MALATTIE RARE

Identificate dai ricercatori del Bambino Gesù le mutazioni dei geni CLTC e DHDDS, che provocano due diverse e rare encefalopatie. Lo studio sull’American Journal of Human Genetics
Andrea Bartuli analizza le novità introdotte in questo campo dall’aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza
Perché vengono definite in questo modo, quanti bambini colpiscono e cosa può fare un genitore: una guida completa
Nella sede di San Paolo un nuovo percorso dedicato per ridurre i tempi diagnostici e di presa in carico
Studio congiunto Bambino Gesù-Istituto Superiore di Sanità ridefinisce il quadro clinico di una malattia poco conosciuta.
L’allargamento dei test per queste patologie ai neonati di tutte le regioni italiane ha introdotto importanti modifiche nel panorama sanitario nazionale