• Nefrite lupica

    Il Lupus Eritematoso Sistemico (LES) è una malattia autoimmune che può colpire vari organi. Il rene è uno degli organi più colpiti, soprattutto nei bambini e negli adolescenti. ...

    TAG: alterazione del sistema immunitario anticorpi anti-dna anticorpi anti-nucleo autoanticorpi azatioprina biopsia del rene calo di peso ciclofosfamide ciclosporina cortisone dolori articolari edemi eritema a farfalla viso esame delle urine esami di funzione renale fattori ambientali idrossiclorochina insufficienza renale les lupus eritematoso sistemico malattia autoimmune malattia renale micofenolato mofetile nefrite lupica nefrologia pediatrica ospedale pediatrico bambino gesù predisposizioni genetiche pressione arteriosa elevata rene rituximab stanchezza tacrolimus urine color coca cola urine scure

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  • Epatite autoimmune

    L'epatite autoimmune è una malattia infiammatoria cronica del fegato, dovuta ad una aggressione autoimmunitaria del fegato.

    TAG: aggressione autoimmunitaria del fegato ana anti-antigeni nucleari anticorpi anti-microsoma renale-epatico anti-muscolo liscio asma aumento delle transaminasi aumento immunoglobuline sieriche autoanticorpi cellule immunitarie disfunzione del fegato elettroforesi proteica enzimi specifici del fegato epatite alla interfaccia epatite autoimmune fattori ambientali fattori predisponenti genetici fegato geni hla igg indici di colestasi insufficienza epatica acuta ittero lkm-1 malattia infiammatoria cronica del fegato malattie multifattoriali molecole di origine ambientale molecole trigger ospedale pediatrico bambino gesù piecemeal necrosis

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  • Atrofia ottica di Leber

    L'atrofia ottica di Leber o neuropatia ottica ereditaria di Leber è una malattia degenerativa del nervo ottico caratterizzata da una progressiva e indolore perdita visiva.

    TAG: acuità visiva alcol alterazioni conduzuione cardiaca analisi genetica annebbiamento visivo atassia cerebellare atrofia ottica atrofia ottica di leber calco percezione colori coenzima q10 consulenza genetica debolezza muscolare distonia disturbi motori dna mitocondriale materno esame fondo occhio esame oftalmoscopico fattori ambientali fosforilazione ossidativa mitocondriale fumo geni mitocondriali idebenone leber plus malattia degenerativa del nervo ottico malattia ereditaria mt-nd1 mt-nd4 mt-nd4l mt-nd6 mutazione dna mitocondriale neurite ottica neuropatia ottica ereditaria di leber neuropatie ottiche genetiche ospedale pediatrico bambino gesù otc perdita visiva sclerosi multipla sindrome di wolfram terapia genica terapia riabilitativa terapia visiva tomografia a coerenza ottica trasmissione materna tremore posturale

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  • Labiopalatoschisi

    E’ una malformazione che si presenta con un’interruzione (schisi), più o meno ampia, del labbro superiore, della gengiva e del palato, caratterizzata da una comunicazione...

    TAG: allattamento bocca centro per le malformazioni cranio-facciali cheilognatoschisi chirurgia plastica e maxillo-facciale cleft nurse comunicazione diretta naso-bocca crescita muscolo-scheletrica deglutizione degluttologo disfagista dotto naso-lacrimale eziologia multifattoriale fattori ambientali fattori genetici gengiva insufficienza velo-faringea interruzione gengiva interruzione labbro interruzione palato labbro labbro leporino labiopalatoschi bilaterale labiopalatoschisi labiopalatoschisi a salto labiopalatoschisi monolaterale labioschisi logopedia massiccio facciale miocheiloplastica secondo millard naso ospedale pediatrico bambino gesù otorinolaringoiatria palato palatoplastica anteriore con lembo di vomere palatoplastica posteriore secondo furlow palatoplastica posteriore secondo sommerlad palatoschisi palatoschisi isolata possibili alterazioni ortodontiche psicologia età evolutiva ricostruzione palato molle schisi team multidisciplinare

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  • Malattie genetiche

    Anche le malattie che sono classicamente ritenute di natura acquisita, come ad esempio le malattie infettive, dipendono in larga misura, quanto a suscettibilità nelle loro...

    TAG: alterazioni genetiche aneuploidie anomalie cromosomiche atrofia muscolare spinale autosomico dominante autosomico recessivo caratteristiche genetiche cardiopatie isolate celiachia componente ereditaria cromosoma cromosomi diabete difetti congeniti difetti del tubo neurale dismorfismi craniofacciali fattori ambientali fattori genetici fenilchetonuria fenomeno della penetranza incompleta fibrosi cistica gene genetica medica geni ipertensione ipertensione arteriosa labiopalatoschisi malattia di alzheimer malattie autosomiche dominanti malattie autosomiche recessive malattie causate da anomalie cromosomiche malattie congenite malattie ereditarie malattie genetiche malattie genetiche pediatriche malattie legate al cromosoma x malattie mendeliane malattie monogeniche malattie muscolari malattie neurodegenerative malattie rare malattie ultrarare malformazioni mosaicismo germinale mutazioni genetiche mutazioni geniche neurofibromatosi di tipo 1 next generation sequencing ospedale pediatrico bambino gesù patologie multifattoriali sindrome charge sindrome di ehlers danlos sindrome di marfan sindrome di noonan sindromi da delezioni di porzioni dei cromosomi sindromi da duplicazioni di porzioni dei cromosomi suscettibilità genetica talassemia

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