MALATTIE RARE

Scoperti 17 geni malattia grazie alle analisi genomiche. Seguiti circa 10.000 casi
L’istituzione di un network europeo su questa patologia punta a favorire la cooperazione fra le strutture ad alta complessità. L’intervista a Vincenzina Lucidi
Il contributo del Bambino Gesù alla rete Ern dedicata a chi soffre di queste patologie nell’intervista a Pietro Bagolan
L’obiettivo della rete europea dedicata a queste patologie è favorire l’accesso alle cure. L’intervista al professor Renato Cutrera sulle prime azioni da intraprendere
Identificate dai ricercatori del Bambino Gesù le mutazioni dei geni CLTC e DHDDS, che provocano due diverse e rare encefalopatie. Lo studio sull’American Journal of Human Genetics
Ecco cos’è e come funziona questo importante esame, reso obbligatorio dalle legge 167/2016
Andrea Bartuli analizza le novità introdotte in questo campo dall’aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza
Colpiscono 1 piccolo ogni 2 mila nati. Nel magazine digitale le indicazioni per riconoscerle e affrontarle
Istituiti i network europei per la condivisione delle conoscenze su queste patologie e per il coordinamento delle cure sanitarie erogate ai pazienti che ne sono affetti
Il direttore scientifico del Bambino Gesù, Bruno Dallapiccola, ha parlato dell'importanza della ricerca, tema di questa decima edizione dell'evento
Nella sede di San Paolo un nuovo percorso dedicato per ridurre i tempi diagnostici e di presa in carico
Studio congiunto Bambino Gesù-Istituto Superiore di Sanità ridefinisce il quadro clinico di una malattia poco conosciuta.