Fibrosi Cistica

Responsabile: VINCENZINA LUCIDI


L'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù si occupa della cura dei pazienti affetti da Fibrosi Cistica (FC) da oltre trent'anni.

 

Presso l'Unità Operativa Complessa interamente dedicata a questa patologia, la maggior parte dell'assistenza si svolge con accessi in Day Hospital (DH) e ambulatorio per il controllo clinico e la modulazione della terapia, la sorveglianza e prevenzione delle possibili complicanze, secondo le Linee Guida Internazionali. L'accesso in regime di Ricovero è invece essenziale per il trattamento delle complicanze acute o severe polmonari (infezioni, pneumotorace, emottisi, ecc.), gastrointestinali (epatopatia, pancreatite, occlusione intestinale), metaboliche (diabete, disidratazione con diselettroliemia) e nutrizionali (nutrizione artificiale). Il ricovero può essere necessario anche per eventuali procedure terapeutiche invasive (gastrostomia, posizionamento CVC, procedure polmonari invasive, ecc.). La presa in carico dei bambini con Fibrosi Cistica è affidata a un'équipe multidisciplinare (formata da medico, infermiere, fisioterapista, dietista, psicologo, microbiologo, otorino, radiologo).

 

L'Unità Operativa di Fibrosi Cistica ha attivato un percorso di prevenzione delle infezioni crociate e pertanto l'accesso ai servizi è strutturato in base al tipo di colonizzazione batterica di cui il paziente è portatore. I pazienti di cui si occupa l'Unità Operativa sono (oltre gli affetti da Fibrosi Cistica), bambini e ragazzi con patologie d'organo CFTR correlate e situazioni croniche complesse, generalmente genetiche, con coinvolgimento pancreatico e polmonare. Il ruolo infermieristico garantisce una competenza nell'assistenza ed una risposta al bisogno di cura, sempre più adeguata all'innovazione scientifica e tecnologica. Il Centro da anni si avvale di una collaborazione con i Centri di Trapianto Epatico e Polmonare specifici per età pediatrica, presenti in Ospedale. 

 

L'Unità Operativa collabora attivamente con altri Centri italiani di Fibrosi Cistica, con cui condivide la complessità clinica di casi difficili e il confronto metodologico. 

 

L'Unità Operativa dei Fibrosi Cistica è membro attivo dell'ERN-Lung (European Reference Network) e del CTN-europeo (Clinical Trial Network)

 

Ogni anno il Centro segue circa 400 pazienti, con una provenienza da altre regioni del 35%. 

 

SEDI E CONTATTI

Roma Gianicolo

Piazza Sant'Onofrio, 4

Padiglione Salviati – Piano 2 – Degenza

Padiglione Giovanni Paolo II – Piano -1 – Day Hospital e Ambulatorio

 

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Emailfibrosicistica@opbg.net

 

Telefono: (+39) 06 6859 2045

Dalle ore 8.30 alle ore 17.00

 

Fax: (+39) 06 6859 4394

 

COME SI ACCEDE

Di routine il paziente già in follow-up riceve ad ogni dimissione di Ambulatorio, Day Hospital o ricovero la data del successivo controllo che verrà effettuato nei diversi servizi su decisione medica.

 

L'accesso al servizio avviene in urgenza in tutti i casi di screening neonatale positivo (tripsina elevata), con appuntamento entro 48 ore, in regime ambulatoriale. È possibile un ricovero immediato per casi afferenti al DEA dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù quando i medici del DEA in collaborazione con gli specialisti del Centro Fibrosi Cistica ne confermino la necessità. 

 

Per i pazienti già in follow-up cronico, in caso di variazione dello stato clinico, le modalità di accesso al Centro possono avvenire in urgenza attraverso il contatto diretto telefonico con il personale medico dell'Unità Operativa stesso che consapevole delle criticità del paziente deciderà la modalità e quindi l'ambito in cui poter garantire la risposta clinico-assistenziale adeguata ai bisogni dello specifico paziente (Reparto di Degenza, Day Hospital, Ambulatorio). 

 

Diagnostica della Fibrosi Cistica

 

L'Unità Operativa Complessa di Fibrosi Cistica del Bambino Gesù, si distingue per le seguenti attività: 

 

  • Attivazione entro le 48 ore di procedure per i neonati positivi allo screening neonatale (Tripsina elevata) che effettuano test del sudore, sorveglianza microbiologica, elastasi fecale e studio genetico con metodologia NGS (Next Generation Sequencing).
  • Collaborazione interdipartimentale (Dipartimento Medico-Chirurgico del Feto-Neonato-Lattante) per i neonati affetti da ileo da meconio e/o atresie intestinali causate dal gene CFTR. In caso di Fibrosi Cistica i due Team collaborano per la gestione e la prevenzione delle complicanze.
  • Counseling per i portatori sani di mutazione del gene CFTR e per i bambini con sintomi respiratori e diagnosi di Fibrosi Cistica-non conclusiva (portatori sani o presenza di mutazioni di cui ancora non si conosce la funzionalità residua) per la prevenzione del danno polmonare (CF-SPID)
  • L'Ospedale ha strutturato ed implementato negli anni servizi e laboratori specialistici per la diagnosi e la gestione della malattia o in pazienti con sintomi in età più avanzata, ad espressione clinica mono-organo.
  • Con il contributo culturale e tecnologico del laboratorio di Genetica Medica è stato possibile acquisire esperienza e competenza nelle diagnosi di malattia Fibrosi Cistica ad espressione iniziale non classica (pancreatiti ricorrenti, poliposi nasale, epatopatia CFTR-correlata) con l'obiettivo di diagnosi precoce e attivazione del percorso di cura.
  • Il Laboratorio di Microbiologia speciale per la Fibrosi Cistica lavora a stretto contatto con i clinici. È attivo un settore subspecialistico come previsto dalle Linee Guida per l'identificazione e studio di germi patogeni emergenti che complicano la broncopneumopatia cronica suppurativa della malattia polmonare in Fibrosi Cistica.
  • La prevenzione e cura del danno evolutivo multiorgano che il difetto genetico sviluppa si giova della competenza e collaborazione continua con altre Unità operative: medici e chirurghi che hanno potuto sviluppare competenze specifiche per la Fibrosi Cistica (radiologia, chirurgia digestiva, ORL, epatogastroenterologia e nutrizione, endocrinologia, diabetologia, ecc.) favorendo l'applicazione e lo sviluppo di metodologie e tecnologie innovative necessarie alla diagnosi precoce ed il trattamento delle complicanze che la malattia può esprimere (riabilitazione nutrizionale, trattamento ipertensione portale, peumotorace, chirurgia toracica e digestiva, embolizzazione polmonare, endoscopie interventistiche, interventi di chirurgia endoscopica della malattia dei seni paranasali, ecc.).
  • Il Centro condivide con la terapia intensiva Area rossa il programma di attivazione in urgenza di ECMO (Extracorporeal Membrane Oxygenation) per i pazienti Fibrosi Cistica ed insufficienza cardiorespiratoria terminale, già in lista di trapianto polmonare.
  • L'Unità Operativa Complessa di Fibrosi Cistica si fa carico attraverso la sua competenza del trattamento di casi di pazienti affetti da insufficienza pancreatica esocrina esocrina presente in altre patologie croniche complesse congenite o acquisite.
  • La ricerca clinica multicentrica, nazionale o internazionale, è un impegno prioritario della Unità Operativa Complessa di Fibrosi Cistica per il miglioramento continuo delle terapie farmacologiche e delle metodologie di trattamento. Il Centro Fibrosi Cistica si giova della presenza di una strutturazione in Ospedale di un Clinical Trial Center di supporto essenziale per la realizzazione di nuovi studi e l'accesso precoce alle nuove molecole terapeutiche.

 

L'Unità Operativa di Fibrosi Cistica è inserita in un network internazionale che da modo permette al paziente di accedere ai Trial clinici di ultima generazione con possibilità di ottimizzare l'efficacia delle molecole individuate in tempi più brevi. 

 

La ricerca clinica multicentrica internazionale è da anni un impegno prioritario dell'Unità Operativa che è stabilmente inserita nella rete internazionale ed europea per l'attivazione di studi funzionali su culture cellulari primarie di epitelio nasale (HNE, Human Nasal Epithelial cells) e su cellule staminali adulte della mucosa intestinale (organoidi), modelli indispensabili per la medicina di precisione. Per raggiungere questo obiettivo c'è uno sforzo comune a livello internazionale, a cui partecipa anche questo Ospedale per l'individuazione di terapie personalizzate nei pazienti con mutazioni rare.

 

I Centri con cui l'Ospedale collabora in questo settore sono: 

 

Sick Children Hospital, Toronto

UMC, Utrecht

Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata Verona

Istituto Giannina Gaslini, Genova

Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM), Pozzuoli

Children's Hospital, Miami

Erasmus Medical Centre, Rotterdam

 

Il Centro di Cura si giova della collaborazione attiva dell'Associazione Famiglie contro la Fibrosi Cistica presente nell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (OFFICIUM) che dal 1993 lavora quotidianamente nel sostegno ai pazienti e alle famiglie; collabora nei percorsi di implementazione e miglioramento delle cure attraverso il suo sostegno economico e si impegna in una attività di comunicazione nazionale per diffondere la conoscenza della malattia.

 

Negli anni sono state organizzati corsi i formazione teorico-pratici sulla Fibrosi Cistica. L'ultimo del 2019 è stato indirizzato agli specializzandi nazonali di Pediatrica con un criterio di selezione rigoroso con l'obiettivo di formare specialisti per le malattie rare sul modello della Fibrosi Cistica.