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Sindrome di Silver Russell La sindrome di Silver Russell (SSR) è una malattia genetica caratterizzata da ritardo di crescita pre e post-natale TAG: cromosoma geni malattia genetica ospedale pediatrico bambino gesù sindrome di silver russell CATEGORIE: cura - Genetica Medica - Pillola
Sindrome di Phelan-McDermid La Sindrome di Phelan-McDermid è una rara condizione genetica che rientra tra i disturbi del neurosviluppo TAG: anomalie renali ciglia lunghe cisti aracnoidee comportamento simil-autistico cromosoma cromosomi epilessia ipotonia microdelezione naso globoso neurosviluppo ospedale pediatrico bambino gesù padiglioni auricolari patologia genetica reflusso gastroesofageo sindrome di phelan-mcdermid CATEGORIE: cura - Genetica Medica - Pillola
Sindrome di Treacher Collins La sindrome di Treacher Collins (TCS), nota anche come sindrome di Franceschetti o disostosi mandibulo-facciale, è una malattia congenita causata da anomalie dello sviluppo dei... TAG: ambliopia archi branchiali atresia coane coloboma cromosoma disostosi mandibulo-facciale gene geni ipoacusia ipoplasia ossa zigomatiche labiopalatoschisi microretrognazia orecchio esterno ospedale pediatrico bambino gesù padiglione auricolare padiglioni auricolari rima palpebrale sindrome di franceschetti sindrome di treacher collins stenosi coane strabismo CATEGORIE: cura - Genetica Medica - Pillola
Sindrome di Turner La sindrome di Turner è caratterizzata da un insieme di caratteristiche fisiche e disfunzioni di organo legate all’assenza totale o parziale di uno dei due cromosomi sessuali TAG: agenesia renale aorta bicuspide bassa statura biopsia gonadica cariotipo celiachia coartazione aortica cromosoma cromosomi cromosomi sessuali cubito valgo dilatazione aorta epicanto infantilismo sessuale linfedema meiosi nevi nistagmo laterale ospedale pediatrico bambino gesù ovocita palato ogivale patologie autoimmuni profilassi antibiotica prolasso mitrale pterigium colli ptosi palpebrale rene sindrome di turner spermatozoi tiroidite di hashimoto torace ampio CATEGORIE: cura - Endocrinologia - Pillola
Sindrome di Mowat-Wilson (MWS) La sindrome di Mowat-Wilson (MWS) è una rara malattia genetica caratterizzata da: disabilità intellettiva (di tipo moderato/grave), epilessia, peculiari caratteristiche del... TAG: agenesia del corpo calloso alterazioni cromosomiche anomalie degli occhi anomalie dei genitali anomalie delle vie urinarie cardiopatie congenite cromosoma cromosoma 2q22 delezione gene delezione genetica delezione gene zinc finger homeobox 1 b disabilità intellettiva epilessia gene zinc finger homeobox 1 b hscr ipertelorismo malattia di hirschsprung malattia genetica malattia genetica rara malattia rara malformazioni congenite megacolon congenito agangliare mosaicismo germinale mutazione gene mutazione genetica mutazione gene zinc finger homeobox 1 b mws ospedale pediatrico bambino gesù sindrome di mowat wilson sindrome di mowat-wilson CATEGORIE: cura - Pillola
Malattie genetiche Anche le malattie che sono classicamente ritenute di natura acquisita, come ad esempio le malattie infettive, dipendono in larga misura, quanto a suscettibilità nelle loro... TAG: alterazioni genetiche aneuploidie anomalie cromosomiche atrofia muscolare spinale autosomico dominante autosomico recessivo caratteristiche genetiche cardiopatie isolate celiachia componente ereditaria cromosoma cromosomi diabete difetti congeniti difetti del tubo neurale dismorfismi craniofacciali fattori ambientali fattori genetici fenilchetonuria fenomeno della penetranza incompleta fibrosi cistica gene genetica medica geni ipertensione ipertensione arteriosa labiopalatoschisi malattia di alzheimer malattie autosomiche dominanti malattie autosomiche recessive malattie causate da anomalie cromosomiche malattie congenite malattie ereditarie malattie genetiche malattie genetiche pediatriche malattie legate al cromosoma x malattie mendeliane malattie monogeniche malattie muscolari malattie neurodegenerative malattie rare malattie ultrarare malformazioni mosaicismo germinale mutazioni genetiche mutazioni geniche neurofibromatosi di tipo 1 next generation sequencing ospedale pediatrico bambino gesù patologie multifattoriali sindrome charge sindrome di ehlers danlos sindrome di marfan sindrome di noonan suscettibilità genetica talassemia CATEGORIE: cura - Pillola

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