La lotta alle malattie rare

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27 July 2017

La Sanità Pubblica ha risposto a questa emergenza con una mobilitazione che ha coinvolto prima il mondo occidentale e poi tutte le principali nazioni: nel 1997, negli Stati Uniti, sono stati raccolti tutti gli organismi impegnati nelle MR in un'unica organizzazione: il NORD (National Organization for Rare Disorders).
In Europa, due anni dopo, il Parlamento ed il Consiglio Europeo hanno adottato un Programma d'Azione Comunitaria sulle MR nel quadro dell'Azione della Sanità Pubblica per il quadriennio 1999-2003 e, nel 2000, è stato pubblicato il Regolamento n. 141/2000, che riguarda i medicinali orfani (quelli destinati alla cura delle Malattie Rare) con l'istituzione della procedura comunitaria per l'assegnazione della qualifica di medicinale orfano istituendo l'EMA (European Medicines Agency) e il COMP (Committee for Orphan Medicinal Products).
In Italia, il Piano Sanitario Nazionale 1998-2000 indicava, per la prima volta, fra le priorità la tutela dei soggetti affetti da MR. In particolare, si parlava della realizzazione di una rete nazionale delle MR. A tale scopo il 18 maggio 2001 veniva emanato il Decreto Ministeriale 279/2001 che indicava, come risposta istituzionale alle problematiche correlate alle MR, la realizzazione di una rete nazionale costituita da Presidi, appositamente individuati dalle Regioni, per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle MR. Nell'ambito del decreto venivano, inoltre, definiti 47 gruppi di MR comprendenti 284 diverse patologie congenite e acquisite, ai fini dell'esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie correlate.

LA RETE REGIONALE E NAZIONALE PER LE MR

L'applicazione del Decreto ha determinato il riconoscimento in ogni regione dei Centri di Riferimento e dei Presidi per ogni singola patologia rara costituendo così la Rete Regionale e Nazionale per le MR, sotto il coordinamento dell'Istituto Superiore di Sanità.
Recentemente sono stati emanati i nuovi Lea (DPCM 12/01/2017) che prevedono ulteriori integrazioni e correttivi tesi a migliorare la diagnosi, la presa in carico e l'assistenza ai pazienti con MR.

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L'Italia vanta oggi una rete di quasi 200 centri accreditati, variamente distribuiti tra le regioni, che rappresenta una delle migliori organizzazioni diagnostiche-assistenziali in Europa, come documenta la loro massiccia presenza nelle Reti di Riferimento Europee delle malattie rare.


Approfondimento tratto dall'uscita di luglio del magazine 'A scuola di salute' a cura dell'Istituto Bambino Gesù:

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