Laboratorio di Genetica Medica

Responsabile: ANTONIO NOVELLI


L'Unità Operativa Complessa Laboratorio di Genetica Medica è una struttura strategica in un IRCCS pediatrico di valenza internazionale quale il Bambino Gesù, poiché risponde alle richieste diagnostiche per l'ampia casistica di malattie rare afferenti all'Istituto. 

 

Ad oggi, i pannelli genomici utilizzati coprono il sequenziamento (piattaforma NGS) di numerosi geni, associati a sindromi genetiche. È disponibile anche un pannello di geni per lo studio dell'esoma clinico (4800 geni OMIM, il catalogo elettronico delle malattie e dei caratteri fenotipici ereditari nell'uomo) per la caratterizzazione di sindromi rare.

 

In questo contesto, viene anche effettuato, in collaborazione con i laboratori di ricerca, lo studio dell'esoma a scopo di ricerca, eseguito routinariamente per pazienti per i quali non è stato possibile fare diagnosi specifica di una malattia genetica nota. Il lavoro di implementazione svolto, di concerto con vari responsabili clinici, ha permesso di evitare di esternalizzare test genetici soprattutto per patologie in cui l'ospedale pediatrico Bambino Gesù è centro di riferimento.

 

SEDI E CONTATTI

Roma San Paolo

Viale di San Paolo, 15

 

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Email: lab.geneticamedica@opbg.net

 

Telefono:

(+39) 06 6859 2320

Dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore 15.00

 

(+39) 06 6859 2038

Dal lunedì al venerdì dalle ore 8.00 alle ore 9.30 e dalle ore 14.30 alle ore 15.30

 

Fax: (+39) 06 6859 4567

 

COME SI ACCEDE

L'accesso è successivo alla valutazione del clinico che pianificherà la prescrizione opportuna e fornirà i riferimenti. L'esecuzione dei prelievi ematici può essere eseguita presso tutti i Centri prelievi del Bambino Gesù (San Paolo, Palidoro e Santa Marinella).

 

L'Unità Operativa Complessa Laboratorio di Genetica Medica è specializzata nei seguenti ambiti:

 

Tecniche di approfondimento mediante FISH (Fluorescence In-Situ Hybridization):

 

  • con sonde alfoidi, painting, cosmidiche, BAC e PAC per la caratterizzazione dei riarrangiamenti cromosomici;
  • con sonde locus specifiche per i principali riarrangiamenti cromosomici ematologici;
  • con sonde alfoidi e locus specifiche per il monitoraggio del chimerismo post-trapianto (TMO);
  • con sonde cosmidiche commerciali locus specifiche per lo studio delle sindromi da microdelezione. 

 

Tecniche di approfondimento mediante CMA (Chromosomal Microarray Analysis).

 

Studio di diverse patologie genetiche mediante metodiche con sequenziamento di nuova generazione (NGS- Next Generation Sequencing) e sequenziamento Sange, MLPA,analisi di microsatelliti: 

 

 

Studio dei polimorfismi molecolari con microsatelliti per la valutazione del chimerismo nei pazienti pediatrici sottoposti a trapianto allogenico e di cellule staminali da cordone.