Giornata Mondiale Malattie Rare 2015

Dallapiccola: "Bene il piano nazionale. I progressi tecnologici cambieranno la storia dei malati".
Stampa Pagina

27 February 2015

In occasione dell'ottava Giornata Mondiale delle Malattie Rare, sabato 28 febbraio, il direttore scientifico dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Bruno Dallapiccola, fa il punto sulla situazione italiana: dal nuovo piano nazionale per le malattie rare alla proposta dei nuovi Lea (livelli essenziali di assistenza) che includerebbero 110 nuove malattie rare o gruppi di malattie rare.
Quindi l'impegno del Bambino Gesù sul fronte della malattie orfane e ultrarare.

È stato approvato il Piano Nazionale Malattie Rare, cosa cambia per i malati?
Cambia molto perché il Piano Nazionale per le Malattie Rare era un traguardo atteso da tempo. Nel complesso si tratta di un piano interessante perché tocca quelle che reputo le pietre angolari della malattie rare: la diagnosi e cioè la garanzia di un percorso predefinito che garantisca diagnosi in tempi ragionevoli; la presa in carico che necessita di linee guida al fine di armonizzare le differenze attualmente esistenti tra una regione e l'altra; la ricerca, altro punto focale se si considera che di oltre la metà delle malattie rare ancora non si conosce neanche il difetto base. Per chiudere poi si affrontano anche i temi della formazione e dell'informazione, altri punti critici. La formazione rappresenta una criticità perché non c'è un'università che produce veri e propri esperti in malattie rare. Ci sono corsi di formazione, grazie soprattutto all'impegno delle associazioni, ma non a livello accademico. Il Bambino Gesù per esempio dallo scorso anno propone dei corsi di formazione a distanza (FAD) che potrebbero rappresentare un'ottima alternativa. Ultimo, ma non per importanza, c'è il problema della reperibilità e univocità delle informazioni. A questo proposito non posso non ricordare che il Bambino Gesù è sede del più grande database esistente sulle malattie rare, Orphanet. 

Il Piano rappresenta senza dubbio un buon punto di partenza, nonostante presenti alcune lacune, tra cui spicca l'assenza di un agenda economica di accompagnamento.
Questo non vuol dire che l'Italia non stia spendendo per i malati rari, significa che non c'è una regione che possa produrre un'analisi dei costi per la gestione dei malati rari.

Auspico infine che l'Italia possa seguire le orme della Francia che, subito dopo aver varato il piano nazionale sulle malattie rare, ha messo contestualmente a lavorare un'apposita commissione sul nuovo piano che andrà presentato nel giro di 3 o 4 anni. Questo vuol dire avere una visione e una strategia.

Oltre al Piano Nazionale, è arrivata anche la proposta per i nuovi LEA
Una proposta che speriamo venga validata nelle sedi legislative opportune. I LEA aggiungono 110 nuove malattie rare o gruppi di malattie rare. Grazie a questa implementazione, la copertura sarebbe pressoché completa per quasi tutte le malattie rare (circa 7/8000). Dal punto di vista pratico c'è qualcosa che resta fuori dall'elenco. Questo succede anche perché vengono costantemente identificati nuovi geni malattia. Per questo ritengo che sarebbe stato più opportuno prevedere una clausola affinché tutto ciò che non è diagnosticato come malattia rara venga però valutato da gruppo di esperti appositamente nominato. 

L'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, sede di Orphanet Italia, è da anni impegnato sul fronte della malattie rare
Il Bambino Gesù è impegnato in un settore specifico, quello delle malattie orfane e ultrarare. Le malattie orfane sono quelle patologie in cui il meccanismo biologico molecolare che le determina non è ancora conosciuto. Le malattie ultrarare sono circa 5000 su 8000 e con una frequenza inferiore a 1 su 1.000.000. Entrambe le condizioni necessitano di specifiche attenzioni: le malattie orfane perché è necessario arrivare a conoscere la causa della malattia e le ultrarare perché poco conosciute e - conseguentemente - sottodiagnosticate. Il Bambino Gesù da tempo partecipa a progetti nazionali ed europei che cercano di dare risposte a queste specifiche problematiche. Se un malato raro ha dei problemi dovuti proprio alla rarità della sua condizione, figuriamoci l'ultrararo. L'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù coordina un grosso progetto finanziato dal Ministero della Salute, UnRareNet. Lo scopo è quello di costruire un grosso database con le specifiche di pazienti non diagnosticati e rari. Il database è condiviso con alcuni partner, tra cui l'università di Padova e il centro per le malattie rare della regione veneto. Da circa 6 mesi stiamo immettendo i dati clinici dei pazienti. 

Altri progetti?
In estate partirà invece un altro progetto, finanziato da Telethon, per dare la caccia ai geni malattia di quelle patologie ancora orfane. Si tratta di un progetto che verrà portato avanti da 3 poli: uno in Lombardia, uno nel Lazio e uno in Campania. Tutti e 3 i centri effettueranno attività clinica, mentre solo i poli del Lazio e della Campania si occuperanno della diagnosi molecolare, grazie alle nuove apparecchiature per le analisi esomiche di cui sono dotati. Abbiamo in piedi anche un progetto finanziato dalla fondazione Bulgari per pazienti con sindromi dismorfiche. Anche in questo caso andiamo a caccia del gene malattia.

Quali i risultati raggiunti? E le aspettative future?
Negli ultimi 5 anni l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù ha identificato ogni anno 7/8 nuovi geni malattia. Solo nei primi mesi del 2015, l'Ospedale ha pubblicato due nuovi studi. Nel primo si dava conto della scoperta del gene malattia di una forma di ritardo mentale identificata anni fa proprio dal Bambino Gesù e di cui esistono solo 7/8 casi al mondo. L'ultima pubblicazione in ordine di tempo riguarda l'identificazione del gene malattia della sindrome di Keppen-Lubinsky, una patologia di cui sono noti solamente 3 casi al mondo (un italiano, un israeliano e un americano, da cui prende il nome la sindrome).
E tutto questo grazie alle nuove tecnologie che stanno cambiando – e sempre più cambieranno - la storia dei malati rari.
Nei prossimi 3 o 4 anni queste moderne tecniche saranno utilizzate per la diagnosi di tutti pazienti. Grazie all'incredibile abbattimento dei costi e alla sempre maggiore velocità di queste tecniche si farà direttamente l'analisi sul genoma del paziente evitando un lungo e purtroppo spesso incerto, percorso per giungere a una diagnosi. Sono senza dubbio i settori più affascinanti per la ricerca, ma anche i più promettenti per le risposte che si potranno finalmente dare ai malati rari e alle loro famiglie.