• Fibrosi Cistica e la complessità diagnostica

    La Fibrosi Cistica (FC) è una malattia genetica recessiva causata dalla presenza di mutazioni in entrambi gli alleli del gene Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator...

    TAG: fibrosi cistica gene cftr ospedale bambino gesù

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  • Fibrosi Cistica: forme atipiche

    Quando nel gene CFTR si verificano alterazioni molecolari che determinano una funzione parziale o residua del gene stesso l'espressione clinica del paziente è caratterizzata da...

    TAG: fibrosi cistica forma atipiche fibrosi cistica gene cftr mutazioni gene cftr ospedale bambino gesù

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  • Test genetico per la diagnosi di Fibrosi Cistica

    Il test genetico può evidenziare le mutazioni in una persona affetta e la mutazione nel portatore sano

    TAG: diagnosi fibrosi cistica dna fibrosi cistica gene cftr mutazione genetica ospedale bambino gesù test genetici

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  • Fibrosi Cistica: la terapia Personalizzata

    Nuovo approccio terapeutico per correggere la funzionalità della proteina che il gene anomalo produce nel singolo paziente.

    TAG: citocromi epatici epatopatia farmacogenomica fibrosi cistica gene cftr ivacaftor lumacaftor medicina di precisione mutazione di gating ospedale pediatrico bambino gesù terapia personalizzata tezacaftor

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  • Patologie correlate al gene della Fibrosi Cistica

    Sono patologie mono-organo, causate da una alterazione del gene CFTR, che non soddisfano i criteri diagnostici della Fibrosi Cistica.

    TAG: agenesia congenita bilaterale dei vasi deferenti bronchiettasie cbavd cftr cloro colangiopancreatografia retrograda per via endoscopica cpre criteri diagnostici della fibrosi cistica disostruzione bronchiale dolori addominali fibrosi cistica fisioterapia respiratoria gene cftr gene della fibrosi cistica infertilità infertilità maschile infezioni respiratorie ricorrenti mutazioni gene cftr ospedale pediatrico bambino gesù ostruzione delle vie bilio-pancreatiche pancreatite pancreatiti ricorrenti patologie cftr-correlate patologie correlate al gene della fibrosi cistica patologie mono-organo ristagno delle secrezioni bronchiali secrezioni bronchiali test del sudore variante del gene cftr

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  • Fibrosi cistica

    La fibrosi cistica (FC), malattia genetica con un'incidenza di 1 ogni 2500-3000 nati è una malattia rara ma anche la più frequente malattia genetica letale della popolazione...

    TAG: aerosolterapia antibiotici antibiotico antibioticoterapia apparato respiratorio atresia del dotto deferente azoospermia ostruttiva bicarbonato bronchiectasie cellule epiteliali centro regionale fibrosi cistica cloro complicanze polmonari densità secrezioni diagnosi fibrosi cistica disidratazione liquido extracellulare enzimi digestivi enzimi pancreatici farmaci fluidificanti fc fegato fibrosi cistica fibrosi cistica atipica fisioterapia respiratoria gene cftr grassi alimentari infertilità infertilità maschile infezioni infezioni dei seni paranasali infezioni respiratorie insufficienza pancreatica insufficienza respiratoria insufficienza respiratoria cronica intestino liquido extracellulare malattia apparato respiratorio malattia genetica malattie apparato respiratorio malnutrizione modulatori cftr mutazione genetica ospedale pediatrico bambino gesù ossa pulizia mucociliare screening neonatale screening neonatale esteso screening neonatale fc screening neonatale fibrosi cistica secrezioni secrezioni dense secrezioni mucose seni paranasali sodio test del sudore

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