L'Emofilia è una malattia emorragica genetica rara. È dovuta a un deficit qualitativo e quantitativo di una proteina necessaria alla coagulazione del sangue. Al Bambino Gesù ogni anno sono seguiti circa 70 casi di bambini con questa patologia e più di 200 con malattie della coagulazione sia emorragiche che trombotiche. Dal 2014, il nostro ospedale è centro di riferimento per il trattamento dell'Emofilia e, in occasione dell'edizione 2018 della Giornata mondiale (che ricorre il 17 aprile), abbiamo parlato con il dottor Matteo Luciani, responsabile del Centro Emofilia del Bambino Gesù, dei principali temi legati all'assistenza di questi pazienti.
Dottor Luciani, quante sono le persone con Emofilia in Italia, esistono cure efficaci per questi pazienti?
Nel nostro Paese sono oltre 11 mila le persone affette da malattie emorragiche congenite (Mec), tra loro poco più di 5 mila soffrono di Emofilia A o B. Grazie ai progressi della ricerca e alle terapie esistenti, per chi soffre di questa malattia oggi c'è la possibilità di condurre una vita più serena: studiare, lavorare, fare sport, viaggiare, anche se bisogna sottoporsi a prelievi, controlli e infusioni periodiche.
Come mai per l'edizione 2018 della Giornata mondiale dell'Emofilia nel nostro Paese si è scelto di affrontare il tema della disuguaglianza nell'accesso alle cure?
Perché molti emofilici sono ancora costretti a fare i conti con le carenze dell'assistenza. La presa in carico dei pazienti con Mec, infatti, varia molto da regione a regione. È una situazione che persiste nonostante nel 2013 sia stato siglato l'Accordo Stato-Regioni sulla definizione dei percorsi regionali o interregionali di assistenza per le persone affette da Malattie emorragiche congenite. Il documento ha proprio lo scopo di garantire un adeguato accesso alle cure dei pazienti con Mec su tutto il territorio nazionale, riducendo differenze e iniquità nell'accesso a diagnosi e trattamenti ottimali.
Quali sono gli accorgimenti da adottare con maggiore urgenza?
Sicuramente la gestione delle emergenze. Se un emofilico va al Pronto soccorso il medico di turno deve sapere che cosa fare. Per questo motivo al Bambino Gesù, che è Centro di riferimento per il trattamento dell'Emofilia, ci siamo dotati di un protocollo di trattamento per pazienti con malattie emorragiche congenite in emergenza. Si tratta di un documento con delle indicazioni che i medici del nostro pronto soccorso devono seguire quando devono prendere in carico un bambino con una di queste patologie. Le malattie emorragiche congenite infatti sono un gruppo molto eterogeneo di coagulopatie che si manifestano in maniera differente, che varia a seconda della malattia stessa e della gravità. Per quanto riguarda il Lazio, inoltre, insieme agli altri centri di riferimento per l'Emofilia presenti (Policlinico Umberto I e Policlinico Gemelli) stiamo cercando di definire un accordo con l'Ares 118 per fornire loro l'elenco dei pazienti con queste patologie. Così facendo, se una di queste persone dovesse essere soccorso dal personale dell'Ares può essere trasportata direttamente in un centro di riferimento per l'Emofilia e le altre patologie emorragiche per ricevere le cure necessarie.