Malattie rare e ultra-rare

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Queste malattie – oltre 7000 con frequenze individuali inferiori a 1:2000 nati o, nel caso delle "ultra-rare", inferiori a 1 per milione di persone - presentano numerosi problemi sia per la difficoltà nella diagnosi, sia nella presa in carico (sono patologie spesso multisistemiche, croniche, evolutive e in cui, spesso, mancano linee-guida), della difficoltà di reperire informazioni adeguate, della scarsa conoscenza dei medici, del grande bisogno di ricerca e di conoscenza, che al momento privano quasi la metà dei pazienti della possibilità di dare persino un nome alla loro condizione (cosiddette malattie orfane).

Con una quarantina di specialisti di branche diverse della pediatria, una strumentazione avanzata, laboratori che utilizzano tecniche di ultima generazione, l'ospedale è impegnato a cercare di dare risposte ai bambini "rari". Questo non solo è uno dei settori della medicina dove meglio si realizza il concetto di "medicina come arte" (attraverso la creazione di protocolli innovativi di presa in carico), ma anche nei quali l'integrazione tra l'assistenza e la ricerca è più stretta.
Testimoniano questo impegno gli oltre 50 nuovi geni malattia identificati dal Bambino Gesù negli ultimi anni, un risultato che costituisce il primo passo per migliorare la possibilità di diagnosi e prevenzione nonché per avviare in molti casi percorsi di terapia più mirati ed appropriati.