Malattie metaboliche, tutte le novità introdotte nel 2017

Dall'estensione dello screening introdotta dai Lea alle linee guida per fenilchetonuria, galattosemia e altre patologie. L'intervista a Carlo Dionisi Vici
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Il 2017 è stato un anno che ha portato cambiamenti molto importanti nell'ambito del trattamento delle malattie metaboliche. Per citarne alcuni, fra le novità di maggior rilievo registrate in questo anno ci sono state quelle sugli screening introdotte dall'aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza (Lea) e le linee guida per la fenilchetonuria, per la galattosemia e per altre patologie.

Di questi e anche di altri temi importanti nel campo delle malattie metaboliche abbiamo con il dottor Carlo Dionisi Vici responsabile dell'Unità Operativa Complessa di Patologia Metabolica del Bambino Gesù (l'Unità è riconosciuta dal 1998 come Centro di Riferimento e Coordinamento Regionale per i difetti congeniti del metabolismo) e presidente della Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (SIMMESN).

Dottor Dionisi Vici, partiamo dai Lea quali sono i cambiamenti principali che hanno introdotto e cosa comporteranno

La novità più importante riguarda l'inserimento nei Livelli essenziali di assistenza dello screening neonatale esteso per circa 40 malattie metaboliche. Si tratta di una vera rivoluzione nel nostro settore. Un percorso iniziato nel 2016 con l'approvazione di una legge, la 167/2016, e di un decreto che ne definisce le modalità di esecuzione. I nuovi Lea contengono anche l'aggiornamento della lista delle malattie rare all'interno delle quali sono state riconosciute anche alcune malattie metaboliche.  

Ci sono novità di rilievo anche per quanto riguarda le linee guida per le malattie metaboliche, quali sono le più significative? 

Anche in questo settore ci sono importanti novità che hanno visto coinvolti gruppi italiani nella preparazione di linee guida per la fenilchetonuria, per la galattosemia e per altre malattie. Si tratta di un successo per la comunità scientifica e rappresenta il giusto riconoscimento a livello internazionale della nostra realtà nazionale. Come Bambino Gesù abbiamo avuto il ruolo di leader nel progetto E-HOD finanziato dalla Comunità Europea e che ha portato alla pubblicazione, per la prima volta nella letteratura medica, di linee guida per uno specifico gruppo di omocistinurie. Per concludere, nell'ambito della rete MetabERN (la rete europea per la condivisione del sapere sulle malattie metaboliche che ha come obiettivo il miglioramento dell'assistenza in tutto il Continente dei pazienti con queste patologie) siamo responsabili, insieme a un gruppo tedesco e a uno spagnolo, del progetto linee guida.    

A novembre si terrà l'ottavo congresso della Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale quali sono le prospettive più interessanti delle quali si discuterà per quanto riguarda la ricerca in questo ambito e la presa in carico dei pazienti con queste patologie?

Il congresso annuale della SIMMESN che si svolgerà a Roma nei prossimi giorni tratterà di novità e di problemi emergenti:  screening neonatale, linee guida, nuove malattie, disabilità intellettiva e malattie metaboliche e del grande problema della transizione dei malati che raggiungono l'età adulta.   

La SIMMESN presenta in occasione un rapporto tecnico sullo screening neonatale, quali sono i punti salienti che emergono dal documento? 

Come ogni anno, durante il congresso verrà presentato il rapporto tecnico sugli screening neonatali: un documento unico nel suo genere che illustra in dettaglio tutto quello che avviene in Italia in relazione agli screening neonatali che comprendono, oltre alle malattie metaboliche, anche l'ipotiroidismo e la fibrosi cistica.