Lo Screening neonatale per le malattie metaboliche

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22 January 2015

Lunedì 26 gennaio alle ore 11, nell'Aula Salviati dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, si svolgerà la prima delle tre lecture italiane del genetista pediatrico dell'Università dello Utah, Nicola Longo. Ideate e organizzate da Fondazione Sigma-Tau, in collaborazione con le rispettive istituzioni, le lectures vogliono essere un aggiornamento di alto profilo scientifico sui temi legati allo screening neonatale per le malattie metaboliche, nonché un momento di confronto scientifico tra specialisti, con riflessi utili anche per la comunità. 

Com'è noto, lo screening neonatale è l'attività di sanità pubblica finalizzata all'individuazione precoce di malattie per le quali un intervento tempestivo può portare all'eliminazione o alla riduzione della mortalità, morbilità e disabilità. Trentadue centri specializzati per lo screening neonatale sul territorio italiano, ma venti diverse letture regionali di questo servizio indispensabile per la salute da parte del SSN. 

Da una decina d'anni a questa parte, è disponibile uno screening allargato, per permettere di identificare alla nascita l'eventuale presenza di un buon numero di queste malattie (in genere 20-40, a seconda dei pannelli utilizzati per la ricerca), in aggiunta alle tre - fenilchetonuria, fibrosi cistica ed ipotiroidismo congenito - che da tempo vengono cercate in ogni neonato italiano.

"La tecnologia della spettrometria di tandem massa -sottolinea il Dr. Carlo Dionisi Vici dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma- ha modificato in modo sostanziale l'approccio allo screening, rendendo possibile attraverso il cosiddetto Screening neonatale esteso, l'individuazione di un ampio gruppo di malattie metaboliche suscettibili di un sostanziale miglioramento della prognosi, se precocemente trattate all'interno di specifici percorsi di cura di tipo dietetico e farmacologico". 

In Italia lo Screening neonatale esteso è già attivo in alcune regioni –continua- ma è indispensabile che a livello nazionale questo programma operi in un sistema di rete che integri le competenze e le attività del territorio

Il Ministero della Salute, l'Agenas, le Società Scientifiche, le Associazioni dei Pazienti e i grandi istituti pediatrici come l'Ospedale Bambino Gesù sono oggi attivamente coinvolti nella programmazione di un sistema che renda finalmente disponibile questo screening a tutti i neonati italiani, superando le disparità territoriali".

Interverranno:

- Il Prof. Nicola Longo, Divisione di Genetica Medica, Dipartimento di Pediatria e Patologia e ARUP Laboratories, University of Utah, Salt Lake City, UT, Stati Uniti;

- Il Prof. Bruno Dallapiccola, Direttore Scientifico Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma;

- Il Dott. Carlo Dionisi Vici, Responsabile U.O.C. di Patologia Metabolica e Coordinatore area di ricerca di Malattie metaboliche, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma