Rare Disease Day: il racconto della giornata

Dallapiccola: nonostante la crisi, la ricerca italiana va avanti
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27 febbraio 2014

"Nonostante la crisi che ha colpito e continua a colpire il Paese, la ricerca italiana, nel campo delle malattie rare, ma non solo, è ancora una delle aree di eccellenza che l'Italia può vantare in Europa". Lo spiega il professor Bruno Dallapiccola, Direttore scientifico del Bambino Gesù, illustrando i contenuti della giornata dedicata alle malattie rare nella sede di San Paolo Fuori le Mura dell'Ospedale.
"E' il caso delle patologie rare oncoematologiche (leucemie e tumori rari), delle malattie neuromuscolari, di quelle dismorfiche o, ancora, della riabilitazione robotica. A livello di tutte le specializzazioni, le équipe di medici e ricercatori italiani stanno contribuendo in maniera decisiva al successo che l'Italia vanta in campo internazionale nella gestione e nella presa in carico dei pazienti con malattie rare".

"Insieme per una assistenza migliore" recita lo slogan della giornata delle Malattie Rare 2014. Per questo l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù ha voluto riunire i maggiori interlocutori istituzionali: UNIAMO, ISS, Telethon e O.Ma.R. 

La giornata è aperta dal convegno sulle eccellenze della ricerca italiana nel campo delle malattie rare e nella presa in carico dei pazienti. Si parla dei progressi nella diagnosi delle malattie rare e ultrarare, di farmaci orfani, dei progressi nella terapia della atrofia muscolare spinale, degli approcci innovativi di trapianto emopoietico e terapie cellulari nelle malattie oncologiche rare, della terapia genica della leucodistrofia metacromatica, dell'utilizzo del cuore artificiale nella cardiomiopatia di Duchenne, del ruolo della neurochirurgia nelle patologie neurologiche rare e del ruolo della terapia robotica nella neuroriabilitazione.

"Le terapie hanno sostanzialmente modificato la storia naturale di molte patologie – dice Dallapiccola - Basti pensare alla talassemia e alla fibrosi cistica, malattie letali nei primi 15 anni di vita fino agli anni 70. Oggi la talassemia può guarire con il trapianto di midollo mentre per i malati di fibrosi cistica l'attesa di vita è superiore ai 40 anni. O ancora è il caso delle patologie metaboliche: in alcune di queste disponiamo del farmaco che sostituisce la proteina che geneticamente l'individuo non produce. Mi rendo conto che le aspettative delle famiglie sono molto più importanti di quello che la ricerca riesce quotidianamente a fare. Non scordiamoci che le malattie rare sono più di 8000 e che ognuna ha la propria esigenza. Molte di queste sono rarissime quindi anche la ricerca è di nicchia, ma nello scenario globale c'è un avanzamento straordinario".

Dopo la consegna del premio giornalistico O.Ma.R. è la volta della tavola rotonda sul dialogo interculturale e interreligioso: le principali religioni monoteiste e le specifiche sensibilità nei confronti delle persone affette da queste patologie.
A dare vita al dibattito sono il rabbino capo di Roma, Riccardo Di Segni, il presidente della Comunità Religiosa Islamica (COREIS) Italiana, Shaykh Abd al-Wahid Pallavicini, e il vescovo ausiliare della Diocesi di Roma, mons. Lorenzo Leuzzi.

Di seguito il programma della giornata all'Auditorium della sede di San Paolo Fuori le Mura dell'Ospedale pediatrico Bambino Gesù

ore 9.00 -  Eccellenze nella presa in carico dei pazienti: i risultati più significativi e le prospettive più innovative che scaturiscono dall'esperienza della ricerca italiana.
È il convegno dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, organizzato in collaborazione con Telethon.  Per il Bambino Gesù saranno presenti tra gli altri il presidente, Giuseppe Profiti, e il direttore scientifico, Bruno Dallapiccola. 

ore 14.30 - Cerimonia di premiazione del Premio Giornalistico O.Ma.R. per le malattie e i tumori rari
Il Premio, organizzato dall'agenzia giornalistica Osservatorio Malattie Rare (O.Ma.R.), è nato nel 2012 per promuovere tra i media una maggiore sensibilità e l'impegno a fare da cassa di risonanza per le problematiche vissute dai pazienti.
Per dettagli si può consultare il sito www.premiomalattierare.it

ore 16.00 - Dialogo interculturale e interreligioso con i malati rari
Tavola rotonda con la partecipazione del Rabbino capo di Roma, Riccardo Di Segni, del presidente della Comunità Religiosa Islamica (COREIS) Italiana, Shaykh Abd al-Wahid Pallavicini, del Vescovo ausiliare della Diocesi di Roma, Mons. Lorenzo Leuzzi.


(nella foto da sinistra a destra: 
Shaykh Abd al-Wahid Pallavicini, Lorenzo Luzzi, Riccardo Di Segni)

ore 17.00 - "Le malattie rare oltre le frontiere" 
L'impegno dell'Ospedale pediatrico Bambino Gesù per i bambini stranieri con malattie rare, in Italia e nel mondo.
Prof. Giuseppe Profiti, dott. Lorenzo Borghese, dott.ssa Lucia Celesti, dott. Andrea Bartuli

ore 18.45 - Chiusura della giornata con le considerazioni del prof. Bruno Dallapiccola

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