Malattie Muscolari e Neurodegenerative

Responsabile: ENRICO SILVIO BERTINI


L'Unità Operativa Complessa di Malattie Muscolari e Neurodegenerative è Centro di Riferimento nazionale per la diagnosi e cura delle Malattie muscolari e neurodegenerative e offre un approccio integrato per il loro inquadramento mettendo insieme competenze cliniche, istopatologiche, biochimiche e di genetica molecolare.

 

Nella sua attività integra expertise clinica e di laboratorio per la diagnosi, cura e ricerca su patologie che colpiscono il sistema muscolare e i neuroni: 

 

 

È anche Centro di Riferimento regionale per Leucodistrofie, Atassie e Paraplegie Spastiche; è Health Care Provider (HCP) per la rete europea di riferimento sulle malattie neuromuscolari (ERN NMD), per la rete sulle malattie Neurologiche Rare (ERN RND) e per la rete sulle Malattie Mitocondriali (MetabERN). 

 

L'Unità Operativa si occupa anche della parte diagnostica di laboratorio. In particolare esegue:

 

  • Esami morfologici di biopsie muscolari e di nervo periferico;
  • Analisi biochimiche lisosomiali e della catena respiratoria mitocondriale;
  • Analisi di genetica molecolare.

 

Il laboratorio è organizzato in 4 aree di attività: 

 

  • Istopatologia muscolare;
  • Biologia cellulare e diagnosi e ricerca per le malattie mitocondriali;
  • Enzimologia lisosomiale, mitocondriale e studio delle anomalie redox; 
  • Genetica molecolare dedicata alle Atassie, Leucodistrofie, Miopatie, Neuropatie periferiche, Paraplegie Spastiche e Disordini del Movimento.

 

Gli esami vengono eseguiti sia per pazienti esterni, in regime ambulatoriale, sia per pazienti ricoverati, in particolare presso il Reparto di Neurologia e di Patologia Metabolica.

 

Il laboratorio eroga complessivamente circa 5.000 prestazioni ogni anno.

 

L'Unità di Malattie Muscolari e Neurodegenerative afferisce all'area di Ricerca di "Genomica e Malattie Rare" dell'Ospedale.

 

SEDI E CONTATTI

Roma Gianicolo

Piazza Sant'Onofrio, 4

Day Hospital di Malattie Muscolari e Neurodegenerative

Ambulatorio di Malattie Muscolari e Neurodegenerative

 

Roma San Paolo

Viale di San Paolo, 15

Polo di Ricerca - Piano 1: Laboratorio
Ambulatorio di Malattie Muscolari e Neurodegenerative

 

Roma Baldelli

Viale Baldelli, 41

Ambulatorio di Malattie Muscolari e Neurodegenerative

Day Hospital di Malattie Muscolari e Neurodegenerative

 

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Email: centromalattieneuromuscolari@opbg.net

 

Telefono:

Attività Clinica

(+39) 06 6859 4718

Il mercoledì dalle ore 10.00 alle ore 14.00 e il giovedì dalle ore 16.00 alle ore 20.00

(+39) 06 6859 2458

Il martedì dalle ore 10.00 alle ore 14.00 

 

Laboratorio

(+39) 06 6859 2996

Dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore 17.00

 

Fax: (+39) 06 6859 2024

 

COME SI ACCEDE

L'Unità Operativa di Malattie Muscolari e Neurodegenerative svolge la sua attività in regime ambulatoriale e di Day Hospital.

 

Le visite ambulatoriali si prenotano con impegnativa del Servizio Sanitario Nazionale per "visita neuromuscolare" chiamando il Centro Unico Prenotazioni (CUP) o utilizzando il Servizio di Prenotazioni on line.

 

I Day Hospital vengono prenotati e programmati solo dopo una visita ambulatoriale e dietro prescrizione del medico specialista dell'Ospedale che ha in cura il bambino.

 

ricoveri vengono programmati all'interno delle Unità Operative di NeurologiaPatologia Metabolica e i reparti semi intensivi.

 

Gli esami di laboratorio hanno modalità di accesso differenti:

 

  • test di enzimologia non si prenotano. Si effettuano presso i Centri prelievi dell'Ospedale, dal lunedì al venerdì entro le 11.00, con impegnativa del Servizio Sanitario Nazionale. 
  • La biopsia cutanea per allestimento fibroblasti si esegue in Ambulatorio o in regime di ricovero.
  • La biopsia muscolare per indagini istomorfologiche e biochimiche si esegue solo in regime di ricovero.
  • test genetici si eseguono solo su prenotazione, in accordo con il medico dell'Ospedale che ha in cura il bambino.

 

L'unità Operativa di Malattie Muscolari e Neurodegenerative è Centro di riferimento regionale e nazionale per la diagnosi e la cura delle malattie neuromuscolari e offre un approccio integrato per l'inquadramento delle malattie neurodegenerative. È anche Centro di riferimento per le distrofie muscolari, in particolare per la Distrofia Muscolare di Duchenne.

 

L'Unità Operativa è impegnata in una serie di trial clinici per lo sviluppo di terapie innovative su:

 

  • Distrofia Muscolare di Duchenne;
  • Atrofia Muscolare Spinale;
  • Malattie Mitocondriali.

 

Malattie Muscolari e Neurodegenerative partecipa a:

 

  • iSMAC, un network internazionale istituito per seguire l'impatto di nuove terapie sulla storia naturale dell'Atrofia Muscolare Spinale (SMA);
  • Rete EFACTS, insieme all'Unità Operativa di Neuroriabilitazione, per lo studio della storia naturale dell'Atassia di Friedereich;
  • PREPARE, la rete europea di riferimento (ERN) per le Atassie.

 

L'Unità Operativa di Malattie Muscolari e Neurodegenerative è presente all'interno del Comitato scientifico di:

 

 

Malattie Muscolari e Neurodegenerative fa parte della rete dei centri clinici dell'Associazione Italiana di Miologia (AIM).

 

L'unità Operativa collabora con:

 

 

Leukotreat - Progetto per promuovere lo sviluppo di strategie terapeutiche per il maggior numero di pazienti affetti da Leucodistrofie;

 

SMA Europa - Associazione europea per migliorare la qualità di vita delle persone con Atrofia Muscolare Spinale e sostenere la cura e la ricerca; 

 

Famiglie SMA - Associazione dei Genitori per la ricerca sull'Atrofia Muscolare;

 

Parent Project - Associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker;

 

A.I.S.A. Onlus - Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche;

 

A.I.S.J.A.C. - Associazione Italiana Sindrome di Joubert e Atassie Congenite;

 

Mitocon - Associazione che promuove lo studio e la cura delle malattie mitocondriali.