• Sindrome di Rubinstein-Taybi

    La sindrome di Rubinstein-Taybi (RSTS) è una malattia genetica rara caratterizzata da anomalie congenite come microcefalia, volto caratteristico e ritardo di crescita.

    TAG: 22q13 anomalia citogenetica anomalia molecolare anomalie congenite anomalie scheletriche anomalie vertebrali cinodattilia crebbp cromosoma 22 disabilità intellettiva ep300 infiammazione asettica grave e prolungata della testa del femore ipermobilità articolare lassità legamentosa malattia genetica rara microcefalia microdelezione del braccio lungo del cromosoma 16 mutazioni del gene creb mutazioni del gene ep300 ospedale pediatrico bambino gesù polidattilia dei piedi pollici abdotti regione 16p13.3 ritardo della crescita ritardo di crescita rsts sindattilia parziale dei piedi e delle mani sindrome di rubinstein-taybi

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  • Anemia di Fanconi

    È una malattia genetica caratterizzata dalla variabile presenza di progressiva insufficienza del midollo osseo, malformazioni congenite e predisposizione allo sviluppo di tumori.

    TAG: alterazioni anca alterazioni della mineralizzazione ossea alterazioni del metabolismo di glicemia-insulina alterazioni scheletriche anemia anemia aplastica anemia di fanconi anomalie apparato genitourinario anomalie cardiache anomalie della pigmentazione della pelle anomalie del tratto gastrointestinale anomalie endocrine anomalie renali anomalie vertebrali atresia delle coane compromissione della funzione midollare deb test deficit di ormone della crescita difetti avambraccio difetti della mano difetti del pollice fragilità cromosomica geni fanc insufficienza del midollo osseo insufficienza midollare genetica iperpigmentazione diffusa ipertelorismo ipogonadismo ipopigmentazione ipotiroidismo macchie caffè-latte malformazioni congenite microcefalia microftalmia micrognanzia mutazione fanca mutazione fancc mutazione fancg ospedale pediatrico bambino gesù plasia midollare di fanconi ritardo di crescita intrauterino scoliosi sindromi malformative test di fragilità cromosomica al diepossibutano

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