Malattie Rare e Genetica Medica

Responsabile: ANDREA BARTULI


 

Sono definite malattie rare le condizioni con una frequenza nella popolazione inferiore a 5 affetti ogni 10.000 abitanti.  Patologie eterogenee, esordiscono prevalentemente in età pediatrica, hanno spesso una causa genetica, a coinvolgimento multiorgano e associate a disabilità. La loro gestione richiede un approccio multidisciplinare. 

 

L'Unità Operativa di Malattie Rare e Genetica Medica dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù si avvale di competenze mutispecialistiche garantendo alle famiglie percorsi assistenziali personalizzati. Fra le attività svolte sono aree di eccellenza il trattamento di: 

 

 

La metodologia utilizzata del case manager permette il coordinamento dei diversi specialisti coinvolti nella diagnosi e nelle cure. L'Unità Operativa è centro di riferimento regionale, nazionale ed europeo per la stesura di linee guida delle principali condizioni rare e genetiche e partecipa alle relative reti assistenziali. L'attività di ricerca scientifica produce pubblicazioni scientifiche e partecipazione a trial clinici nazionali ed internazionali. 

 

SEDI E CONTATTI

Gianicolo

Piazza Sant'Onofrio, 4 - Roma

Padiglione Giovanni Paolo II – Piano 2 (Reparto di Degenza)

Padiglione Giovanni Paolo II – Piano -1 (Ambulatorio e Day Hospital)

Telefono: (+39) 06 6859 3642 (Segreteria Malattie Rare e Genetica Medica)

lunedì-venerdì: 8.30 - 15.30

 

San Paolo

Viale di San Paolo, 15 - Roma

Piano 1 (Ambulatorio e Day Hospital)

Telefono: (+39) 06 6859 3907

lunedì-venerdì: 15.00 - 17.00

 

Baldelli

Viale Baldelli, 41 - Roma

Piano 1 (Ambulatorio e Day Hospital)

Telefono: (+39) 06 6859 3907

lunedì-venerdì: 15.00 - 17.00

 

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Email: malattie.rare@opbg.net

 

Fax: (+39) 06 6859 2914

 

COME SI ACCEDE

L'Unità Operativa svolge la sua attività in regime di ricovero programmato, ricovero diurno in Day Hospital e visita ambulatoriale. Per accedere all'ambulatorio di malattie rare è necessario prenotare scrivendo all'email dedicata  malattie.rare@opbg.net.

 

L'Unità Operativa ha attivato degli ambulatori e dei percorsi assistenziali specifici (con canali d'accesso dedicati) per le seguenti patologie:

 

 

L'Unità partecipa da anni alla preparazione dei protocolli assistenziali nazionali e internazionali per le più frequenti sindromi genetiche con attività assistenziale e di ricerca particolarmente strutturata nel campo delle condizioni Genetiche e Rare non diagnosticate, autismo e ritardo mentale di origine genetica, sindromi da iperaccrescimento, displasie scheletriche, Neurofibromatosi, dislipidemie genetiche, sindrome di Gorham Stout, sindromi PROS, sindrome Noonan e altre Rasopatie, sindrome da microdelezione 22q11.2 (DiGeorge/VCF), sindrome Williams, sindrome Kabuki, sindrome KBG

 

L'Unita Operativa è centro di riferimento regionale per numerose condizioni genetiche e rare a livello regionale, nazionale ed europeo. L'Unità ha partecipato all'identificazione dei geni causativi per sindromi genetiche e collabora con gruppi di studio per la identificazione delle correlazioni fenotipo-genotipo. Il personale della Unità Operativa Complessa è autore di circa 500 pubblicazioni scientifiche nelle varie aree di riferimento negli ultimi 10 anni.

 

European Reference Networks - European Commission

European Reference Network on Rare Bone Disorders - ERN BOND

European Reference Network on Rare craniofacial anomalies and ENT disorders - ERN CRANIO

European Reference Network on Rare Endocrine Conditions - Endo-ERN

European Reference Network on Rare and Complex Epilepsies - EpiCARE

European Rare Kidney Diseases Reference Network - ERKNet

European Reference Network on Rare Neurological Diseases - ERN-RND

European Reference Network on Rare inherited and congenital anomalies - ERNICA

European Reference Network on Respiratory Diseases - ERN-LUNG

European Reference Network on Rare and Undiagnosed Skin Disorders - ERN-Skin

European Reference Network on Rare Adult Cancers (solid tumors) - EURACAN

European Reference Network on Rare Hematological Diseases - EuroBloodNet

European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases - EURO-NMD

European Reference Network on Rare Eye Diseases - ERN-EYE

European Reference Network on GENetic TUmour RIsk Syndromes - ERN GENTURIS

Rare Urogenital Diseases - EUROGEN

Gateway to Uncommon And Rare Diseases of the HEART - GUARD-HEART

European Reference Network on Rare Congenital Malformations and Rare Intellectual Disability - ITHACA

European Reference Network for Rare Hereditary Metabolic Disorders - MetabERN

European Reference Network for Paediatric Cancer (haemato-oncology) - PaedCan-ERN

European Reference Network on Rare Hepatological Diseases - RARE-LIVER

Rare Connective Tissue and Musculoskeletal Diseases Network - ReCONNET

Rare Immunodeficiency, Autoinflammatory and Autoimmune Diseases Network - RITA

European Reference Network on Transplantation in Children (incl. HSCT, heart, kidney, liver, intestinal, lung andmultiorgan) - TransplantChild

European Reference Network on Rare Multisystemic Vascular Diseases - VASCERN

European Rare Kidney Diseases Reference Network - ERKNet

European Reference Network on Rare Neurological Diseases - ERN-RND

European Reference Network on Rare inherited and congenital anomalies - ERNICA

European Reference Network on Respiratory Diseases - ERN-LUNG

European Reference Network on Rare and Undiagnosed Skin Disorders - ERN-Skin

European Reference Network on Rare Adult Cancers (solid tumors) - EURACAN

European Reference Network on Rare Hematological Diseases - EuroBloodNet

European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases - EURO-NMD

European Reference Network on Rare Eye Diseases - ERN-EYE

European Reference Network on GENetic TUmour RIsk Syndromes - ERN GENTURIS

Rare Urogenital Diseases - EUROGEN

Gateway to Uncommon And Rare Diseases of the HEART - GUARD-HEART

European Reference Network on Rare Congenital Malformations and Rare Intellectual Disability - ITHACA

European Reference Network for Rare Hereditary Metabolic Disorders - MetabERN

European Reference Network for Paediatric Cancer (haemato-oncology) - PaedCan-ERN

European Reference Network on Rare Hepatological Diseases - RARE-LIVER

Rare Connective Tissue and Musculoskeletal Diseases Network - ReCONNET

Rare Immunodeficiency, Autoinflammatory and Autoimmune Diseases Network - RITA

European Reference Network on Transplantation in Children (incl. HSCT, heart, kidney, liver, intestinal, lung andmultiorgan) - TransplantChild

European Reference Network on Rare Multisystemic Vascular Diseases - VASCERN

Orphanet Italia

Osservatorio Malattie Rare

Regione Lazio

Old.iss