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Malattia di Von Willebrand È causata da un deficit del fattore di Von Willebrand (VWF), una proteina fondamentale per la formazione del coagulo. I soggetti che soffrono di questa malattia vanno incontro... TAG: fattore di von willebrand malattia di von willebrand malattia emorragica ereditaria malattia genetica CATEGORIE: cura - Pillola
Sindrome di Sotos La sindrome di Sotos è una rara malattia genetica caratterizzata da crescita eccessiva durante l'infanzia TAG: gene nsd1 macrocefalia malattia genetica ospedale pediatrico bambino gesù sindrome di sotos CATEGORIE: cura - Genetica Medica - Pillola
Sindrome di Silver Russell La sindrome di Silver Russell (SSR) è una malattia genetica caratterizzata da ritardo di crescita pre e post-natale TAG: cromosoma geni malattia genetica ospedale pediatrico bambino gesù sindrome di silver russell CATEGORIE: cura - Genetica Medica - Pillola
Gemelli Monozigoti e Dizigoti Dal punto di vista biologico i gemelli si definiscono come persone nate contemporaneamente. Si calcola che il parto gemellare abbia un'incidenza di 1/70 rispetto alle gravidanze... TAG: gemelli dizigoti gemelli monozigoti gravidanza gemellare malattia genetica malattie rare parto gemellare CATEGORIE: cura - Pillola
Epidermolisi Bollose Ereditarie Le Epidermolisi Bollose sono un gruppo di genodermatosi (malattie genetiche della cute) rare, caratterizzate da una fragilità della cute e delle mucose con la formazione di bolle. TAG: bolle dermatologia lesioni cutanee malattia genetica malattia genetica rara mucose ospedale bambino gesù CATEGORIE: cura - Mostra in CURA DEL BAMBINO - Pillola
Sindrome di Down La sindrome di Down è una malattia genetica dovuta ad un'anomalia del numero dei cromosomi: nella maggior parte dei casi non è ereditaria. TAG: anomalie cromosomiche bambini down cromosoma 21 giornata mondiale della sindrome di down malattia genetica occhi a mandorla ospedale bambino gesù sindrome di down trisomia 21 CATEGORIE: cura - Pillola
Nuove opportunità diagnostiche prenatali Il Centro Regionale Fibrosi Cistica fa il bilancio a due anni dall'attivazione dello screening neonatale su tutti i nuovi nati della regione Basilicata. TAG: centro regionale fibrosi cistica consulenza genetica diagnosi prenatale malattia genetica ospedale bambino gesù basilicata ospedale san carlo potenza screening neonatale villocentesi CATEGORIE: Mostra in HOME - Mostra in PRESS ROOM - ospedale
Sindrome di Angelman La Sindrome di Angelman è una malattia genetica che interessa in modo specifico il sistema nervoso centrale e lo sviluppo neurocomportamentale TAG: atassia attività fisica attività sportive ciclo sonno-veglia comunità ospedale pediatrico bambino gesù disabilità intellettiva dna eccitabilità epilessia iperattività ipopigmentazione malattia genetica microcefalia neurosviluppo sindrome di angelman sistema nervoso centrale terapia psicomotoria CATEGORIE: cura - Genetica Medica - Pillola
Sindrome di Smith-Magenis La sindrome di Smith-Magenis è una malattia genetica rara caratterizzata da deficit neurocognitivi di grado variabile TAG: brachicefalia brachidattilia clinodattilia cornea disturbo del comportamento epilessia indagine fish ipertelorismo iride logopedia malattia genetica microdelezione ospedale pediatrico bambino gesù polidattilia ritmo del sonno sindrome di smith-magenis sinofria CATEGORIE: cura - Genetica Medica - Pillola
Sindrome di Mowat-Wilson (MWS) La sindrome di Mowat-Wilson (MWS) è una rara malattia genetica caratterizzata da: disabilità intellettiva (di tipo moderato/grave), epilessia, peculiari caratteristiche del... TAG: agenesia del corpo calloso alterazioni cromosomiche anomalie degli occhi anomalie dei genitali anomalie delle vie urinarie cardiopatie congenite cromosoma cromosoma 2q22 delezione gene delezione genetica delezione gene zinc finger homeobox 1 b disabilità intellettiva epilessia gene zinc finger homeobox 1 b hscr ipertelorismo malattia di hirschsprung malattia genetica malattia genetica rara malattia rara malformazioni congenite megacolon congenito agangliare mosaicismo germinale mutazione gene mutazione genetica mutazione gene zinc finger homeobox 1 b mws ospedale pediatrico bambino gesù sindrome di mowat wilson sindrome di mowat-wilson CATEGORIE: cura - Pillola
Sindrome Cornelia de Lange La sindrome di Cornelia de Lange (CdL) è una condizione genetica complessa caratterizzata da numerose malformazioni. TAG: anomalie comportamentali anomalie degli arti anomalie degli arti superiori anomalie dei genitali anomalie oculari astigmatismo atrofia ottica autoaggressività bassa statura cdl coloboma del nervo ottico condizione genetica complessa criptorchidismo difficoltà di comunicazione disabilità intellettiva dismorfismi facciali disturbi dello spettro autistico ernia diaframmatica esofagite esofagiti espressività clinica variabile eterogeneità fenotipica eterogeneità genetica glaucoma hdac8 (xq13.1) irsutismo labiopalatoschisi malattia genetica malattia genetica rara malformazioni malformazioni apparato gastro-intestinale malformazioni apparato muscolo-scheletrico malrotazione intestinale microcefalia microcornea miopia mosaicismo somatico nipbl (5p13.2) nistagmo ospedale pediatrico bambino gesù radiazioni reflusso gastroesofageo ritardo dello sviluppo psicomotorio scarso accrescimento sindrome cornelia de lange smc1a (xp11.22) sordità stenosi dei dotti lacrimali stenosi del piloro strabismo CATEGORIE: cura - Pillola
Fibrosi cistica La fibrosi cistica (FC), malattia genetica con un'incidenza di 1 ogni 2500-3000 nati è una malattia rara ma anche la più frequente malattia genetica letale della popolazione... TAG: aerosolterapia antibiotici antibiotico antibioticoterapia apparato respiratorio atresia del dotto deferente azoospermia ostruttiva bicarbonato bronchiectasie cellule epiteliali centro regionale fibrosi cistica cloro complicanze polmonari densità secrezioni diagnosi fibrosi cistica disidratazione liquido extracellulare enzimi digestivi enzimi pancreatici farmaci fluidificanti fc fegato fibrosi cistica fibrosi cistica atipica fisioterapia respiratoria gene cftr grassi alimentari infertilità infertilità maschile infezioni infezioni dei seni paranasali infezioni respiratorie insufficienza pancreatica insufficienza respiratoria insufficienza respiratoria cronica intestino liquido extracellulare malattia apparato respiratorio malattia genetica malattie apparato respiratorio malnutrizione modulatori cftr mutazione genetica ospedale pediatrico bambino gesù ossa pulizia mucociliare screening neonatale secrezioni secrezioni mucose seni paranasali sodio test del sudore CATEGORIE: cura - Pillola