Focus: la febbre ricorrente

Le malattie autoinfiammatorie sono caratterizzate da episodi ricorrenti di febbre e di infiammazione, che si possono tenere a bada grazie a nuovi farmaci biologici
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Le malattie autoinfiammatorie sono patologie rare, scoperte di recente, che si manifestano con febbri ricorrenti e infiammazione. Le cause sono di natura genetica. È la mutazione di un gene coinvolto nella risposta immunitaria, diverso per ogni malattia, a scatenare queste reazioni che tendono a sparire in maniera autonoma entro qualche giorno per ricomparire di lì a qualche tempo.
 

QUALI SONO LE MALATTIE AUTOINFIAMMATORIE PIÙ COMUNI?

I progressi della ricerca genetica hanno permesso di identificare numerose malattie autoinfiammatorie. Le più comuni, tra quelle caratterizzate da febbre ricorrente, sono: la sindrome PFAPA (febbre periodica con faringite, adenite ed afte al cavo orale), la febbre familiare mediterranea (FMF), diffusa soprattutto nel bacino del Mediterraneo, la sindrome con Iper-IgD, la sindrome associata a difetto del recettore del tumor necrosis factor (TRAPS), le criopirinopatie.

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QUALI SONO I SINTOMI DELLE MALATTIE AUTOINFIAMMATORIE?

Il sintomo più comune è la febbre ricorrente, improvvisa anche in condizioni di pieno benessere e quasi sempre con temperature molto alte (39-40 °C) persino d'estate. Spesso la febbre è accompagnata da dolori in diverse parti del corpo, come l'addome, il torace o i muscoli. Più raramente a questi si aggiungono la comparsa di macchie sulla pelle e gonfiore delle articolazioni come gomiti e ginocchia. Tutti questi sintomi di solito scompaiono in maniera autonoma dopo qualche giorno.
 

COME SI FA LA DIAGNOSI?

Per effettuare una diagnosi adeguata è necessario un periodo di osservazione clinica della durata di circa 6 mesi. I genitori dovranno tenere un diario in cui scriveranno ogni volta che i piccoli vengono colpiti dalla febbre (vedi infografica).

La conferma diagnostica, però, ci sarà solo con l'analisi genetica dei geni responsabili. Queste sono analisi particolari che devono essere effettuate in strutture dotate di laboratori con attrezzature molto avanzate e con esperienza nel campo di queste malattie.

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QUALI SONO LE TERAPIE?

Le malattie autoinfiammatorie sono malattie genetiche con le quali, quindi, i piccoli pazienti dovranno convivere tutta la vita. Sono disponibili, però, nuovi farmaci biologici che agiscono sull'infiammazione.
Queste terapie aiutano a tenere i sintomi sotto controllo e a condurre una vita perfettamente normale.

L'unica malattia autoinfiammatoria non genetica è la PFAPA che per fortuna sparisce autonomamente dopo qualche anno. In caso contrario si può pensare a eliminare le tonsille.

 

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