• Fenilchetonuria

    Si tratta di una malattia del metabolismo proteico caratterizzata dall’aumento del livello di fenilalanina nel sangue e nel liquido cefalorachidiano.

    TAG: fenilchetonuria malattie ereditarie pku

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  • Malattie metaboliche, tutte le novità introdotte...

    Dall’estensione dello screening introdotta dai Lea alle linee guida per fenilchetonuria, galattosemia e altre patologie. L’intervista a Carlo Dionisi Vici

    TAG: ern fenilchetonuria galattosemia lea malattie metaboliche screening malattie metaboliche

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  • Screening neonatale: verso l’estensione degli esami

    Ecco cosa c’è da sapere su uno strumento di prevenzione ancora non completamente accolto nell’ordinamento del nostro Paese.

    TAG: dieta fenilalanina fenilchetonuria fibrosi cistica ipotiroidismo malattie metaboliche malattie rare prevenzione screening neonatale sindrome adreno-genitale

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  • Malattie genetiche

    Anche le malattie che sono classicamente ritenute di natura acquisita, come ad esempio le malattie infettive, dipendono in larga misura, quanto a suscettibilità nelle loro...

    TAG: alterazioni genetiche aneuploidie anomalie cromosomiche atrofia muscolare spinale autosomico dominante autosomico recessivo caratteristiche genetiche cardiopatie isolate celiachia componente ereditaria cromosoma cromosomi diabete difetti congeniti difetti del tubo neurale dismorfismi craniofacciali fattori ambientali fattori genetici fenilchetonuria fenomeno della penetranza incompleta fibrosi cistica gene genetica medica geni ipertensione ipertensione arteriosa labiopalatoschisi malattia di alzheimer malattie autosomiche dominanti malattie autosomiche recessive malattie causate da anomalie cromosomiche malattie congenite malattie ereditarie malattie genetiche malattie genetiche pediatriche malattie legate al cromosoma x malattie mendeliane malattie monogeniche malattie muscolari malattie neurodegenerative malattie rare malattie ultrarare malformazioni mosaicismo germinale mutazioni genetiche mutazioni geniche neurofibromatosi di tipo 1 next generation sequencing ospedale pediatrico bambino gesù patologie multifattoriali sindrome charge sindrome di ehlers danlos sindrome di marfan sindrome di noonan sindromi da delezioni di porzioni dei cromosomi sindromi da duplicazioni di porzioni dei cromosomi suscettibilità genetica talassemia

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