Megacolon congenito agangliare o malattia di Hirschsprung

È dovuto alla mancanza nella parete dell'intestino di cellule nervose e si manifesta alla nascita con la mancata evacuazione spontanea delle prime feci
Stampa Pagina

01 June 2018

IN SINTESI
Il megacolon è una patologia congenita che si manifesta alla nascita con la mancata evacuazione spontanea delle prime feci, il meconio, durante le prime 24 – 48 ore di vita.
È dovuto alla mancanza nella parete dell'intestino di cellule nervose - le cellule gangliari - che sono necessarie per il movimento (peristalsi).
L'assenza di cellule gangliari provoca quindi l'immobilità dell'intestino interessato.
Più frequentemente (75% dei casi) interessa l'ultima parte del grosso intestino che arriva all'ano (sigma e retto) provocando l'incapacità a evacuare spontaneamente le feci e il loro accumulo nell'intestino che si dilata sopra il tratto malato.
La diagnosi si conferma con il prelievo di una parte superficiale della parete del retto, chiamata mucosa, mediante una procedura mini-invasiva chiamata biopsia per suzione.
L'intervento chirurgico, anch'esso mini-invasivo, è terapeutico nella maggior parte dei casi e consiste nel rimuovere l'intestino malato e nell'abbassare quello sano unendolo all'ano.
Il bambino, dopo l'intervento, sarà seguito con controlli periodici.
La qualità di vita nella maggior parte dei casi è quella dei bambini sani.

CHE COS'È
La malattia di Hirschsprung - o megacolon congenito agangliare - è una patologia congenita del colon (ultima parte dell'intestino detta anche grosso intestino) causata dall'assenza di cellule nervose dette cellule gangliari contenute normalmente all'interno della parete intestinale. La loro funzione è di permettere il movimento dell'intestino (peristalsi). La peristalsi del colon permette alle feci di venire evacuate. La parte più frequentemente interessata (all'incirca nel 75% dei casi) è la parte terminale del colon che arriva all'ano e che si chiama retto-sigma. La conseguenza dell'assenza delle cellule gangliari è la paralisi, l'immobilità del tratto intestinale coinvolto. A causa di ciò il colon sopra la parte senza le cellule gangliari non riesce a far procedere le feci che si accumulano al suo interno con conseguente progressiva dilatazione (megacolon). I neonati che presentano un megacolon congenito hanno quindi difficoltà a evacuare spontaneamente.
Da questo problema è affetto circa un neonato su 5.000 nati vivi.

QUALI SONO LE CAUSE
È causato da un arresto nello sviluppo e nella migrazione delle cellule nervose gangliari. Queste cellule migrano dal tratto iniziale dell'apparato digerente (esofago) e raggiungono progressivamente gli altri tratti dell'intestino, fino alla parte più distante: il sigma-retto. Più precoce è l'arresto di migrazione durante la fase di sviluppo embrionale e più lunga sarà la porzione d'intestino priva di cellule nervose. Nella larga maggioranza dei casi il megacolon non è una malattia ereditaria.
Tuttavia sono note alcune forme, specie nei casi in cui il segmento "agangliare" è molto lungo, in cui è presente una familiarità che può giungere fino alla terza generazione (bisnonno, nonno, nipote). La forma ereditaria, circa 8-10% dei casi, oltre a colpire un tratto di colon generalmente più lungo si associa spesso ad altre patologie.

COME SI PRESENTA
I bambini con megacolon sono spesso neonati a termine, di peso normale e senza altre malformazioni. L'unico sintomo iniziale può essere rappresentato da un ritardo di emissione del meconio (le prime feci) di oltre 24 o addirittura 48 ore.
In una percentuale variabile può essere associato ad alcune sindromi come nella sindrome di Down (circa 10% dei casi), o rappresentarne uno degli elementi caratteristici (Sindrome di Ondine, Sindrome di Waardenburg, Sindrome di Mowat Wilson). 
Raramente si associa ad altre anomalie dell'apparato gastrointestinale (circa 2% dei casi).

CHE COSA ACCADE ALLA NASCITA
Il quadro clinico più tipico è caratterizzato dalla mancata evacuazione spontanea delle prime feci (meconio) nell'arco delle prime ventiquattro ore di vita. La pancia si gonfia progressivamente. Man mano che le feci si accumulano, il neonato rifiuta il cibo e può comparire il vomito inizialmente alimentare (latte) e poi verde biliare.
In altre situazioni, più subdole ma fortunatamente più rare, dopo un primo periodo di benessere il bambino può presentare distensione addominale progressiva emettendo scarse feci (spesso tracce), seguito da uno stato di malessere generale su base infettiva legata alla crescita dei batteri contenuti nelle feci che ristagnano nel colon. Tale condizione si definisce enterocolite ed è caratterizzata da condizioni generali scadenti, a volte febbre, addome disteso ed emissione sotto stimolo di feci molto maleodoranti solitamente di color grigio (tipo sabbia fine) molli o liquide.
In ogni caso, quando un neonato ha una mancata o difficile evacuazione di meconio nelle prime 24-48 ore di vita, la diagnosi di megacolon agangliare va sospettata.

COME SI FA LA DIAGNOSI
La diagnosi nel neonato è effettuata in ospedale.
Inizialmente si eseguono esami ematici e indagini strumentali radiologiche (clisma opaco) per escludere altre patologie che inizialmente possono manifestarsi nello stesso modo del megacolon (ad esempio l'ipotiroidismo congenito o la fibrosi cistica). Una volta escluse altre patologie, l'esame più sensibile e specifico per fare la diagnosi è la biopsia rettale per suzione. È una procedura mini-invasiva fatta al letto del paziente che consiste nel prelievo di due frammenti di mucosa e sottomucosa (le cellule che ricoprono l'intestino) del retto (ultima parte dell'intestino subito sopra l'ano) mediante un'apposita pinza. L'analisi al microscopio dei frammenti così raccolti dirà se il quadro è compatibile o meno con un megacolon congenito agangliare. 

COME SI CURA
Il megacolon può essere curato chirurgicamente con risultati buoni e anche ottimi nella maggioranza dei casi, spesso già in epoca neonatale.
S'interviene chirurgicamente una volta confermata la diagnosi. Non esistono dunque, di fronte alle forme più frequenti di megacolon congenito isolato, limitazioni di peso o età per l'effettuazione dell'intervento chirurgico.
Costituiscono una rara eccezione l'assenza di gangli in una parte molto estesa dell'intestino (rarissime situazioni vedono coinvolto tutto il colon o pressoché tutto l'intestino). In questi casi gli interventi sono condotti in tappe multiple secondo la lunghezza d'intestino coinvolto per evitare o limitare conseguenze molto gravi che possono arrivare fino alla insufficienza intestinale cioè all'incapacità di utilizzare l'intestino per nutrirsi.

COME SI INTERVIENE
Le tecniche operatorie devono quindi essere adattate, a seconda della lunghezza del segmento di intestino malato ma sono oggi improntate, nella maggior parte dei casi, alla minima invasività chirurgica (nella maggioranza dei casi, l'intervento può essere effettuato utilizzando la sola via anale, senza accesso chirurgico all'addome, neppure laparoscopico mininvasivo).
Il colon privo di cellule nervose e quindi malato, è asportato chirurgicamente e quello sano portato (tecnicamente si dice abbassato) a livello dell'ano. Nella maggior parte dei casi questo intervento viene oggi da noi eseguito solo per via anale, senza accesso chirurgico addominale.
Solo in casi particolari, come perforazioni intestinali o gravi infezioni (enterocoliti/megacolon tossico) o quando l'assenza delle cellule nervose interessi tutto il colon o l'intestino tenue, può essere necessaria la realizzazione di un ano artificiale (colostomia o ileostomia) temporaneo. Questo permette al neonato di recuperare dalla situazione critica immediata, crescere, rientrare spesso a casa per poi realizzare in un secondo tempo e in sicurezza gli interventi di asportazione o di adattamento.

QUAL È IL DECORSO POST-OPERATORIO
Dopo non più di quarantotto ore di digiuno, il neonato inizia una rialimentazione progressiva, se possibile al seno.
La terapia antibiotica, per via endovenosa, dura pochi giorni ed è accompagnata inizialmente da una terapia analgesica per controllare il dolore postopertorio. La dimissione, nei casi non complicati, avviene in media 7 giorni dopo l'intervento.

CHE COSA SUCCEDE A CASA E COME SARÀ SEGUITO IL BAMBINO
I genitori, una volta dimessi, hanno lo stesso comportamento che avrebbero con un neonato non operato: controllano se si alimenta volentieri, se cresce, se la pancia rimane morbida e se il neonato evacua feci regolarmente.
Tuttavia hanno a disposizione tutti i numeri telefonici di riferimento, in caso avessero quesiti o incontrassero problemi.
Il bambino sarà seguito con controlli cadenzati mediante day-hospital (valutazione multidisciplinare che solitamente dura una giornata) o visite ambulatoriali dedicate. Presso l'Unità Operativa di Chirurgia Neonatale è stato istituito un ambulatorio, specificatamente dedicato ai bambini operati di megacolon congenito cui afferisce di regola lo stesso personale medico per assicurare la continuità delle cure. I controlli seguono un calendario ben codificato che va diradandosi con il passare del tempo.

POSSONO ESSERCI COMPLICANZE
Sono rare.
Nel primo periodo postoperatorio possono comparire infezioni della ferita chirurgica e la dermatite perianale dovuta alla ripresa del transito spontaneo delle feci che inizialmente possono essere più acide. Il suo trattamento consiste nell'applicare a livello perianale (sederino del piccolo) delle pomate che proteggono e idratano la cute.
La sutura a livello anale può restringersi nei mesi che seguono l'intervento, creando difficoltà nell'evacuazione delle feci (stenosi).
Per evitare la stenosi, i genitori eseguiranno dalla seconda settimana postoperatoria e per i primi mesi, delle "calibrazioni" della cicatrice anale. Tale manovra, indolore e ben tollerata dal bambino, sarà appresa durante la visita ambulatoriale postoperatoria di controllo.
Alcuni pazienti, nei mesi che seguono l'intervento, possono presentare degli episodi di enterocolite postoperatoria che nella maggior parte dei casi rispondono bene alla terapia antibiotica per bocca. A lungo termine queste infezioni solitamente non si presentano più.

QUALE SARÀ LA QUALITÀ DI VITA DEL BAMBINO
Buona, qualora il tratto malato non sia eccessivamente lungo.
I neonati curati per megacolon crescono bene, con peso e altezza talora solo di poco inferiori agli standard di riferimento. 


a cura di: Fabio Fusaro, Pietro Bagolan
Unità Operativa Di Neonatologia Medica e Chirurgica
in collaborazione con: