Search Results - ricerca - Ospedale Pediatrico Bambino Gesù



Sindrome di Angelman La Sindrome di Angelman è una malattia genetica che interessa in modo specifico il sistema nervoso centrale e lo sviluppo neurocomportamentale TAG: atassia attività fisica attività sportive ciclo sonno-veglia comunità ospedale pediatrico bambino gesù disabilità intellettiva dna eccitabilità epilessia iperattività ipopigmentazione malattia genetica microcefalia neurosviluppo sindrome di angelman sistema nervoso centrale terapia psicomotoria CATEGORIE: cura - Genetica Medica - Pillola
Sindrome di Cohen La Sindrome di Cohen è una rara condizione genetica caratterizzata dalla presenza di ipotonia, disabilità intellettiva, tendenza al sovrappeso, lineamenti facciali distintivi. TAG: autosomica recessiva bassa statura diagnosi prenatale disabilità intellettiva distrofia renitinica fisiochinesiterapia gene geni infezioni ipermobilità articolare ipotonia lineamenti facciali distintivi logopedia miopia mutazione genetica neutrofili ospedale pediatrico bambini gesù peso peso corporeo sovrappeso CATEGORIE: cura - Genetica Medica - Pillola
Sindrome di Rubinstein-Taybi La sindrome di Rubinstein-Taybi (RSTS) è una malattia genetica rara caratterizzata da anomalie congenite come microcefalia, volto caratteristico e ritardo di crescita. TAG: 22q13 anomalia citogenetica anomalia molecolare anomalie congenite anomalie scheletriche anomalie vertebrali cinodattilia crebbp cromosoma 22 disabilità intellettiva ep300 infiammazione asettica grave e prolungata della testa del femore ipermobilità articolare lassità legamentosa malattia genetica rara microcefalia microdelezione del braccio lungo del cromosoma 16 mutazioni del gene creb mutazioni del gene ep300 ospedale pediatrico bambino gesù polidattilia dei piedi pollici abdotti regione 16p13.3 ritardo della crescita ritardo di crescita rsts sindattilia parziale dei piedi e delle mani sindrome di rubinstein-taybi CATEGORIE: cura - Pillola
Sindrome di Mowat-Wilson (MWS) La sindrome di Mowat-Wilson (MWS) è una rara malattia genetica caratterizzata da: disabilità intellettiva (di tipo moderato/grave), epilessia, peculiari caratteristiche del... TAG: agenesia del corpo calloso alterazioni cromosomiche anomalie degli occhi anomalie dei genitali anomalie delle vie urinarie cardiopatie congenite cromosoma cromosoma 2q22 delezione gene delezione genetica delezione gene zinc finger homeobox 1 b disabilità intellettiva epilessia gene zinc finger homeobox 1 b hscr ipertelorismo malattia di hirschsprung malattia genetica malattia genetica rara malattia rara malformazioni congenite megacolon congenito agangliare mosaicismo germinale mutazione gene mutazione genetica mutazione gene zinc finger homeobox 1 b mws ospedale pediatrico bambino gesù ritardo del linguaggio ritardo psicomotorio sindrome di mowat wilson sindrome di mowat-wilson zeb2 CATEGORIE: cura - Pillola
Sindrome Cornelia de Lange La sindrome di Cornelia de Lange (CdL) è una condizione genetica complessa caratterizzata da numerose malformazioni. TAG: anomalie comportamentali anomalie degli arti anomalie degli arti superiori anomalie dei genitali anomalie oculari astigmatismo atrofia ottica autoaggressività bassa statura cdl coloboma del nervo ottico condizione genetica complessa criptorchidismo difficoltà di comunicazione disabilità intellettiva dismorfismi facciali disturbi dello spettro autistico ernia diaframmatica esofagite esofagiti espressività clinica variabile eterogeneità fenotipica eterogeneità genetica glaucoma hdac8 (xq13.1) irsutismo labiopalatoschisi malattia genetica malattia genetica rara malformazioni malformazioni apparato gastro-intestinale malformazioni apparato muscolo-scheletrico malrotazione intestinale microcefalia microcornea miopia mosaicismo somatico nipbl (5p13.2) nistagmo ospedale pediatrico bambino gesù rad21 (8q24.11) reflusso gastroesofageo ritardo dello sviluppo cognitivo ritardo dello sviluppo psicomotorio scarso accrescimento sindrome cornelia de lange smc1a (xp11.22) smc3 (10q25.2) sordità neurosensoriale stenosi dei dotti lacrimali stenosi del piloro strabismo CATEGORIE: cura - Pillola

Showing 1 - 5.