È una condizione clinica caratterizzata da limitazioni sia nel funzionamento intellettivo che adattivo. Tali limitazioni hanno inizio in età pediatrica e il trattamento deve...
CATEGORIE: cura - Pillola
La Sindrome di Angelman è una malattia genetica che interessa in modo specifico il sistema nervoso centrale e lo sviluppo neurocomportamentale
CATEGORIE: cura - Genetica Medica - Pillola
La Sindrome di Cohen è una rara condizione genetica caratterizzata dalla presenza di ipotonia, disabilità intellettiva, tendenza al sovrappeso, lineamenti facciali distintivi.
La sindrome di Rubinstein-Taybi (RSTS) è una malattia genetica rara caratterizzata da anomalie congenite come microcefalia, volto caratteristico e ritardo di crescita.
La sindrome di Mowat-Wilson (MWS) è una rara malattia genetica caratterizzata da: disabilità intellettiva (di tipo moderato/grave), epilessia, peculiari caratteristiche del...
La sindrome di Cornelia de Lange (CdL) è una condizione genetica complessa caratterizzata da numerose malformazioni.
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