Fibrosi cistica: screening neonatale positivo per fibrosi cistica ma diagnosi non conclusiva (CFSPID)

Screening neonatale positivo che ha bisogno di altri accertamenti per la diagnosi certa. La fibrosi cistica viene infatti confermata sono nel 10% dei casi
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26 November 2020

CHE COS'È
Quando allo screening neonatale la tripsina risulta elevata (screening per fibrosi cistica positivo) la famiglia viene ricontattata per effettuare i test necessari per confermare o meno la diagnosi di fibrosi cistica. Solo un terzo circa dei bambini positivi allo screening neonatale viene poi diagnosticato come effettivamente malato di fibrosi cistica. 

QUALI SONO LE CAUSE
Una minoranza dei bambini con screening neonatale positivo, tuttavia, presenta dei risultati intermedi ai test diagnostici per cui non è possibile né diagnosticare la fibrosi cistica né escludere con certezza la diagnosi. Questi bambini vengono etichettati come CFSPID (Cystic Fibrosis Screening Positive, Inconclusive Diagnosis): bambini positivi al test di screening per la fibrosi cistica, ma con diagnosi incerta. È importante precisare che questa non rappresenta una diagnosi di malattia, ma è la descrizione di bambini che presentano un rischio aumentato di venir diagnosticati in futuro come affetti da fibrosi cistica. Questi quadri clinici possono essere dovuti a mutazioni del gene chiamato CFTR, il gene responsabile della fibrosi cistica, associate a manifestazioni cliniche variabili e/o tardive.

QUALI SONO I SINTOMI
Trattandosi di bambini segnalati dallo screening neonatale, sono per gran parte totalmente asintomatici. Talvolta, particolarmente nei periodi stagionali a maggiore frequenza di infezioni, alcune manifestazioni respiratorie comuni nei lattanti, come la bronchiolite o altre infezioni respiratorie, possono rendere più difficile la diagnosi. In alcuni bambini sono segnalate manifestazioni che frequentemente vengono associate alla fibrosi cistica, come ad esempio l'infezione da Pseudomonas, dato che conferma l'importanza di un attento follow-up.

COME SI FA LA DIAGNOSI
I bambini risultati positivi allo screening neonatale per fibrosi cistica vengono definiti CFSPID se presentano un test del sudore borderline (Cloro nel sudore tra 30 e 59 mmol/l secondo le linee guida diagnostiche attuali) oppure test del sudore negativo (Cloro sudorale inferiore a 30 mmol/l), ma in presenza di due mutazioni del gene CFTR nessuna delle quali si è dimostrata causa di fibrosi cistica (CF-causing). Per migliorare la precisione dell'inquadramento diagnostico sono disponibili alcuni test detti funzionali in grado di misurare il funzionamento del gene CFTR. Tali test tuttavia, hanno un alto livello di complessità e richiedono grande esperienza nell'esecuzione e nell'interpretazione e per questo sono eseguiti solo in pochi Centri. 

COME SI CURA
La CFSPID non è una malattia, ma la descrizione di bambini che hanno un rischio aumentato di venir diagnosticati in futuro come affetti da fibrosi cistica. La grande maggioranza di questi bambini, pertanto, non necessita di terapia. Fondamentale però aderire ai controlli di follow-up periodici presso Centri di Cura specializzati in Fibrosi Cistica per identificare eventuali manifestazioni precoci di malattia che potrebbero richiedere terapia. I genitori vengono educati ad eventuali segnali di allarme (perdita di sali, ad esempio durante la stagione calda, bronchite ricorrente o cronica, poliposi nasale) che potrebbero condurre alla diagnosi di fibrosi cistica. Una piccola percentuale di questi bambini, nel corso degli anni, viene curata con enzimi pancreatici, aerosol con broncodilatatori, aerosol con antibiotici o con soluzione salina ipertonica.

QUAL È LA PROGNOSI
Al momento è difficile definire con esattezza il rischio che un bambino CFSPID venga effettivamente diagnosticato come affetto da fibrosi cistica. Alcuni suggeriscono che questi bambini potrebbero, in età adulta, sviluppare lievi sintomi a carico dei polmoni, del pancreas o dei vasi deferenti. Queste condizioni vengono attualmente definite malattie CFTR-correlate, ma non ci sono al momento dati sufficienti per accreditare questa ipotesi. Dall'analisi delle principali casistiche pubblicate, comunque, i bambini con CFSPID hanno un rischio futuro di ricevere diagnosi di fibrosi cistica che si aggira intorno al 10%. 


a cura di: Fabio Majo
Unità Operativa di Fibrosi Cistica
In collaborazione con: