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Beatrice, ora la malattia ha un nome e una visibilità

Beatrice, ora la malattia ha un nome e una visibilità

Anche Il Giornale di Sicilia racconta la battaglia della coraggiosa 14enne siracusana
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E poi qualcosa è cambiato. Storia di Beatrice, una ragazzina di 14 anni, siracusana affetta da una rara malattia, con pochi casi esistenti in Italia. Alla fine, dopo anni di battaglia, sofferenza e attesa, questa malattia è stata identificata. Della sua avventura ne ha parlato anche Il Giornale di Sicilia

Beatrice dall'età di 3 anni aveva una febbre molto alta con brividi e strani ematomi alle gambe, braccia e addome.I suoi genitori l'hanno prima portata al «Policlinico» di Catania poi per molto tempo è stata in cura al «Gaslini» di Genova: tanti i farmaci, le terapie a cui si è sottoposta ma senza risultati positivi. Nel 2012 grazie all'aiuto di alcuni parenti che hanno messo in contatto la famiglia con un centro d'eccellenza di Baltimora, è stata visitata anche in America. Poi quando le sue condizioni di salute si sono aggravate è stata ricoverata all'Ospedale pediatrico «Bambino Gesù» di RomaQui qualcosa è cambiato.
 
Grazie ad una collaborazione internazionale, nel 2014 è stato identificato il gene che causa la malattia di cui è affetta Beatrice. Il quadro clinico descritto dai medici israeliani e statunitensi presentava, infatti, qualche similitudine con la malattia della ragazzina. I medici hanno allora effettuato una ricerca genetica che ha confermato che la paziente è affetta da «Difetto di adenosin deaminasi 2», una patologia causata dalla mutazione del gene "Cerc1".
 
Questa e tante altre ricerche sono legate a doppio filo alla campagna Vite Coraggiose, promossa dalla Fondazione Bambino Gesù e incentrata sulla lotta alle malattie rare. Fai anche tu la tua parte. Donaora per aiutare tante altre Beatrice.