Malattie reumatologiche pediatriche, la nuova prospettiva dei farmaci biologici

In occasione della Giornata mondiale del malato reumatico, un focus sui trattamenti e i filoni di ricerca più promettenti. L'intervista a Fabrizio De Benedetti
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14 October 2016

Spesso si tende ad associare le malattie reumatologiche all'avanzare dell'età. Nella realtà, però, esistono patologie che rientrano in questa categorie e che colpiscono migliaia di bambini e ragazzi. Solamente presso la Reumatologia pediatrica dell'Ospedale Bambino Gesù, ogni anno vengono effettuati 650 ricoveri ordinari, 1300 ricoveri in Day Hospital e 4 mila visite ambulatoriali. Per riportare l'attenzione sulle difficoltà che devono affrontare le persone che convivono con queste problematiche, il 16 ottobre 2016 si celebra la Giornata mondiale del malato reumatico. Per cercare di capire meglio i trattamenti e le prospettive di cura per i piccoli pazienti affetti da una malattia reumatologica abbiamo parlato con il dottor Fabrizio De Benedetti, responsabile dell'Unità operativa di Reumatologia dell'ospedale.

Dottore, quanti bambini in Italia soffrono di malattie reumatologiche?
"Purtroppo non sono stati fatti degli studi epidemiologici su queste malattie e quindi non abbiamo un numero preciso. Abbiamo alcuni dati per una delle patologie più diffuse che appartengono a questa categoria: l'artrite idiopatica giovanile, di cu si registrano fra i 50 e i 90 casi ogni 100 mila bambini. Secondo le più recenti stime, gli under 16 che soffrono di malattie reumatologiche sono diverse migliaia; cercando di essere più precisi un numero che probabilmente si avvicina alle 10 mila unità". 

Quali sono le malattie reumatologiche pediatriche più diffuse?
"Oltre all'artrite idiopatica giovanile, in questa categoria rientrano le sindromi autoinfiammatorie con febbre ricorrente, il lupus eritematoso sistemico, la dermatomiosite giovanile, la sclerodermia sistemica e localizzata, l'artrite idiopatica giovanile sistemica, l'osteomielite cronica ricorrente multifocale e le linfoistiocitosi secondarie".

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Quali sono le cause?
"Le cause delle malattie reumatologiche pediatriche sono ancora in larga parte sconosciute. Solo in alcuni casi, che peraltro sono in crescita esponenziale grazie ad una ricerca sempre più evoluta, è stata identificata la causa genetica. Quello che sappiamo è che sono patologie autoimmuni o autoinfiammatorie. Malattie cioè in cui il sistema immunitario di chi è affetto da queste problematiche "attacca" alcune strutture del proprio organismo, ad esempio tipicamente le articolazioni. Molte della malattia reumatologiche sono caratterizzate da artrite cioè da infiammazione delle articolazioni.  Anche se le cause non sono note, la Reumatologia pediatrica nel corso degli anni è riuscita a comprendere sempre meglio i meccanismi immunitari che portano al danno dei tessuti, e questo ha permesso di individuare dei trattamenti efficaci".

Per quante malattie reumatologiche pediatriche esiste una cura?
"Per la maggior parte di quelle conosciute. Vengono trattate con farmaci cortisonici e immunosoppresori che, essendo in grado di spegnere la risposta autoimmunitaria o autoinfiammatoria di chi soffre di queste patologie, si sono dimostrati efficaci, nonostante comportino degli effetti collaterali".

Esistono cure che attualmente stanno dando risultati migliori dei farmaci cortisonici e degli immunosoppresori?
"I farmaci biologici innovativi, in particolare gli anticorpi monoclonali. Si tratta di anticorpi realizzati con tecniche di ingegneria genetica, in grado di bloccare quelle molecole e quelle cellule del sistema immunitario che attaccano i tessuti dell'organismo del paziente, causando la malattia reumatologica. Gli anticorpi monoclonali riescono ad essere altamente efficaci e, essendo più specifici rispetto ai farmaci cortisonici e agli immunosoppressori (proprio perché vanno ad attaccare solo i meccanismi che mantengono il processo autoimmune o autoinfiammatorio), comportano effetti collaterali di gran lunga minori per i pazienti. Al Bambino Gesù – che è uno dei principali centri per la pianificazione dei trials clinici sui farmaci biologici per le malattie reumatologiche pediatriche – abbiamo un motto: ‘I bambini con l'artrite, senza l'artrite'. Il motto rappresenta bene come, grazie ai farmaci biologici innovativi, pur con una diagnosi di artrite, siamo in grado di tenere totalmente sotto controllo i sintomi della malattia, permettendo ai bimbi di vivere una vita sostanzialmente normale, senza i sintomi dell'artrite. Inoltre, i farmaci biologici riescono anche a limitare la progressione del danno ai tessuti. Non si tratta di un aspetto di poco conto. Fino alla fine degli anni Ottanta, infatti, una patologia come l'artrite idiopatica giovanile era una delle principali cause di handicap acquisito nei bambini".

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Quali sono i filoni di ricerca più promettenti?
"Quello degli anticorpi monoclonali è sicuramente uno dei filoni su cui si sta continuando a lavorare con ottimi risultati. Attualmente ne abbiamo già a disposizione di diversi tipi, che vengono sviluppati ogni volta che la Ricerca riesce ad individuare quelle molecole e quelle cellule del sistema immunitario che, come ho già detto, nel malato reumatologico sono all'origine del processo autoinfiammatorio o autoimmune che scatena una specifica malattia. Fra quelli già a disposizione abbiamo anticorpi monoclonali che intervengono su: il tumor necrosis factor, l'interleuchina 6 e l'interleuchina 1. Molto presto avremo a disposizione anche quello per l'interleuchina 17 o per l'inteferone-gamma ed altri ancora. Oltre ai farmaci biologici, ci sono anche dei filoni di ricerca genetica molto promettenti sulle origini delle malattie reumatologiche, che hanno l'obiettivo di individuare nuovi meccanismi di malattia e quindi nuovi bersagli terapeutici".

Proprio nel campo della ricerca, recentemente è arrivato un importante riconoscimento per uno studio condotto all'Ospedale Bambino Gesù. Qual era l'argomento?
"Si tratta di uno studio sull'artrite idiopatica giovanile che aveva lo scopo di approfondire la risposta del sistema immunitario all'anticorpo monoclonale che inibisce il tumor factor necrosis. È stata premiata come una delle 3 più importanti ricerche nel campo delle malattie reumatologiche all'ultimo Congresso della Società Europea di Reumatologia Pediatrica (Pres 2016). I risultati raggiunti da questo studio sono il frutto della collaborazione fra la Unità clinica della Reumatologia pediatrica e i laboratori di Ricerca di Immunoreumatologia e di Linfociti B del Bambino Gesù. È un riconoscimento che conferma la bontà del lavoro svolto nel nostro ospedale, che è molto attivo sia nel campo delle nuove terapie sia nel campo della ricerca genetica volta ad identificare e ad approfondire le malattie reumatologiche rare ed orfane. Il fatto che lo studio premiato sia il frutto di una collaborazione fra aeree diverse, credo sia la dimostrazione dell'efficacia dell'approccio della nostra struttura a questo tipo di patologie. Le malattie reumatologiche, infatti, spesso coinvolgono diversi organi e tessuti: articolazioni, reni, cuore e ossa. Per questo motivo, avere la possibilità di avvalerci dell'expertise di vari specialisti ci consente una presa in carico del paziente a 360 gradi."   

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