Approfondiamo questa malattia rara in occasione della Giornata Mondiale.
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The Outpatient Clinic provides multidisciplinary consults that require prolonged clinical observation or a wide range of clinical and instrumental tests that cannot be performed...
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La RTD (Deficit da Trasporto di Riboflavina) riguarda circa 250 persone nel mondo. Individuato un farmaco in grado di restituire la funzionalità delle cellule danneggiate,...
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Scoperti 17 geni malattia grazie alle analisi genomiche. Seguiti circa 10.000 casi
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Possono essere curate con un trapianto di cellule staminali emopoietiche prima che compaiano le manifestazioni cliniche.
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L’ex segretario di Stato vaticano: «La presidente Enoc mi ha segnalato un progetto di ricerca che tocca una cinquantina di bambini»
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Destinato ai pazienti affetti da fibrosi cistica e soggetti a ricoveri lunghi
Ecco come MetabErn, il network europeo dedicato a chi è affetto da queste patologie, cambierà il modo in cui vengono erogate le cure. L’intervista a Carlo Dionisi Vici
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Istituiti i network europei per la condivisione delle conoscenze su queste patologie e per il coordinamento delle cure sanitarie erogate ai pazienti che ne sono affetti
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La collaborazione tra Bambino Gesù e le Università di Roma "Tor Vergata” e Amburgo ha permesso di identificare una sindrome di cui sono noti solo 3 casi al mondo
L’approfondimento su due aspetti prioritari per chi soffre di queste patologie, attualmente senza una cura. L’intervista a Carlo Dionisi Vici
Due linee telefoniche per il consulto con lo specialista per le malattie rare e le condizioni genetiche diagnosticate e senza diagnosi
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L'Ospedale e IBM mettono a fattor comune conoscenze mediche di livello mondiale e tecnologie all'avanguardia per migliorare diagnosi e trattamento delle patologie gravi
Sulla rivista scientifica Brain, uno studio multicentrico realizzato in collaborazione con l’Azienda Ospedaliera-Universitaria di Modena ed altri centri in Francia, Canada e...
Malattia genetica rara caratterizzata da ipersensibilità alle radiazioni UV, problemi dell’occhio e del sistema nervoso ed elevata frequenza di tumori della pelle. Protezione...
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Andrea Bartuli analizza le novità introdotte in questo campo dall’aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza
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Uno studio realizzato dall’Ospedale in collaborazione col Policlinico Universitario di Messina e altri centri internazionali (Usa, Germania, Danimarca, Finlandia ed Egitto)
Può manifestarsi con iperattività, l’impulsività, i problemi di concentrazione, agitazione e disattenzione. Molti bambini possono avere anche difficoltà nell'interazione sociale
L’istituzione di un network europeo su questa patologia punta a favorire la cooperazione fra le strutture ad alta complessità. L’intervista a Vincenzina Lucidi
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I risultati pubblicati sull’American Journal of Human Genetics. Domenica 28 febbraio l'Ospedale si "illumina" per la Giornata Mondiale delle Malattie Rare
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