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Sindrome di Klinefelter La sindrome di Klinefelter è un disordine endocrino caratterizzato da ipotrofia testicolare, ginecomastia, ipogonadismo ed elevate concentrazioni di FSH TAG: alterazioni cromosomiche cromosomi endocrinologia ginecomastia ipogonadismo ospedale pediatrico bambino gesù sindrome di klinefelter CATEGORIE: cura - Endocrinologia - Pillola
Malattie cromosomiche Le malattie cromosomiche sono causate da anomalie dei cromosomi, strutture filiformi contenute nel nucleo delle nostre cellule, che hanno il compito di custodire e trasmettere... TAG: anomalie cromosomiche approccio alle malattie rare cromosomi esame cromosomico malattie cromosomiche ospedale bambino gesù sindrome di down trisomia 21 CATEGORIE: cura - Pillola
Sindrome di Phelan-McDermid La Sindrome di Phelan-McDermid è una rara condizione genetica che rientra tra i disturbi del neurosviluppo TAG: anomalie renali ciglia lunghe cisti aracnoidee comportamento simil-autistico cromosoma cromosomi epilessia ipotonia microdelezione naso globoso neurosviluppo ospedale pediatrico bambino gesù padiglioni auricolari patologia genetica reflusso gastroesofageo sindrome di phelan-mcdermid CATEGORIE: cura - Genetica Medica - Pillola
Sindrome di Turner La sindrome di Turner è caratterizzata da un insieme di caratteristiche fisiche e disfunzioni di organo legate all’assenza totale o parziale di uno dei due cromosomi sessuali TAG: agenesia renale aorta bicuspide bassa statura biopsia gonadica cariotipo celiachia coartazione aortica cromosoma cromosomi cromosomi sessuali cubito valgo dilatazione aorta epicanto infantilismo sessuale linfedema meiosi nevi nistagmo laterale ospedale pediatrico bambino gesù ovocita palato ogivale patologie autoimmuni profilassi antibiotica prolasso mitrale pterigium colli ptosi palpebrale rene sindrome di turner spermatozoo tiroidite di hashimoto torace ampio CATEGORIE: cura - Endocrinologia - Pillola
Malattie genetiche Anche le malattie che sono classicamente ritenute di natura acquisita, come ad esempio le malattie infettive, dipendono in larga misura, quanto a suscettibilità nelle loro... TAG: alterazioni genetiche aneuploidie anomalie cromosomiche atrofia muscolare spinale autosomico dominante autosomico recessivo caratteristiche genetiche cardiopatie isolate celiachia componente ereditaria cromosoma cromosomi diabete difetti congeniti difetti del tubo neurale dismorfismi craniofacciali fattori ambientali fattori genetici fenilchetonuria fenomeno della penetranza incompleta fibrosi cistica gene genetica medica geni ipertensione ipertensione arteriosa labiopalatoschisi malattia di alzheimer malattie autosomiche dominanti malattie autosomiche recessive malattie causate da anomalie cromosomiche malattie congenite malattie ereditarie malattie genetiche malattie genetiche pediatriche malattie legate al cromosoma x malattie mendeliane malattie monogeniche malattie muscolari malattie neurodegenerative malattie rare malattie ultrarare malformazioni mosaicismo germinale mutazioni genetiche mutazioni geniche neurofibromatosi di tipo 1 next generation sequencing ospedale pediatrico bambino gesù patologie multifattoriali sindrome charge sindrome di ehlers danlos sindrome di marfan sindrome di noonan sindromi da delezioni di porzioni dei cromosomi sindromi da duplicazioni di porzioni dei cromosomi suscettibilità genetica talassemia CATEGORIE: cura - Pillola

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