Malattie genetiche, malformative e disabilitanti rare

Le malattie cromosomiche sono causate da anomalie dei cromosomi, strutture filiformi contenute nel nucleo delle nostre cellule, che hanno il compito di custodire e trasmettere l'informazione...
Le malattie ereditarie seguono precise regole di trasmissione da una generazione all'altra.
Anche le malattie che sono classicamente ritenute di natura acquisita, come ad esempio le malattie infettive, dipendono in larga misura, quanto a suscettibilità nelle loro manifestazioni, dalle...
Con l'acronimo VACTERL si identifica una condizione clinica in cui sono presenti simultaneamente un gruppo di specifiche malformazioni congenite.
L’ipercolesterolemia familiare è una malattia genetica caratterizzata da una elevata concentrazione di colesterolo nel sangue, il suo deposito nei tessuti e nei vasi e la comparsa precoce di...
La microcefalia è una condizione in cui la testa del bambino (misurata con la circonferenza cranica) è molto più piccola di quella di un bambino della stessa età e dello stesso sesso. La...
L’acondroplasia è una displasia scheletrica, vale a dire una malattia caratterizzata da uno sviluppo anomalo dello scheletro
Il Deficit di lipoproteina lipasi (nota anche come Chilomicronemia Familiare) è una condizione rara (1 : 1.000.000). Il meccanismo con cui si sviluppa questa malattia coinvolge la lipoproteina...
La sclerosi tuberosa è una malattia genetica rara che colpisce molti organi diversi, con un'estrema variabilità di manifestazioni cliniche. E' dovuta ad un difetto nel controllo della...
La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una malattia che coinvolge più organi ed apparati ed è caratterizzata dalla predisposizione allo sviluppo di tumori
L’osteogenesi imperfetta è una malattia rara conosciuta come ‘la malattie delle ossa fragili’ perché è caratterizzata da una riduzione della resistenza delle ossa
Si tratta di una sindrome genetica rara, con una incidenza di circa 1/10.000 nati.
La Sindrome da delezione del cromosoma 22q11.2 (22q11DS), per brevità Sindrome del 22, è una condizione genetica caratterizzata da malformazioni cardiache, anomalie del palato, dismorfismi...
La Sindrome di Angelman è una malattia genetica che interessa in modo specifico il sistema nervoso centrale e lo sviluppo neurocomportamentale
La sindrome di Apert è una sindrome malformativa di origine genetica caratterizzata dalla associazione di anomalie della forma del cranio
Rara malattia genetica con un quadro clinico caratterizzato dalla presenza contemporanea di obesità , retinite pigmentosa e polidattilia