• Nuove opportunità diagnostiche prenatali

    Il Centro Regionale Fibrosi Cistica fa il bilancio a due anni dall'attivazione dello screening neonatale su tutti i nuovi nati della regione Basilicata.

    TAG: centro regionale fibrosi cistica consulenza genetica diagnosi prenatale malattia genetica ospedale bambino gesù basilicata ospedale san carlo potenza screening neonatale villocentesi

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  • Atrofia ottica di Leber

    L'atrofia ottica di Leber o neuropatia ottica ereditaria di Leber è una malattia degenerativa del nervo ottico caratterizzata da una progressiva e indolore perdita visiva.

    TAG: acuità visiva alcol alterazioni conduzuione cardiaca analisi genetica annebbiamento visivo atassia cerebellare atrofia ottica atrofia ottica di leber calco percezione colori coenzima q10 consulenza genetica debolezza muscolare distonia disturbi motori dna mitocondriale materno esame fondo occhio esame oftalmoscopico fattori ambientali fosforilazione ossidativa mitocondriale fumo geni mitocondriali idebenone leber plus malattia degenerativa del nervo ottico malattia ereditaria mt-nd1 mt-nd4 mt-nd4l mt-nd6 mutazione dna mitocondriale neurite ottica neuropatia ottica ereditaria di leber neuropatie ottiche genetiche ospedale pediatrico bambino gesù otc perdita visiva sclerosi multipla sindrome di wolfram terapia genica terapia riabilitativa terapia visiva tomografia a coerenza ottica trasmissione materna tremore posturale

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