Albinismo

Malattia rara. Causa problemi della pelle e della vista. I sintomi possono essere combattuti con un'attenta supervisione dermatologica e oculistica
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20 March 2020

CHE COS'È
L'albinismo è una malattia genetica rara caratterizzata da una riduzione o dall'assenza congenita della melanina nella cute, nei capelli, nei peli e negli occhi (albinismo oculocutaneo, OCA) o quasi esclusivamente negli occhi (albinismo oculare, OA). L'incidenza è approssimativamente di 1 caso su 17.000. L'albinismo oculocutaneo rappresenta la forma più frequente.

QUALI SONO LE CAUSE
La melanina è un pigmento prodotto dalle cellule dell'epidermide (i melanociti), responsabile del colore della pelle. Inoltre, l'assenza o la riduzione della melanina - presente nell'iride e nella retina - determinano importanti alterazioni dell'occhio e della vista.
La retina, la parte dell'occhio in cui sono localizzate le cellule che percepiscono lo stimolo visivo, si presenta più o meno depigmentata, lasciando trasparire le strutture sottostanti. Inoltre manca o è scarsamente formata la fovea, la piccola area posta al centro della retina che ha il compito di visualizzare i dettagli fini.
La melanina gioca un ruolo importante nella formazione del nervo ottico che trasporta gli stimoli visivi dalla retina alla corteccia visiva, l'area del cervello che li elabora e li interpreta.
L'albinismo è una condizione genetica causata da una mutazione di uno dei circa 17/18 geni, finora individuati, che contengono le informazioni necessarie per la produzione della melanina nella pelle e negli occhi.
La maggior parte dei casi di albinismo (albinismo oculocutaneo che coinvolge pelle, capelli ed occhi) ha una trasmissione genetica autosomica recessiva mentre la trasmissione dell'albinismo oculare è legata al cromosoma X.
Pertanto, l'albinismo oculare interessa fondamentalmente i maschi che ereditano dalla madre il cromosoma X e quindi, eventualmente, la copia difettosa del gene.
La madre in genere è una portatrice sana perché ha una copia alterata (mutata) del gene su un cromosoma X e una copia sana del gene sull'altro cromosoma X. La probabilità di trasmissione della malattia è quindi, in questo caso, del 50%.
La madre apparentemente sana, può presentare però caratteristiche alterazioni della pigmentazione della retina.

QUALI SONO I SINTOMI
L'albinismo oculocutaneo si manifesta con una ridotta pigmentazione della pelle, dei capelli, dei peli e degli occhi.
I sintomi principali sono:

- Capelli e peli bianchi o molto chiari, biondi o castano chiari;
- Lentiggini;
- Intolleranza degli occhi alla luce (fotofobia);
- Strabismo;
- Movimenti involontari rapidi e ripetitivi degli occhi (nistagmo);
- Riduzione grave della vista;
- Diminuzione della visione tridimensionale (visione stereoscopica).

I bambini albini vanno facilmente incontro a un invecchiamento precoce della pelle e alle ustioni solari. Inoltre hanno un maggior rischio di sviluppare tumori della pelle, poiché manca l'azione protettiva della melanina nei confronti delle radiazioni solari.
La fotofobia è dovuta alla mancanza o comunque alla carenza di melanina nell'iride: l'iride è dal più al meno "trasparente" per cui la luce raggiunge la retina non soltanto attraverso la pupilla, ma anche attraverso l'iride.
L'albinismo oculare può comparire anche senza anomalie cutanee.
Sono presenti tutti i problemi dell'occhio e della vista presenti nell'albinismo oculo-cutaneo:

- Riduzione grave della vista;
- Fotofobia;
- Nistagmo;
- Strabismo.

La pelle, i capelli e i peli possono essere più chiari di quelli degli altri famigliari ma si tratta in ogni caso di differenze poco significative.

COME SI FA LA DIAGNOSI
La diagnosi di albinismo oculocutaneo e di albinismo oculare si basa anzitutto sulla raccolta della storia del bambino e sulla sua visita. Necessita anche di esami strumentali.
Le alterazioni della retina si possono dimostrare con un particolare tipo di tomografia computerizzata che viene denominata OCT (Tomografia Ottica Computerizzata).
A differenza della TAC, l'OCT non si basa sull'impiego di radiazioni X ma di un fascio laser privo di radiazioni nocive che permette di ottenere immagini ad alta risoluzione della retina.
La diagnosi può essere confermata dai test genetici che dimostrano la mutazioni di uno dei geni implicati nella produzione di melanina.

COME SI CURA
Non esiste una vera e propria cura dell'albinismo. I pazienti devono evitare la luce solare diretta, indossare indumenti protettivi, utilizzare occhiali da sole e applicare schermi solari con un fattore di protezione (SPF dall'inglese Sun Protection Factor) superiore a 30 che proteggano contro i raggi UVA e UVB.
La scarsa visione non può essere corretta completamente con occhiali da vista o lenti a contatto per la presenza delle anomalie oculari congenite descritte in precedenza.
Tuttavia, la correzione dei difetti refrattivi è essenziale per sfruttare al meglio la capacità visiva residua. Inoltre, a causa della marcata fotofobia, è importante proteggere l'occhio dalla luce solare con occhiali da sole adeguati.
L'oculista potrà prescrivere gli strumenti ottici e informatici appropriati in funzione del grado di compromissione dell'acuità visiva e dell'attività svolta dal paziente.

CODICE ESENZIONE
Albinismo: Codice RCG040


a cura di: Giancarlo Iarossi
Unità Operativa di Oculistica
In collaborazione con: