Lupus eritematoso sistemico (LES)

I sintomi più frequenti sono perdita di peso, gonfiore e rigidità delle articolazioni, perdita di capelli, febbre, stanchezza, malessere e afte in bocca
Stampa Pagina

16 January 2020

CHE COS'È
Il lupus eritematoso sistemico (LES) è una malattia autoimmune cronica che può colpire diversi organi del corpo, soprattutto pelle, articolazioni, sangue, reni e sistema nervoso centrale. La malattia è autoimmune in quanto consiste in un disturbo del sistema immunitario che, invece di proteggere il corpo da batteri e virus, attacca i propri stessi organi e tessuti.
È una malattia cronica perché, anche se non necessariamente, dura per tutta la vita. Il lupus eritematoso sistemico è diffuso in tutto il mondo e nel 15% dei casi ci si ammala di questa malattia prima dei 18 anni. 

QUALI SONO LE CAUSE 
La causa della malattia è sconosciuta. Il lupus eritematoso sistemico non è una malattia contagiosa ma è una malattia autoimmune in cui il sistema immunitario comincia a produrre anticorpi contro le proprie cellule normali come se fossero cellule estranee e le attacca. 

QUALI SONO I SINTOMI
I sintomi iniziali più comuni sono:

- Stanchezza;
- Malessere;
- Febbre (talvolta);
- Perdita di peso e di appetito.

Questi sintomi sono associati a manifestazioni della pelle e delle mucose:

- Rash a farfalla (eruzione cutanea del volto) denominato anche "rash malare" sulla radice del naso e sulle guance, aumentato dall'esposizione al sole (Figura 1);
- Perdita dei capelli (alopecia);
- Afte in bocca.

Si possono avere inoltre:

- Gonfiore e rigidità delle articolazioni (artrite);
- Mal di testa;
- Dolore muscolare;
- Anemia;
- Riduzione del numero di globuli bianchi e di piastrine.

Alcuni bambini hanno anche problemi dei reni con sintomi come aumento della pressione arteriosa, comparsa di gonfiore ai piedi, alle gambe e alle palpebre e presenza di proteine e sangue nelle urine.

COME SI FA LA DIAGNOSI
La diagnosi richiede prima di tutto un'attenta raccolta della storia del bambino e una visita altrettanto accurata. Si basa su una combinazione di sintomi (come il dolore e la febbre) ed esami del sangue e delle urine. In particolare:

- VES e PCR che, se elevate, significano che è in atto un'infiammazione come quella causata dall'autoimmunità;
- Ricerca nel sangue di particolari anticorpi (anticorpi diretti contro il DNA a doppia elica) che sono presenti solo nei soggetti con lupus;
- Livelli di complemento nel sangue che sono di solito bassi nei soggetti con lupus. Normalmente, le proteine del complemento sono necessarie al sistema immunitario per distruggere microbi e sostanze estranee;
- Esame urine e test di funzionalità renale per scoprire un'eventuale compromissione del rene. 

Non tutti i sintomi e le alterazioni degli esami di laboratorio sono presenti in un preciso momento e questo può rendere difficile la diagnosi di lupus eritematoso sistemico. Sono utili per la diagnosi i criteri riconosciuti in ambito internazionale riportati nella tabella qui sotto.

COME SI CURA
Poiché non si conosce la causa, non esistono farmaci specifici per guarire dal lupus eritematoso sistemico. Tuttavia, i farmaci immunosoppressori e antiinfiammatori di cui disponiamo permettono di controllare i sintomi del lupus eritematoso sistemico e di prevenire le complicanze di questa malattia. Infatti, poiché la maggior parte dei sintomi del lupus eritematoso sistemico è dovuta a un'infiammazione di vari organi e tessuti, il trattamento si basa sull'uso di cortisone e di farmaci immunosoppressori, fra i quali Ciclofosfamide, Azatioprina, Micofenolato, Idrossiclorochina, anche in associazione fra loro. Esistono anche due farmaci biotecnologici indicati nel lupus eritematoso sistemico: il Rituximab (anti-linfociti B) e il Belimumab (inibitore specifico di una molecole del sistema immunitario che si chiama Blyss). I bambini, dopo la fase iniziale, possono condurre una vita normale. 

QUALITÀ DELLA VITA
Dopo le fasi iniziali del trattamento, i bambini con lupus eritematoso sistemico in terapia possono condurre una vita normale.
Devono evitare l'eccessiva esposizione alla luce del sole, in particolare nelle ore a massima insolazione e usando sempre creme ad alto filtro o meglio ancora totale. L'esposizione al sole infatti può causare una riaccensione della malattia.
Le malattie infettive vanno curate prontamente in quanto la malattia e le terapie immunosoppressive deprimono le difese immunitarie.
I bambini con lupus eritematoso sistemico possono e devono andare a scuola salvo nei periodi in cui sono molto malati (comunque molto rari).
L'esercizio regolare è importante per mantenere un peso salutare, per conservare le ossa in buona salute e per restare in forma e deve essere incoraggiata durante la remissione della malattia. 

QUAL È LA PROGNOSI
Di solito se la malattia viene diagnosticata precocemente e quindi trattata precocemente, si risolve e può andare in remissione (assenza di tutti i segni e i sintomi). Tuttavia il lupus eritematoso sistemico è una malattia cronica, e i bambini con lupus eritematoso sistemico di solito rimangono sotto cura medica con assunzione di farmaci per periodi molto lunghi (diversi anni), spesso fino all'età adulta.  


a cura di: Claudia Bracaglia, Fabrizio De Benedetti 
Unità Operativa di Reumatologia
in collaborazione con: