Malattie genetiche, malformative e disabilitanti rare

Le malattie cromosomiche sono causate da anomalie dei cromosomi, strutture filiformi contenute nel nucleo delle nostre cellule, che hanno il compito di custodire e trasmettere l'informazione...
Anche le malattie che sono classicamente ritenute di natura acquisita, come ad esempio le malattie infettive, dipendono in larga misura, quanto a suscettibilità nelle loro manifestazioni, dalle...
Con l'acronimo VACTERL si identifica una condizione clinica in cui sono presenti simultaneamente un gruppo di specifiche malformazioni congenite.
L’ipercolesterolemia familiare è una malattia genetica caratterizzata da un'elevata concentrazione di colesterolo nel sangue e il suo deposito nei tessuti e nei vasi.
La microcefalia è una condizione in cui la testa del bambino (misurata con la circonferenza cranica) è molto più piccola di quella di un bambino della stessa età e dello stesso sesso. La...
L’acondroplasia è una displasia scheletrica, vale a dire una malattia caratterizzata da uno sviluppo anomalo dello scheletro.
Il Deficit di lipoproteina lipasi (nota anche come Chilomicronemia Familiare) è una condizione rara (1 : 1.000.000).
La sclerosi tuberosa è una malattia genetica rara che colpisce molti organi diversi, con un'estrema variabilità di manifestazioni cliniche. E' dovuta ad un difetto nel controllo della...
La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una malattia che coinvolge più organi ed apparati ed è caratterizzata dalla predisposizione allo sviluppo di tumori
L’osteogenesi imperfetta è una malattia rara conosciuta come ‘la malattie delle ossa fragili’ perché è caratterizzata da una riduzione della resistenza delle ossa
Si tratta di una sindrome genetica rara, con una incidenza di circa 1/10.000 nati.
La Sindrome da delezione del cromosoma 22q11.2 (22q11DS), per brevità Sindrome del 22, è una condizione genetica caratterizzata da malformazioni cardiache, anomalie del palato, dismorfismi...
La Sindrome di Angelman è una malattia genetica che interessa in modo specifico il sistema nervoso centrale e lo sviluppo neurocomportamentale
La sindrome di Apert è una sindrome malformativa di origine genetica caratterizzata dalla associazione di anomalie della forma del cranio.
Rara malattia genetica con un quadro clinico caratterizzato dalla presenza contemporanea di obesità , retinite pigmentosa e polidattilia