MALATTIE RARE

Si chiama TransplantChild e punta a dare supporto a bambini e ragazzi con patologie collegate a questo tipo di interventi. L’intervista a Luca Dello Strologo
Scoperti 17 geni malattia grazie alle analisi genomiche. Seguiti circa 10.000 casi
L’istituzione di un network europeo su questa patologia punta a favorire la cooperazione fra le strutture ad alta complessità. L’intervista a Vincenzina Lucidi
Il contributo del Bambino Gesù alla rete Ern dedicata a chi soffre di queste patologie nell’intervista a Pietro Bagolan
L’obiettivo della rete europea dedicata a queste patologie è favorire l’accesso alle cure. L’intervista al professor Renato Cutrera sulle prime azioni da intraprendere
Identificate dai ricercatori del Bambino Gesù le mutazioni dei geni CLTC e DHDDS, che provocano due diverse e rare encefalopatie. Lo studio sull’American Journal of Human Genetics