCP) viene definita una condizione patologica congenita alla cui base vi sono alterazioni della struttura e/o della funzione delle ciglia della mucosa respiratoria che sono in continuo movimento e che spingono il muco dai bronchi fino al naso e alla gola. Questa alterazione causa diversi problemi a carico delle vie aeree e dei polmoni, causati dall'inefficace trasporto del muco (trasporto mucociliare). Ormai nota è la variabilità genetica e di presentazione clinica. In circa il 50% dei casi il quadro clinico si associa anche alla parziale o totale malrotazione dei visceri interni (per esempio il cuore posizionato a destra) nella cosiddetta Sindrome di Kartagener.

QUANTO È FREQUENTE LA DCP

La DCP è considerata una patologia rara (la frequenza è all'incirca di un malato ogni 15000/16000 soggetti). È più elevata nelle comunità ove sono comuni i matrimoni tra consanguinei. Ancora oggi probabilmente molti soggetti non vengono diagnosticati o vengono curati per altre diagnosi (per esempio: tosse cronica, asma o infezioni respiratorie ricorrenti) e la diagnosi risulta spesso tardiva.

COME VIENE TRASMESSA LA MALATTIA

La DCP è una malattia su base genetica anche se tutt'ora rimangono molti aspetti da chiarire. La malattia sembra essere trasmessa con eredità autosomica recessiva (cioè quando entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione a carico dello stesso gene; la loro probabilità di avere un figlio malato è del 25%). Come dicevamo, alla base della patologia vi è una alterazione a carico della struttura (assonema) delle ciglia delle cellule respiratorie. La corretta formazione o funzionalità delle ciglia è legata a più di 250 proteine pertanto le mutazioni di ognuna di queste proteine può causare una alterazione diversa e quindi giustificare la grande variabilità di presentazione clinica. Al momento sono stati identificati alcuni geni associati alla patologia che possono essere ricercati attraverso analisi genetiche su sangue, disponibili in pochi Centri italiani specializzati come il nostro Ospedale.

COME SI MANIFESTA CLINICAMENTE

Innanzitutto è importante ricordare che vi è un'ampia varietà di presentazioni cliniche, che vanno da sintomi lievi a sintomi più gravi che compaiono in diverse epoche della vita (in età neonatale, pediatrica o in età più adulta).
Sebbene i bambini con DCP possano non presentare sintomi alla nascita, frequentemente già nel periodo neonatale si possono evidenziare sintomi respiratori tra i quali un distress respiratorio o aumento della frequenza respiratoria, altrimenti inspiegata. Nei primi anni di vita, i pazienti soffrono spesso di infezioni respiratorie ricorrenti delle alte e basse vie aeree (otiti, bronchiti o polmoniti). Le ripetute infezioni delle alte vie aeree si possono associare nel tempo a continue secrezioni muco-purulente nelle cavità nasali, sinusite e formazione di polipi nasali. L'interessamento delle basse vie aeree invece può portare alla formazione di bronchiectasie (dilatazioni croniche dei bronchi).
In età adulta i pazienti possono presentare problemi di infertilità (maschi) e, nella popolazione femminile, di gravidanze ectopiche.
Come già detto, nella metà dei pazienti può essere presente una malrotazione dei visceri interni, condizione che in genere fa nascere il sospetto diagnostico. 

QUALE È LA TERAPIA CORRETTA

Ad oggi non sono disponibili trattamenti specifici in grado di correggere la disfunzione delle ciglia alla base della patologia. L'intervento terapeutico dovrebbe essere pertanto finalizzato ai seguenti punti:

a) detersione delle secrezioni dalle alte vie aeree (seni paranasali e cavità nasali) con frequenti docce nasali spesso utilizzando soluzione ipertonica

b) rimozione delle secrezioni dalle basse vie aeree (trachea, bronchi e vie aeree periferiche) in particolare attraverso la quotidiana fisioterapia respiratoria spesso preceduta da un broncodilatatore per via inalatoria allo scopo di aumentarne l'efficacia.

c) prevenzione delle infezioni ricorrenti e della formazione delle bronchiectasie. La somministrazione preventiva di antibiotici per bocca viene praticata nelle forme più gravi, a cicli oppure in via continuativa, alternando preferibilmente i farmaci sulla base dei risultati dell'esame colturale dell'espettorato.

d) prevenzione delle infezioni stagionali, ad esempio con l'esecuzione della vaccinazione anti-influenzale.

Notevole attenzione dovrà essere rivolta ad evitare l'esposizione al fumo di tabacco e ad altri irritanti in grado di danneggiare la mucosa delle vie aeree. L'intervento chirurgico può essere indicato per il trattamento di particolari complicazioni: l'asportazione dei polipi nasali e/o il drenaggio dei seni paranasali possono essere impiegati in pazienti con infezioni gravi che non rispondono alla terapia antibiotica.

I CONTROLLI MEDICI

I pazienti devono essere seguiti nel tempo da Centri specializzati da parte di medici e consulenti esperti nella DCP. Le visite vengono effettuate ogni 4 mesi circa ed in quell'occasione vengono concentrati tutti gli accertamenti necessari alla corretta gestione della malattia.


a cura di: Dott. Nicola Ullmann
in collaborazione con:
Bambino Gesù Istituto per la Salute