Elettroforesi delle emoglobine

Esame indispensabile per diagnosticare le emoglobinopatie come la talassemia e l'anemia a cellule falciformi o drepanocitosi
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23 April 2020

CHE COS'È
È un esame che serve a misurare e identificare i diversi tipi di emoglobina presenti nel sangue.
Viene eseguito:

- Nei pazienti che hanno familiari con emoglobinopatie come la talassemia o l'anemia falciforme;
- Nei pazienti che presentano un volume dei globuli rossi ridotto (MCV) ma che non soffrono di carenza di Ferro;
- Nelle coppie in età fertile che intendono pianificare una gravidanza, a prescindere dai risultati dell'esame dell'emocromo.

COME E DOVE SI ESEGUE
Si esegue nei centri prelievi dell'Ospedale Bambino Gesù e negli altri centri identificati come "laboratori per i test di I° livello".
L'esame consiste nella raccolta di un campione di sangue in provetta con anticoagulante.
Il digiuno non è indispensabile ma è consigliato poiché tra gli esami di 1° livello previsti per le emoglobinopatie rientrano anche la determinazione nel sangue del ferro (sideremia) e della ferritina, proteina necessaria per il deposito del ferro.

A COSA SERVE
È un test che permette di individuare sia i portatori sia gli affetti da una emoglobinopatia.
Per emoglobinopatia si intende una alterazione dei globuli rossi, talvolta associata ad anemia, dovuta a un difetto genetico di una o più delle quattro catene che costituiscono la molecola dell'Emoglobina (Hb).
I difetti genetici comprendono i difetti di sintesi delle catene dell'emoglobina (talassemie) e i difetti strutturali, cioè cambiamenti di amminoacidi nella catene (varianti emoglobiniche come HbS, HbC, HbE, etc.), sia allo stato di portatore sia nel malato.

COSA FARE PRIMA DELL'ESAME
Prima del prelievo viene raccolta la storia familiare e la storia clinica del bambino per indirizzare gli accertamenti e la stesura del referto.
In particolare viene richiesta l'etnia, la motivazione dell'esame, se vi sono malattie che possono interferire con l'esito dell'esame (anemie, carenza di ferro accertata di recente, ipertiroidismo, insufficienza renale, etc.), se vi sono terapie in atto che possono interferire con l'esito dell'esame (chemioterapia, terapie antiretrovirali, trattamento con farmaci che stimolano la produzione di globuli rossi, trasfusioni di sangue).

QUALI SONO I VALORI NORMALI
Nei referti vengono riportate le emoglobine presenti e la loro quantità relativa. Per gli adulti, le percentuali di riferimento delle emoglobine normali sono:

- Emoglobina A (HbA): 95-98%
- Emoglobina A2 (HbA2): 2-3%
- Emoglobina F (HbF): inferiore al 2%

Nei bambini al di sotto dei due anni i valori di riferimento si dividono in fasce in base all'età:

Età

HbA%

HbA2%

HbF %

Alla nascita

15-40

0-1

58-84

1-3 mesi

38-70

0,5-1,5

29,61

3-5 mesi

65-90

1,3-2,1

9-40

5-8 mesi

83-95

1,6-2,6

3-15

8-12 mesi

89-96

1,8- 2,9

1-10

12-24 mesi

94-97

1,9-3,0

0,5-3,0


COME INTERPRETARE I RISULTATI
La valutazione dell'emoglobina e la conseguente formulazione di un referto non può prescindere dalla valutazione di alcuni valori relativi ai globuli rossi e della concentrazione del ferro e della ferritina.
Per questo, insieme all'elettroforesi dell'emoglobina deve essere eseguito un emocromo e il dosaggio del ferro e/o della ferritina.
Un valore aumentato di emoglobina A2 associato a valori bassi di MCV e MCH con valori normali di sideremia e di ferritina deve far sospettare uno stato di portatore di beta talassemia. Ma anche un valore troppo basso di emoglobina A2 associato a MCV basso e MCH basso, con valori normali di sideremia e di ferritina, deve far sospettare una variante dell'emoglobina.
Inoltre un valore alto di emoglobina F (HbF) in pazienti dai due anni in su deve far pensare alla possibile diagnosi di beta talassemia o di persistenza dell'emoglobina fetale (HbF).
Attraverso questo esame è possibile identificare e quantificare anche la presenza di varianti della catena emoglobinica come Emoglobina S (HbS), responsabile dell'anemia falciforme, Emoglobina C (HbC), Emoglobina E (HbE).
Il referto deve essere valutato da uno specialista ematologo e se viene riscontrato un difetto dell'emoglobina, il paziente e la famiglia dovranno essere indirizzati ad un approfondimento diagnostico di II° livello in modo da identificare la mutazione genica responsabile dell'emoglobinopatia.


a cura di: Michaela Carletti
Unità Operativa Laboratorio Analisi Palidoro
in collaborazione con: