• Sindrome di Rubinstein-Taybi

    La sindrome di Rubinstein-Taybi (RSTS) è una malattia genetica rara caratterizzata da anomalie congenite come microcefalia, volto caratteristico e ritardo di crescita.

    TAG: anomalia citogenetica anomalia molecolare anomalie congenite anomalie scheletriche anomalie vertebrali cinodattilia crebbp cromosoma 22 disabilità intellettiva ep300 infiammazione asettica grave e prolungata della testa del femore ipermobilità articolare lassità legamentosa malattia genetica rara microcefalia microdelezione del braccio lungo del cromosoma 16 mutazioni del gene creb mutazioni del gene ep300 ospedale pediatrico bambino gesù polidattilia dei piedi pollici abdotti ritardo della crescita sindattilia sindrome di rubinstein-taybi

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