• Atrofia ottica di Leber

    L'atrofia ottica di Leber o neuropatia ottica ereditaria di Leber è una malattia degenerativa del nervo ottico caratterizzata da una progressiva e indolore perdita visiva.

    TAG: acuità visiva alcol alterazioni conduzuione cardiaca analisi genetica annebbiamento visivo atassia cerebellare atrofia ottica atrofia ottica di leber calco percezione colori coenzima q10 consulenza genetica debolezza muscolare distonia disturbi motori dna mitocondriale materno esame fondo occhio esame oftalmoscopico fattori ambientali fosforilazione ossidativa mitocondriale fumo geni mitocondriali idebenone leber plus malattia degenerativa del nervo ottico malattia ereditaria mt-nd1 mt-nd4 mt-nd4l mt-nd6 mutazione dna mitocondriale neurite ottica neuropatia ottica ereditaria di leber neuropatie ottiche genetiche ospedale pediatrico bambino gesù otc perdita visiva sclerosi multipla sindrome di wolfram terapia genica terapia riabilitativa terapia visiva tomografia a coerenza ottica trasmissione materna tremore posturale

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  • Istiocitosi a cellule di Langerhans (ICL)

    È una rara condizione caratterizzata da proliferazione ed accumulo di cellule del sistema immunitario dette cellule di Langerhans o istiociti.

    TAG: 6-mercaptopurina 6mp adh alterazioni del comportamento alterazioni delle funzioni intellettive antiblastici atassia atassia cerebellare braf v600e cellule di langerhans chiasma citarabina cladribina clofarabina deficit dei nervi cranici disartria distretti cerebrali emisferi cerebrali farmaci antiblastici gangli della base gene braf icl incoordinazione istiociti istiocitosi istiocitosi a cellule di langerhans lesioni cutanee neonato lesioni cutanee nodulari malattie degenerative progressive metotrexate mtx nervi ottici nistagmo nuclei dentati cerebellari ormone della crescita ospedale pediatrico bambino gesù ponte sintomi neurologici sostanza bianca cerebellare sostanza bianca cerebrale steroidi vba vinblastina vincristina

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  • Sclerosi multipla

    La sclerosi multipla (SM) è una malattia infiammatoria del sistema nervoso centrale (SNC).

    TAG: adem alterazioni della coscienza alterazioni della sensibilità alterazioni del ragionamento anticorpi monoclonali astenia astrociti atassia atassia cerebellare calo del visus cis clinically isolated syndrome convulsioni copaxone danno assonale deficit di forza degenerazione assonale demielinizzazione dimetilfumarato diplopia disturbi cognitivi disturbi della coordinazione disturbi della sfera psichica disturbi di equilibrio disturbi sfinterici disturbi urinari disturbi visivi dolore encefalomielite acuta disseminata encefalopatia fatica gliosi reattiva indebolimento del tono muscolare infiammazione interferone ipoestesia lesioni del sistema nervoso centrale malattia infiammatoria del sistema nervoso centrale mielite trasversa neurite ottica neurologia neuroni nistagmo ospedale pediatrico bambino gesù parestesie placche di demielinizzazione ris sclerosi multipla sclerosi multipla primariamente progressiva sclerosi multipla recidivante-remittente sclerosi multipla secondariamente progressiva sindrome clinicamente isolata sindrome radiologicamente isolata sintomi cerebellari sintomi cerebrali sistema nervoso centrale sm sm-pp sm-rr sm-sp snc spasticità

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