Diabete in età pediatrica, favorire l'accesso alla diagnosi per un futuro più sano

Un focus sui trattamenti e sulle prospettive future in occasione della Giornata mondiale dedicata a questa malattia. L'intervista al professor Stefano Cianfarani
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13 November 2017

Migliorare i percorsi di accesso alla diagnosi e alla cura del Diabete, così come i percorsi di educazione terapeutica strutturata. È su questo che si concentra l'edizione 2017 della Giornata mondiale dedicata a questa patologia, che si celebra il 14 novembre. Intervenire in questi ambiti, infatti, significa garantire un futuro più sano a chi soffre di questa malattia. Abbiamo approfondito questi temi il professor Stefano Cianfarani, responsabile dell'Unità operativa di Diabetologia del Bambino Gesù.

Professor Cianfarani, il diabete gestazionale è uno dei focus principale dell'edizione 2017 della Giornata mondiale dedicata a questa patologia. Quali sono i rischi per la salute del bambino se la mamma in gravidanza ha questo problema?

La principale conseguenza sul feto del Diabete gestazionale materno è il passaggio transplacentare di abbondanti quantità di glucosio dalla madre al feto con conseguente reattiva ipersecrezione fetale di insulina per mantenere la glicemia nella norma. Poiché l'insulina è un potente fattore di crescita fetale, la sua iperproduzione induce un'eccessiva crescita fetale fino alla macrosomia, che di per sé si associa a maggiore rischio ostetrico per la mamma e per il bambino. Inoltre, la nascita con macrosomia è associata ad un maggior rischio di sviluppare obesità, intolleranza al glucosio, diabete e malattie cardiovascolari. Secondo gli ultimi dati che abbiamo a disposizione, un bambino su sette nasce da una madre a cui è stato diagnosticato il diabete gestazionale.

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Per quanto riguarda il diabete in età pediatrica, invece, quanti bambini in Italia soffrono di questa malattia?

In Italia circa 20 mila bambini nella fascia di età 0-18 anni soffrono di diabete. Purtroppo i dati epidemiologici di tutti i paesi del mondo indicano un costante aumento dell'incidenza di questa patologia in età pediatrica con un incremento annuale di quasi il 4%. 

Quali sono le cause del diabete in età pediatrica?

La principale forma di diabete in età pediatrica è di gran lunga il diabete mellito di tipo 1 che si sviluppa in seguito ad un processo autoimmunitario che porta progressivamente alla distruzione delle beta cellule del pancreas deputate alla sintesi dell'insulina. Proprio a questa forma di Diabete l'ospedale Bambino Gesù in occasione della Giornata mondiale ha deciso di dedicare un'iniziativa volta a sensibilizzare i bambini e le loro famiglie.

Quali sono i sintomi che possono far pensare a un genitore che il proprio bambino possa soffrire di Diabete?

I sintomi cardinali che devono indurre a sospettare il diabete sono diversi: un notevole aumento delle urine escrete durante la giornata (poliuria) che porta ad urinare anche di notte; poiché con le urine si perde tanta acqua per non disidratarsi il bambino avverte il bisogno intenso di bere molto e si avrà la comparsa di sete intensa (polidipsia) che porta a bere anche di notte; un improvviso e rapido dimagramento spesso associato a stanchezza e fame intensa. È essenziale riconoscere per tempo questi sintomi per evitare il progressivo peggioramento della salute che può portare il bambino a un quadro clinico di estrema gravità fino al coma.  

Come si diagnostica il diabete in età pediatrica?

La diagnosi si basa sulla misurazione della glicemia. Un valore di glicemia superiore a 126 mg/dl (milligrammi per decilitro) a digiuno fa porre diagnosi di diabete. Quando la glicemia supera il valore di 180 mg/dl il glucosio passa nelle urine e compare così la glicosuria che sarà tanto maggiore quanto più alta sarà la glicemia. Successivamente si doseranno gli auto-anticorpi specifici per le beta-cellule la cui positività confermerà la diagnosi di diabete autoimmune detto anche di tipo 1. 

Quali sono le principali problematiche dei bambini con diabete?

La prima complicanza grave e da evitare è che i bambino giunga troppo tardi all'osservazione già in fase di scompenso metabolico, in quella condizione che va sotto il nome di chetoacidosi e che si caratterizza per una grave compromissione dello stato generale con torpore che può arrivare fino al coma. Successivamente, una volta superata la fase acuta, il bambino comincerà la terapia con insulina che dovrà essere calibrata in base ai valori di glicemia. Per questo motivo è essenziale il controllo glicemico frequente giornaliero che deve essere effettuato 5-6 volte al giorno, tale valutazione può essere facilitata dall'uso di appositi sensori applicati sulla cute. La terapia insulinica è caratteristicamente multi-iniettiva (4 somministrazioni al giorno) e può essere facilitata dall'impego di microinfusori. L'altro pilastro della buona gestione del diabete è la corretta alimentazione che contribuisce a ridurre le fluttuazioni glicemiche giornaliere, riduce il fabbisogno insulinico e aiuta a prevenire le complicanze a lungo termine della malattia. Infine l'esercizio fisico va costantemente incoraggiato per migliorare il controllo metabolico e ridurre il rischio delle complicanze. 

Quanti sono i pazienti con diabete in età pediatrica in cura al bambino Gesù?

Il nostro Centro per il diabete mellito di tipo 1 segue oltre 1000 pazienti con questa malattia. In genere, all'esordio, i bambini vengono ricoverati presso il nostro reparto di Diabetologia (situato nella sede del Gianicolo, al secondo piano del Padiglione Giovanni Paolo II) per pochi giorni, fino alla stabilizzazione del quadro clinico e al completamento della prima fase di educazione dei genitori sulla gestione della malattia. Successivamente i bambini vengono seguiti in regime ambulatoriale e di Day Hospital nelle sedi di San Paolo e Palidoro. Tutto il percorso diagnostico-terapeutico ed educazionale si avvale della presenza di un team multi-disciplinare che include, oltre alla figura del pediatra diabetologo, anche quella della nutrizionista e della psicologa specializzate nella gestione dei bambini diabetici. 

Esistono nuovi trattamenti o filoni di ricerca promettenti nell'ambito della cura del diabete?

Sono in corso numerosi studi sperimentali che prevedono l'uso di cellule staminali, immunomodulatori e supplementi nutrizionali. La novità più promettente e già sperimentata anche in campo pediatrico e su un piccolo gruppo di nostri pazienti (tra i primi in Italia), è il pancreas artificiale. Questo strumento permette al microinfusore di insulina di dialogare con il sensore della glicemia per modulare automaticamente l'infusione di insulina in relazione ai livelli di glucosio circolante migliorando così il controllo glicemico e alleviando di molto il peso dell'autogestione della malattia da parte della famiglia e del piccolo paziente.  

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Sfoglia online la 'guida al diabete dei bambini' a cura del Centro di Diabetologia Pediatrica dell'Ospedale: