Malattie Rare e Genetica Medica

Responsabile: Dott. Andrea Bartuli


Location: Roma Gianicolo - Roma San Paolo

mail: andrea.bartuli@opbg.net

Tel. (+39) 06.6859.3642

Fax. (+39) 06.6859.2914

Una malattia è considerata rara quando colpisce non più di una persona ogni duemila abitanti. 

 

Si tratta di malattie che frequentemente colpiscono più organi, ad andamento progressivo, e disabilitanti.

La loro gestione richiede quindi un approccio multidisciplinare.

 

L'Unità Operativa Complessa di Malattie Rare e Genetica Medica si occupa della diagnosi e dell'assistenza di questi pazienti con un approccio secondo il metodo del "case management" affinché la famiglia e il bambino possano avere un unico interlocutore che li guidi nella relazione con i diversi specialisti.

 

Percorso assistenziale dedicato alle Malattie Rare:

L'ospedale mette a disposizione dei pazienti un percorso clinico dedicato a chi è affetto da malattie rare. Per richiedere di poter avviare un percorso dedicato è possibile inviare richiesta di presa in carico ed eventuale documentazione precedente agli indirizzi mail:

 

ipercolesterolemiafamiliare@opbg.net (in caso di sospetto o diagnosi di dislipidemia prmitiva)

malattie.rare@opbg.net (in tutte le altre situazioni).

 

 

Come si accede

Ambulatorio Malattie Rare Diagnosticate:

La richiesta di valutazione della documentazione clinica o di visita ambulatoriale va effettuate attraverso l'invio di una mail a malattie.rare@opbg.net o tramite contatto telefonico con la Segreteria al tel. 06.6859.3642 dal lunedì al venerdì ore 9.00 - 12.00 -  Fax. 06.6859.2914.

 

ipercolesterolemiafamiliare@opbg.net (in caso di sospetto o diagnosi di dislipidemia primitiva)

 

 

Ambulatorio Malattie Rare NON Diagnosticate:

La richiesta di valutazione della documentazione clinica o della visita ambulatoriale va effettuate attraverso l'invio di una mail a malattierarenondiagnosticate@opbg.net o tramite contatto telefonico con la Segreteria al tel. 06.6859.3642 dal lunedì al venerdì ore 9.00 - 12.00 - Fax. 06.6859.2914.

 

Day Hospital di Genetica Medica:

Tutti i giorni dalle 8.00 alle 16.00 nelle due sedi Gianicolo e San Paolo

 

Day Hospital Malattie Rare:

Il lunedi dalle 8.00 alle 16.30 nella sede di San Paolo

il martedì e giovedi dalle 8.00 alle 16.30 nella sede del Gianicolo

 

Come si prenota

- Inviare una mail a malattie.rare@opbg.net

- Telefonare alla Segreteria al tel. 06.6859.3642 dal lunedì al venerdì ore 9.00 - 12.00

 

- Dislipidemie congenite e Malattie congenite del metabolismo dei lipidi

- Sindrome di Williams

- Sindrome da delezione 22 (DiGeorge/Velo-Cardio-Facciale)

- Sindrome di Noonan/LEOPARD

- Acondroplasia

- Sindromi da overgrowth 

- Sindrome di Marfan

- Follow up malformazioni toraciche e addominali congenite

- Neurofibromatosi

- Sindrome di Ghoram Stout e malformazioni linfatiche complesse

 

Il Servizio di Malattie Rare e Genetica Medica effettua Ricoveri in regime ordinario o di Day Hospital e visite ambulatoriali per la diagnosi, il trattamento ed il follow-up di tutte le patologie cromosomiche e le sindromi monogeniche note, nonchè delle associazioni malformative da inquadrare, con o senza ritardo delle acquisizioni psicomotorie; delle dislipidemie primitive su base genetica/recettoriale o secondarie. 

 

Vengono fornite indicazioni su alcuni aspetti riguardanti patologie ad eziologia genetica, in particolare in merito alle possibilità diagnostiche innovative, alla storia naturale e alle possibilità terapeutiche anche inserite in protocolli di ricerca collaborativi. Viene sempre proposto un percorso di controlli multispecialistici per patologia. 

 

Nell'anno si effettuano circa 300 ricoveri ordinari, 3.000 prestazioni di Day Hospital e 1500 prestazioni ambulatoriali.

 

Medico

Dott.ssa Buonuomo Paola Sabrina

Dott.ssa Capolino Rossella

Dott.ssa Dentici Maria Lisa

Dott.ssa Digilio Maria Cristina

Dott.ssa Macchiaiolo Marina

Dott.ssa Rana Ippolita

 

I medici dell'UO di Malattie Rare e Genetica Medica sono coinvolti nella attività didattica ai Medici In Formazione della Scuola di Specializzazione in pediatria del Policlinico di Tor Vergata.

 

Partecipano a congressi nazionali ed internazionali sulle specifiche aree di eccellenza. Sono coinvoli in progetti di ricerca multicentrici. Pubblicano i risultati delle ricerche in riviste di settore.