L'Unità Operativa Complessa Laboratorio di Genetica Medica è una struttura strategica in un IRCCS pediatrico di valenza internazionale quale il Bambino Gesù, poiché risponde alle richieste diagnostiche per l'ampia casistica di malattie rare afferenti all'Istituto. 

Ad oggi, i pannelli genomici utilizzati coprono il sequenziamento (piattaforma NGS) di numerosi geni, associati a sindromi genetiche. È disponibile anche un pannello di geni per lo studio dell'esoma clinico (4800 geni OMIM, il catalogo elettronico delle malattie e dei caratteri fenotipici ereditari nell'uomo) per la caratterizzazione di sindromi rare.

In questo contesto, viene anche effettuato, in collaborazione con i laboratori di ricerca, lo studio dell'esoma a scopo di ricerca, eseguito routinariamente per pazienti per i quali non è stato possibile fare diagnosi specifica di una malattia genetica nota. Il lavoro di implementazione svolto, di concerto con vari responsabili clinici, ha permesso di evitare di esternalizzare test genetici soprattutto per patologie in cui l'ospedale pediatrico Bambino Gesù è centro di riferimento.

Roma San Paolo

Viale di San Paolo, 15

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Email: lab.geneticamedica@opbg.net

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Dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore 15.00

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Dal lunedì al venerdì dalle ore 8.00 alle ore 9.30 e dalle ore 14.30 alle ore 15.30

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L'accesso è successivo alla valutazione del clinico che pianificherà la prescrizione opportuna e fornirà i riferimenti. L'esecuzione dei prelievi ematici può essere eseguita presso tutti i Centri prelievi del Bambino Gesù (San Paolo, Palidoro e Santa Marinella).